Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
M.Waldenström / LPL153600
Marshall-Smith-Syndrom602535
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Mastzell-Erkrankung154800
LIS 1
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Monosomie 1p36-Syndrom607872
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Primäre Myelofibrose (PMF)254450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Multiples Myelom (MM)254500
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Myeloproliferative Neoplasie (MPN)616871
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)