Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Labor für Molekulargenetische Diagnostik
Albert-Schweitzer-Ring 32
02943 Weißwasser
Germany
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Dr. med. Mato NagelKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 15.11.2007
Akkreditierende Organisation: CAP, CLIA, DAkkS
Beschreibung: Das Molekulargentische Labor im Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel in Weißwasser ist vom College of American Pathologists (CAP) seit dem 15.11.2007, vom Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) seit dem 20.03.2008 sowie durch die Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS)/ISO 15189 seit dem 08.01.2014 akkreditiert.
Datum der letzten Reakkreditierung: 20.03.2016
Reakkreditiert von: CAP (15.11.2015), CLIA (20.03.2016) und DAkkS/ISO 15189 (23.07.2015), am 09.08.2016 der GS BVDH vorgelegt
Zertifizierung
Zertifiziert seit: 20.03.2008
Zertifizierende Organisation: Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)
Beschreibung: Zertifizierung nach dem Qualitätsstandard der amerikanischen
„Clinical Laboratory Improvement Amendments“ (CLIA-Law/ Gesetz:Public Health Service Act Part 493)
CLIA ID NUMBER: 99D1063776 gültig bis 15.11.2015
Datum der letzten Reakkreditierung: 08.01.2014
Reakkreditiert von: Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Molekulargenetik
- Dr. med. Mato Nagel | Tel:03576-2879-22 | Fax:03576-2879-44Facharzt für Innere Medizin
- Sylvia Nagorka | Tel:03576-2155-22 | Fax:03576-2155-24
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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TRPM6 | Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie | 602014 |
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ATP8 | Mitochondriale Erkrankungen | 614053 |
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LIPE | Lipodystrophie Syndrom | 151750 |
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APRT | 2.8-Dihydroxyadenin-Urolithiasis | 102600 |
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HADH | Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel | 231530 |
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HADH | Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | 231530 |
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MTP | Abetalipoproteinämie | 200100 |
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MTP | Abetalipoproteinämie (MTP) | 200100 |
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CP | Acoeruloplasminämie | 604290 |
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ALS-Defizienz | 601489 |
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Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel | 202010 |
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Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel | 202110 |
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CYP11B1 | Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel | 201910, 202110 |
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FGA | Afibrinogenämie (kongenital) | 202400 |
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BTK | Agammaglobulinämie, X-linked | 300755 |
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GNAS | Osteodystrophie (Albright; hereditär) | 103580 |
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COL4A3 COL4A4 | Alport-Syndrom (autosomal rezessiv) | 203780 |
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COL4A5 | Alport-Syndrom (X-chromosomal) | 301050 |
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ALMS1 | Alström Syndrom | 203800 |
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Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2 | 104310 |
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Gelsolin | Amyloidose Typ V | 105120 |
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CST3 | Zerebroarterielle Amyloidose vom isländischen Typ; Zerebrale Blutungen mit Amyloidose; Amyloidose VI | 105150 |
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APOA1 APOA2 FGA | Amyloidose Typ VIII | 105200 |
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TTR | Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte | 105210 |
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AN2 | Aniridie Typ II | 106210 |
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SLC12A1 | Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1 | 601678 |
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KCNJ1 | Antenatales Bartter Syndrom Typ 2 | 241200 |
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AT3 | Antithrombin-Mangel | 107300 |
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FGFR1 | Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I | 101200 |
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APOA1 | Apolipoprotein-A1-Defizienz | 107680 |
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APOB | Apolipoprotein B-assoziierte Krankheiten | 107730 |
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APOC2 | Hyperlipoproteinämie Typ IB | 207750 |
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APOE | Hyperlipoproteinämie Typ III | 107741 |
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ASL | Argininosuccinaturie | 207900 |
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ABCC6 | Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern 2 | 614473 |
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VPS33B | ARC-Syndrom 1 | 208085 |
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VIPAS39 | ARC-Syndrom 2 | 613404 |
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HNMT | Asthma bronchiale-Prädisposition | 600807 |
