Einrichtung

Zentrum Medizinische Genetik Würzburg

Biozentrum, Am Hubland
97074 Würzburg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med Thomas Haaf

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 26.08.2009
Akkreditierende Organisation: DAR
Beschreibung: Durch die Akkreditierung wurde die Kompetenz nach DIN EN ISO 15189:2007 bzw. 2013, Untersuchungen im folgenden Geltungsbereich durchzuführen, bestätigt.
Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
Untersuchungsgebiete: Molekulare Humangenetik
Untersuchungsarten/-verfahren: Amplikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren
Untersuchungsmaterialien: EDTA-Blut, DNA, Amnionzellen, Chorionzotten, Tumorgewebe
Datum der letzten Reakkreditierung: 14.01.2019
Reakkreditiert von: aktiviert durch Geschäftsstelle des BVDH am 19.02.2019

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
Split-hand/foot malformation with long bone deficiency 3612576
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • quantitative PCR (realtime PCR)
FGFR3
ACHONDROPLASIA; ACH100800
  • Sanger-Sequenzierung
APC
MUTYH
ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AMPD1
ADENOSINE MONOPHOSPHATE DEAMINASE 1; AMPD1102770
  • Sanger-Sequenzierung
HGD
Alkaptonuria203500
  • Sanger-Sequenzierung
C1NH
ANGIOEDEMA, HEREDITARY; HAE106100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR2
APERT SYNDROME101200
  • Sanger-Sequenzierung
ATM
ATAXIA-TELANGIECTASIA; AT208900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATP2A1
Brody myopathy601003
  • Sanger-Sequenzierung
RAB23
Carpenter Syndrome201000
  • Sanger-Sequenzierung
RYR1
Central Core Disease of Muscle117000
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A118220
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PITX1
Clubfoot, congenital, with or without deficiency of long bones and/or mirror-image polydactyly119800
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
PTEN
COWDEN DISEASE; CD158350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TCF12
Craniosynostosis 3615314
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
CROUZON SYNDROME123500
  • Sanger-Sequenzierung
WFS1
Deafness, autosomal dominant 6/14/38600965
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
STRC
Deafness, autosomal recessive 16; DFNB16603720
  • Sanger-Sequenzierung
OTOF
Deafness, autosomal recessive 9; DFNB9601071
  • Sanger-Sequenzierung
GJB2
GJB6
DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
POU3F4
Deafness, X-linked 2304400
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DES
DESMINOPATHY, PRIMARY601419
  • Sanger-Sequenzierung
DMPK
DYSTROPHIA MYOTONICA 1160900
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
CNBP
DYSTROPHIA MYOTONICA 2; DM2602668
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
FHL1
Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 6300696
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD2181350
  • Sanger-Sequenzierung
ELOVL5
EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, X-LINKED; EDMD310300
  • Sanger-Sequenzierung
SLC26A4
Enlarged vestibular aqueduct, EVA600791
  • Sanger-Sequenzierung
D4Z4
FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A; FSHMD1A158900
  • Southern-Blot
SMCHD1
Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2158901
  • Sanger-Sequenzierung
  • DNA-Methylierung
ALX4
Formania parietalia 2 (PFM2)609597
  • Sanger-Sequenzierung
GJB3
GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-3; GJB3603324
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HEMOPHILIA A306700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HEMOPHILIA B; HEMB306900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HTT
HUNTINGTON DISEASE; HD143100
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
FGFR3
HYPOCHONDROPLASIA; HCH146000
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasia (infantile, childhood, adult)241500, 241510, 146300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR1
Kallmann Syndrome 2147950
  • Sanger-Sequenzierung
FGF10
Lacrimoauriculodentodigital syndrome149730
  • Sanger-Sequenzierung
DNAJB6
LGMD1E603511
  • Sanger-Sequenzierung
p53
LI-FRAUMENI SYNDROME 1; LFS1151623
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNB2
Lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to608709
  • Sanger-Sequenzierung
RYR1
MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; MHS1145600
  • Sanger-Sequenzierung
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
MARFAN SYNDROME; MFS154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR3
MUENKE SYNDROME602849
  • Sanger-Sequenzierung
RYR1
SEPN1
Multi-Minicore Disease255320
  • Sanger-Sequenzierung
MEN1
MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE I; MEN1131100
  • Sanger-Sequenzierung
TCAP
Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2G (LGMD2G)601954
  • Sanger-Sequenzierung
TTN
Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2J (LGMD2J)608807
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNA
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1B; LGMD1B159001
  • Sanger-Sequenzierung
CAV3
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1C; LGMD1C607801
  • Sanger-Sequenzierung
CAPN3
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2A; LGMD2A253600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DYSF
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2B; LGMD2B253601
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SGCA
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2D; LGMD2D608099
  • Sanger-Sequenzierung
SGCB
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2E; LGMD2E604286
  • Sanger-Sequenzierung
FKRP
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2I; LGMD2I607155
  • Sanger-Sequenzierung
ANO5
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2L611307
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DNM2
Myopathy Centronuclear (Autosomal dominant)160150
  • Sanger-Sequenzierung
BIN1
Myopathy Centronuclear (Autosomal ressecive)255200
  • Sanger-Sequenzierung
MYH7
MYOSIN, HEAVY CHAIN 7, CARDIAC MUSCLE, BETA;160500
  • Sanger-Sequenzierung
MSTN
Myostatin, Muscle hypertrophy614160
  • Sanger-Sequenzierung
MYOTUBULAR MYOPATHY 1; MTM1310400
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACTA1
nemaline myopathy 3161800
  • Sanger-Sequenzierung
NAGA
Neuroaxonal Dystrophy, Schindler Type609241
  • Sanger-Sequenzierung
NF1
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NBN
NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME251260
  • Sanger-Sequenzierung
PABN1
OCULOPHARYNGEAL MUSCULAR DYSTROPHY; OPMD164300
  • Triplett-Repeat-Expansion
MSX2
Parietal Foramina168500
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR2
FGFR3
PFEIFFER SYNDROME101600
  • Sanger-Sequenzierung
PKD1
PKD2
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMBR1
Polydactyly, preaxial type II174500
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
TSEN54
Pontocerebellar hypoplasia; PCH4225753
  • Sanger-Sequenzierung
SEPN1
Rigid Spine Muscular Dystrophy 1 (RSMD1)602771
  • Sanger-Sequenzierung
TWIST1
SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME; SCS101400
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHOX
Short stature, idiopathic familial, SHOX300582
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AR
SPINAL AND BULBAR MUSCULAR ATROPHY, X-LINKED 1; SMAX1313200
  • Triplett-Repeat-Expansion
SMN1
SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1253300
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Split-hand/foot malformation 3, gene duplication syndrome246560
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • quantitative PCR (realtime PCR)
FGFR3
THANATOPHORIC DYSPLASIA; TD187600
  • Sanger-Sequenzierung
RBM8A
Thrombozytopenia Absent Radius syndrome274000
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
USH2A
USHER SYNDROME, TYPE IIA; USH2A276901
  • Sanger-Sequenzierung
Von Willebrand Disease (Normandy Type)193400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
BAG3
CRYAB
DES
DNAJB6
FHL1
... (8)
Imported from Diagnostics
ACTC1
ACTN2
BAG3
CSRP3
LMNA
... (16)
Multi-Gene-Panel
AARS
BSCL2
COX6A1
Cx32-GJB1
DNM2
... (27)
Multi-Gene-Panel
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
Imported from Diagnostics
BRCA2
BRIP1
ERCC4
FANCA
FANCD2
... (8)
Imported from Diagnostics
AP5Z1
ATL1
BSCL2
CYP2U1
CYP7B1
... (20)
Multi-Gene-Panel
ATM
BRCA1
BRCA2
BRIP1
CDH1
... (11)
Imported from Diagnostics
ACTA1
ACTC1
ACTN2
ANO5
B3GALNT2
... (77)
Multi-Gene-Panel

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
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  • Methodical-technical
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2005