Einrichtung

Zentrum Medizinische Genetik Würzburg

Biozentrum, Am Hubland
97074 Würzburg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med Thomas Haaf

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 26.08.2009
Akkreditierende Organisation: DAR
Beschreibung: Durch die Akkreditierung wurde die Kompetenz nach DIN EN ISO 15189:2007 bzw. 2013, Untersuchungen im folgenden Geltungsbereich durchzuführen, bestätigt. Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Molekulare Humangenetik Untersuchungsarten/-verfahren: Amplikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren Untersuchungsmaterialien: EDTA-Blut, DNA, Amnionzellen, Chorionzotten, Tumorgewebe
Datum der letzten Reakkreditierung: 14.01.2019
Reakkreditiert von: aktiviert durch Geschäftsstelle des BVDH am 19.02.2019

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
Spalthand-Spaltfußfehlbildung mit Reduktionsfehlbildung612576
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • quantitative PCR (realtime PCR)
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
APC
MUTYH
Polyposis coli (familiär adenomatös)175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AMPD1
Myoadenylat-Desaminase-Mangel102770
  • Sanger-Sequenzierung
HGD
Alkaptonurie203500
  • Sanger-Sequenzierung
C1NH
Angioödem (hereditäres)106100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR2
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I101200
  • Sanger-Sequenzierung
ATM
Ataxia teleangiectasia208900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATP2A1
Brody-Myopathie601003
  • Sanger-Sequenzierung
RAB23
Carpenter Syndrom201000
  • Sanger-Sequenzierung
RYR1
Central Core Disease of Muscle117000
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A118220
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PITX1
Spiegeldeformität119800
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
PTEN
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TCF12
Koronarnahtsynostose615314
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
  • Sanger-Sequenzierung
WFS1
Schwerhörigkeit, autosomal dominant 6/14/38600965
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
STRC
Schwerhörigkeit, autosomal rezessiv 16, DFNB16603720
  • Sanger-Sequenzierung
OTOF
Schwerhörigkeit, autosomal rezessiv; DFNB9601071
  • Sanger-Sequenzierung
GJB2/CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
POU3F4
X-chromosomale Schwerhörigkeit304400
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DES
Desmin-Myopathie601419
  • Sanger-Sequenzierung
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
CNBP
Myotone Dystrophie Typ 2602668
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
FHL1
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 6300696
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2181350
  • Sanger-Sequenzierung
ELOVL5
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1310300
  • Sanger-Sequenzierung
SLC26A4
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv 4, DFNB4600791
  • Sanger-Sequenzierung
D4Z4
Muskeldystrophie (fazio-skapulo-humerale)158900
  • Southern-Blot
SMCHD1
Facioscapulohumerale Muskeldystrophie 2158901
  • Sanger-Sequenzierung
  • DNA-Methylierung
ALX4
Foramina parietalia 2609597
  • Sanger-Sequenzierung
GJB3
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-dominant) Typ II603324
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Faktor VIII-Mangel306700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Faktor IX-Mangel306900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HTT
Chorea Huntington143100
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
FGFR3
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasie241500, 241510, 146300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR1
Kallmann-Syndrom 2147950
  • Sanger-Sequenzierung
FGF10
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom149730
  • Sanger-Sequenzierung
DNAJB6
Gliedergürteldystrophie Typ1E603511
  • Sanger-Sequenzierung
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNB2
erworbene partielle Lipodystrophie (Suszeptibilität)608709
  • Sanger-Sequenzierung
RYR1
Maligne Hyperthermie-Prädisposition145600
  • Sanger-Sequenzierung
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR3
Kraniosynostose (koronar nicht-syndromisch)602849
  • Sanger-Sequenzierung
RYR1
SEPN1
Multi-Mini-Core-Erkrankung255320
  • Sanger-Sequenzierung
MEN1
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
TCAP
Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2G601954
  • Sanger-Sequenzierung
TTN
Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2J (tibiale MD)608807
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B159001
  • Sanger-Sequenzierung
CAV3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C607801
  • Sanger-Sequenzierung
CAPN3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv)253600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DYSF
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal rezessiv)253601
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SGCA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv)608099
  • Sanger-Sequenzierung
SGCB
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)604286
  • Sanger-Sequenzierung
FKRP
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal rezessiv)607155
  • Sanger-Sequenzierung
ANO5
Muskeldystrophie vom Gliedergürtel-Typ 2L611307
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DNM2
Myotubuläre Myopathie (autosomal dominant)160150
  • Sanger-Sequenzierung
BIN1
Myotubuläre Myopathie (autosomal rezessiv)255200
  • Sanger-Sequenzierung
MYH7
Myosin, Distale Myopathie, Distale Kardiomyopathie160500
  • Sanger-Sequenzierung
MSTN
Myostatin, Muskelhypertrophy614160
  • Sanger-Sequenzierung
Myotubuläre Myopathie 1310400
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACTA1
Nemaline Myopathie 3161800
  • Sanger-Sequenzierung
NAGA
N-Acetyl-Galaktosaminidase Defekt609241
  • Sanger-Sequenzierung
NF1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NBN
Nijmegen Breakage-Syndrom251260
  • Sanger-Sequenzierung
PABN1
Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal)164300
  • Triplett-Repeat-Expansion
MSX2
Parietale Foramina168500
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR2
FGFR3
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V101600
  • Sanger-Sequenzierung
PKD1
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMBR1
Präaxiale Polydaktylie Typ II174500
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
TSEN54
Pontocerebelläre Hypoplasie; PCH4225753
  • Sanger-Sequenzierung
SEPN1
Rigid Spine Muskeldystrophie602771
  • Sanger-Sequenzierung
TWIST1
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III101400
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHOX
Kleinwuchs, SHOX300582
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AR
Spinobulbäre Muskelatrophie313200
  • Triplett-Repeat-Expansion
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Spalthand-Spaltfußfehlbildung (SHFM3)246560
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • quantitative PCR (realtime PCR)
FGFR3
Dysplasie thanatophore187600
  • Sanger-Sequenzierung
RBM8A
Thrombozytopenia Absent Radius Syndrom274000
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
USH2A
Usher-Syndrom Typ 2A276901
  • Sanger-Sequenzierung
von Willebrand-Syndrom Typ2N (Normandy)193400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
BAG3
CRYAB
DES
DNAJB6
FHL1
... (8)
Imported from Diagnostics
ACTC1
ACTN2
BAG3
CSRP3
LMNA
... (16)
Multi-Gene-Panel
AARS
BSCL2
COX6A1
Cx32-GJB1
DNM2
... (27)
Multi-Gene-Panel
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
Imported from Diagnostics
BRCA2
BRIP1
ERCC4
FANCA
FANCD2
... (8)
Imported from Diagnostics
AP5Z1
ATL1
BSCL2
CYP2U1
CYP7B1
... (20)
Multi-Gene-Panel
ATM
BRCA1
BRCA2
BRIP1
CDH1
... (11)
Imported from Diagnostics
ACTA1
ACTC1
ACTN2
ANO5
B3GALNT2
... (77)
Multi-Gene-Panel

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
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2005