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SCNN1A SCNN1B SCNN1G | autosomal rezessiver Pseudohypoaldosteronismus | 264350 |
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SLC20A2 | Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 3 | 614540 |
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BSCL2 | Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie | 270685 |
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AGPAT2 | Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie Typ1 (BSCL1) | 608594 |
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GP1BA GP1BB GP9 | Bernard-Soulier-Syndrom | 231200 |
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EYA1 SIX1 SIX5 | Branchio-oto-renale Dysplasie | 113650 |
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MAOA | Monoamino-Oxidase-A-Mangel | 300615 |
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BTK | Agammaglobulinämie (X-chromosomal) | 300300 |
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C1Q Mangel | 613652 |
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C2 | Komplementdefekt bei Mangel der frühen Komponenten (C2) | 217000 |
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C3 | C3 Mangel | 613779 |
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C8A | C8-Mangel, Typ I | 613790 |
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C8B | C8-Mangel, Typ II | 613789 |
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C8G | Komplementdefekt -C8G | 120930 |
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C9 | Komplementdefekt C9 | 613825 |
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ABHD5 | Chanarin-Dorfman-Syndrom | 275630 |
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CETP | Cholesterinester-Transferprotein-Mangel | 118470 |
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APOA5 GPIHBP1 | Chylomikronämie | 118830 |
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CINCA-Syndrom | 607115 |
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SLC25A13 | Citrullinämie Typ II | 603471 |
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ASS | Zitrullinämie | 215700 |
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CLCNKB | Klassisches Bartter Syndrom | 607364 |
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COQ2 | Coenzym Q10-Mangel 1 | 607426 |
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PDSS1 | Coenzym Q10-Mangel 2 | 614651 |
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PDSS2 | Coenzym Q10-Mangel 3 | 614652 |
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ADCK3 | Coenzym Q10-Mangel 4 | 612016 |
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COQ9 | Coenzym Q10-Mangel 5 | 614654 |
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COQ6 | Coenzym Q10-Mangel 6 | 614650 |
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MLH1 | HNPCC2 - Fam. Dickdarmkrebs (nicht polypös); Lynch-Syndrom 2 | 609310 |
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C3 | Komplementfaktor C3 | 120700 |
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CFD | Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel | 613912 |
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COX1 COX3 MT-CO2 | Cytochromoxidase-Mangel Typ 1 | 220110 |
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DSTYK | Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems | 610805 |
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EMP2 | Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10 | 615861 |
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CYP11B2 | Hypoaldosteronismus | 203400 |
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Mineralkortikoid-Exzess (offensichtlicher) | 218030 |
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UGT1A1 | Crigler-Najjar-Syndrom | 218800 |
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UGT1A1 | Crigler-Najjar-Syndrom, Typ 2 | 606785 |
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UMOD | Zystennierenerkrankung (autosomal-dominante medulläre) Typ 2 | 603860 |
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CTNS | Cystinose, nephropathisch | 219800 |
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SLC3A1 SLC7A9 | Cystinurie | 220100 |
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MYH9 | Schwerhörigkeit, autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Typ DFNA17 | 603622 |
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MTRNR1 | Aminoglycosid-induzierter Hörverlust | 500008 |
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CLCN5 | Dent-Disease 1 | 300009 |
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OCRL | Dent-Krankheit Typ 2 | 300555 |
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AQP2 | Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal dominant) | 125800 |
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AQP2 | Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal rezessiv) | 222000 |
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AVPR2 | Diabetes insipidus (nephrogen; X-chromosomal) | 304800 |
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AVP | Diabetes insipidus centralis | 125700 |
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INSR | DIABETES MELLITUS, INSULIN-RESISTENT, MIT ACANTHOSIS NIGRICANS | 610549 |
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HNF1B PPARG | Diabetes mellitus Typ II | 125853 |
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GCK KCNJ11 | Diabetes mellitus (permanenter neonataler) | 606176 |
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ZFP57 | Uniparentale Disomie 6 | 601410 |
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Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 | 610582 |
