Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
CTDP1
CCFDN604168
  • Sanger-Sequenzierung
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
HLXB9
Currarino-Syndrom176450
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
TUPLE 1
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Di George-Syndrom601362
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
F5
Faktor V-Mangel227400
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)