MVZ Labor Dr. Limbach und Kollegen GbR
Labor für Molekulare Endokrinologie
Im Weiher 12
69121 Heidelberg
Deutschland
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Dr. Egbert SchulzeKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Dr. Egbert Schulze | Tel:06221-658883 | Fax:06221-658884
- Dr. rer.nat. Peter Ruppersberger | Tel:+49-6221-3432176 | Fax:+49-6221-3432190Fachhumangenetiker
Molekulargenetik
- Dr. Egbert Schulze | Tel:06221-658883 | Fax:06221-658884
- Dr. rer.nat. Peter Ruppersberger | Tel:+49-6221-3432176 | Fax:+49-6221-3432190Fachhumangenetiker
Molekulare Zytogenetik
- Dr. rer.nat. Peter Ruppersberger | Tel:+49-6221-3432176 | Fax:+49-6221-3432190Fachhumangenetiker
Zytogenetik
- Dr. rer.nat. Peter Ruppersberger | Tel:+49-6221-3432176 | Fax:+49-6221-3432190Fachhumangenetiker
Tumorzytogenetik
- Dr. rer.nat. Peter Ruppersberger | Tel:+49-6221-3432176 | Fax:+49-6221-3432190Fachhumangenetiker
Allgemeine Anmeldung, Sekretariat
- Dr. Egbert Schulze | Tel:06221-658883 | Fax:06221-658884
- Dr. rer.nat. Peter Ruppersberger | Tel:+49-6221-3432176 | Fax:+49-6221-3432190Fachhumangenetiker
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MC4R | Adipositas | 601665 |
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STAR | Adrenogenitales Syndrom | 201710 |
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CYP11B1 | Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel | 202010 |
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CYP21 | Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel | 201910, 202110 |
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HSD3B2 | Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel | 201810 |
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AT3 | Antithrombin-Mangel | 107300 |
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ABCC8 GCK KCNJ11 | Diabetes mellitus (permanenter neonataler) | 606176 |
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SHOX | Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill) | 127300 |
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HAMP | Hämochromatose (juvenile) | 602390, 615517 |
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Hämochromatose Typ 1 | 235200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SLC11A3 | Hämochromatose Typ 4 | 606069 |
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CYP11B2 | Hyperaldosteronismus familiär Typ 1 | 103900 |
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CASR | Hypercalcämie (familiäre, hypocalciurische) | 145980, 600740 |
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APOB | Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB | 144010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FTL | Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom | 600886 |
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LDLR | Hyperlipoproteinämie (familiär) | 143890, 603776 |
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APOE | Hyperlipoproteinämie Typ III | 107741 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CASR | Hypocalcämie (autosomal dominant) | 601198 |
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Hypophosphatämie (X-chromosomal) | 307800 |
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LCT | Laktose-Intoleranz (adulte Form) | 223100 |
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HNF4A | Maturity Onset Diabetes of the Young Type I | 125850 |
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GCK | Maturity Onset Diabetes of the Young Type II | 125851 |
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HNF1A | Maturity Onset Diabetes of the Young Type III | 600496 |
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Mineralkortikoid-Exzess (offensichtlicher) | 218030 |
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Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1 | 131100 |
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RET | Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A | 171400 |
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RET | Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B | 162300 |
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GNAS | Osteodystrophie (Albright; hereditär) | 103580 |
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SDHD | Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 1 | 168000 |
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SDHB | Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 4 | 185470 |
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Protein-C-Mangel | 176860 |
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PROS1 | Protein-S-Mangel | 176880 |
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GNAS | Pseudohypoparathyroidism, Type IB | 603233 |
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THRB | Schilddrüsenhormon-Resistenz | 188570 |
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VHL | Von Hippel-Lindau-Syndrom | 193300 |
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Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation |
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Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2004 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2004 |