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PON1 | Diabetische Retinopathie | 612633 |
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SLC4A1 | Diego Blutgruppen Antigen | 110500 |
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LRP2 | Donnai-Barrow-Syndrom | 222448 |
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KCNA1 | Episodische Ataxie | 108500, 160120 |
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KCNA1 | Episodische Ataxie 1; Episodische Ataxie mit Myokymie | 160120 |
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MYH9 | Epstein-Syndrom | 153650 |
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MYH9 | Alport-like-Syndrom | 153650 |
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Morbus Fabry | 301500 |
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Faktor XIII A1-Mangel | 134570 |
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F13B | Factor XIII B-Mangel | 613235 |
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CIAS1 | Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (familiär) | 120100 |
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PCSK9 | Hypercholesterinämie (familiär) Typ 3 | 603776 |
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GNA11 | Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 | 145981 |
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MEFV SAA1 | Mittelmeerfieber (familiär) | 249100 |
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APOA2 | Amyloidose, familiäre renale, mit Apolipoprotein AII-Variante | 107670 |
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UGT1A1 | Familiäre transiente neonatale Hyperbilirubinämie | 237900 |
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EHHADH | Fanconi-Syndrom Typ 3 | 615605 |
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SLC2A2 | FANCONI-BICKEL SYNDROM | 227810 |
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MYH9 | Fechtner- Syndrom | 153640 |
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ACVR1 | Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) | 135100 |
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FN1 | Fibronectin-Glomerulopathie | 601894 |
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LCAT | Alpha-Lecithin-Cholesterol-Acetyltransferase-Mangel | 136120 |
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ACTN4 INF2 TRPC6 | Fokal-segmentale Glomerulosklerose | 603278, 603965 |
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ACTN4 INF2 TRPC6 | Fokal-segmentale Glomerulosklerose | 603278, 603965, 613237 |
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ACTN4 | fokale segmentale Glomerulosklerose Typ 1 | 603278 |
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ACTN4 | Fokal-segmentale Glomeruloskleros 1 | 603278 |
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TRPC6 | Fokal segmentale Glomerulosklerose 2 | 603965 |
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CD2AP | Fokal-segmentale Glomeruloskleros 3 | 607832 |
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CD2AP | fokale segmentale Glomerulosklerose Typ 3 | 607832 |
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APOL1 | Fokal segmentale Glomerulosklerose -4 | 612551 |
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WT1 | Frasier-Syndrom | 136680 |
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ALDOB | Fruktose-Intoleranz (hereditär) | 229600 |
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KHK | Fructoseintoleranz (hereditär) | 229600 |
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KHK | Ketohexokinase (fructokinase) | 229800 |
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ENPP1 | Arterienkalzifikation, generalisierte infantile | 208000 |
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UGT1A1 | Morbus Meulengracht | 143500 |
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SLC12A3 | GITELMAN-SYNDROM | 263800 |
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GP3A ITGA2B | Glanzmann-Thrombasthenie | 273800 |
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CYP1B1 | Glaukom (infantil kongenital) | 231300 |
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MYOC | Glaukom (offenwinkelig) | 137750 |
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INF2 | Fokal segmentale Glomerulosklerose | 613237 |
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NR3C1 | Glucocorticoidresistenz | 615962 |
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SLC5A1 | GLUKOSE-GALAKTOSE MALABSORPTION | 606824 |
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COL4A3 COL4A3BP COL4A5 | Goodpasture-Syndrom | 233450 |
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GH1 GHRHR | Hereditärer Wachstumshormonmangel | 139250 |
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GHSR | Wachstumshormon-Sekretagogum-Resistenz | 615925 |
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STAT5B | Wachstumshormoninsensitivität mit Immundefizienz | 245590 |
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HAMP Hemojuvelin | Hämochromatose Typ 2 | 602390 |
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HAMP Hemojuvelin | Hämochromatose (juvenile) | 602390, 615517 |
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TFR2 | Hämochromatose Typ 3 | 604250 |
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SLC11A3 | Hämochromatose Typ 4 | 606069 |
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FTH1 | Hämochromatose, Typ 5 | 615517 |
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BMP2 Hepcidin HFE | Hämochromatose Typ 1 | 235200 |
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MYO1E | Hereditäre FSGS vom Typ 6 | 614131 |
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MTHFR | Hyperhomozysteinämie | 236250 |
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HSD17B10 | 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | 300256 |
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MVK | Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) | 260920 |
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CD40 | HYPER-IgM Syndrom 3 | 606843 |
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UNG | HYPER-IgM Syndrom 5 | 608106 |
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AICDA | Hyper-IgM-Syndrom 2 | 605258 |
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CYP11B2 | Hyperaldosteronismus familiär Typ 1 | 103900 |
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KCNJ5 | Familiären Hyperaldosteronismus, Typ III | 613677 |
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APOC3 CETP | Hyperalphalipoproteinämie | 143470 |
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APOC3 | Hypoalphalipoproteinämie 2 | 614028 |
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Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive | 143880 |
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LDLR | Hyperlipoproteinämie (familiär) | 143890, 603776 |
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APOB | Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB | 144010 |
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ARH | Hypercholesterinämie (autosomal rezessiv) | 603813 |
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KCNJ11 | Hyperinsulinämischer Hypoklykämie, Familiär, 2 | 601820 |
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HADH | Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiär, Typ 4 | 609975 |
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SLC16A1 | Hyperinsulinämische Hypoglycämie 7 | 610021 |
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GCK GLUD1 | autosomal dominanter kongenitaler Hyperinsulinismus Typ 3 | 602485 |
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KCNJ11 | Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie, 1; HHF1 | 256450 |
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Hyperlipoproteinämie Typ I | 238600 |
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SLC25A15 | Hyperornithinämie-hyperammonämie-homocitrullinämie-Syndrom | 238970 |
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GRHPR | Hyperoxalurie type II | 260000 |
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AGXT | Hyperoxalurie Typ 1 | 259900 |
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DHDPSL (HOGA1) | Hyperoxalurie Typ III | 613616 |
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HRPT2 | Hyperparathyreoidismus 2 | 145001 |
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CDC73 | familiären primären Hyperparathyreoidismus | 145000 |
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CASR | Hyperparathyreoidismus (schwerer neonataler) | 239200 |
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FGF23 GALANT3 KL | Hyperphosphatämische familiäre Tumorcalcinose | 211900 |
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Hypertonie (essentiell) | 145500 |
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ABCA1 APOA1 | Hypoalphalipoproteinämie (primär) | 604091 |
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Hypobetalipoproteinämie | 615558 |
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Hypobetalipoproteinämie, familiäre, 2 | 605019 |
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CASR GNA11 | Hypocalcämie (autosomal dominant) | 601198 |
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CASR | Hypercalcämie (familiäre, hypocalciurische) | 145980, 600740 |
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AP2S1 | Familiäre hypocalciurische Hypercalcämie, Typ III | 600740 |
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AKT2 | Hypoinsulinämische Hypoglycämie | 240900 |
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LCT MCM6 | Laktose-Intoleranz (adulte Form) | 223100 |
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FXYD2 | Hypomagnesemia 2 | 154020 |
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CNNM2 | Renale Hypomagnesiämie 6 | 613882 |
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CLDN19 | Hypomagnesiämie | 248190 |
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CLDN16 | Primäre Hypomagnesiämie | 248250 |
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TBCE | Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom | 241410 |
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CASR GCM2 PTH | Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter | 146200 |
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GATA3 | Hypoparathyroidism, Sensorineural Deafness, and Renal Disease | 146255 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALPL | Hypophosphatasie | 241500, 241510, 146300 |
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ALPL | Hypophosphatasie (adulte Form) | 146300 |
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ALPL | Hypophosphatasie | 241510 |
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ALPL | Hypophosphatasie (infantil) | 241500 |
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Hypophosphatämie (X-chromosomal) | 307800 |
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SLC34A3 | Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie | 241530 |
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DMP1 | Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive | 241520 |
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FGF23 | Hypophosphatämie (autosomal dominant) | 193100 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ENPP1 | Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive, 2 | 613312 |
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B2M | Hyperkatabole Hypoproteinämie | 241600 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SLC22A12 | Renale Hypourikämie | 220150 |
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SLC2A9 | Renale Hypourikämie | 612076 |
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HPRT1 | Lesch-Nyhan-Syndrom | 308000 |
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IGF1R | IGF1-Resistenz | 270450 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TNFSF5 | Hyper-IgM-Syndrom | 308230 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMARCAL1 | Dysplasie Schimke | 242900 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GNE | Myopathie | 605637, 600737, 614807, 6 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SLC17A5 | Sialurie (finnischer Typ) | 269920 |
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Insulin-abhängiger Diabetes Mellitus 2; IDDM2 | 125852 |
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IGF1 | IGF1-Defizienz | 608747 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GP3A | Neonatale Alloimmunthrombozytopenie | 173470 |
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CEP290 | Joubert-Syndrom | 610188 |
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MEM67/MKS3 | Joubert-Syndroms 6 | 610688 |
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RPGRIP1L | Joubert-Syndroms 7 | 611560 |
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TBCE | Kenny-Caffey-Syndrom | 244460 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LCT | Laktase-Defizienz, angeboren | 223000 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SHOX | Dysplasie mesomele (Typ Langer) | 249700 |
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GHR | Laron-Syndrom; Wachstumshormon-Rezepter-Mangel | 262500 |
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CEP290 | Lebersche kongenitale Amaurose | 611755 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATP6 COX1 COX3 | Leber-Optikusneuropathie, hereditäre | 535000 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LCAT | Lecithin-Cholesterol-Acetyltransferase-Mangel | 245900 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL4A5 COL4A6 | Alport- Syndrom mit Leiomyomatose | 308940 |
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SHOX | Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill) | 127300 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LIPC | Lipase-Mangel (hepatisch) | 151670 |
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CIDEC | Lipodystrophie (partiell familiär) Typ 5 | 615238 |
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BSCL2 | Kongenitale progressive Lipodystrophie Typ 2 | 269700 |
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LMNA | Lipodystrophie (partiell familiär) | 151660 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PPARG | Lipodystrophie (partiell familiär) Typ3 | 604367 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PLIN1 | Lipodystrophie (partiell familiär) Typ 4 | 613877 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KCNJ5 | Long QT Syndrom 13 | 613485 |
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Lowe-Syndrom | 309000 |
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LPA | Lp(a) Hyperlipoproteinämie | 152200 |
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EGFR | Lunge Krebs | 211980 |
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VEGFC | Lymphödem Typ I | 153100 |
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SLC7A7 | Lysinurie | 222700 |
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INS | MODY 10 | 613370 |
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APPL1 | Maturity Onset Diabetes of the Young, Typ 14 | 616511 |
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HNF4A | Maturity Onset Diabetes of the Young Type I | 125850 |
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GCK | Maturity Onset Diabetes of the Young Type II | 125851 |
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HNF1A | Maturity Onset Diabetes of the Young Type III | 600496 |
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IPF1 | Maturity Onset Diabetes of the Young Type IV | 606392 |
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HNF1B | Maturity Onset Diabetes of the Young Type V | 604284 |
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NEUROD1 | Maturity Onset Diabetes of the Young Type VI | 606394 |
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MYH9 | May-Hegglin-Anomalie | 155100 |
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BBS6 | McKusick-Kaufman-Syndrom | 236700 |
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MEM67/MKS3 | Meckel-Syndrom, Typ 3 (MKS3); Meckel-Gruber-Syndrom, Typ 3 | 607361 |
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CEP290 | Meckel-Syndrom (MKS) | 611134 |
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CEP290 MKS1 | Meckel-Gruber-Syndrom | 249000 |
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MUC1 | Die medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1 | 174000 |
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PLA2R1 | Membranöser Nephropathie | 614692 |
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MAT1A | Methionin-Adenosyltransferase-Defizienz | 250850 |
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MTRNR1 | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal; mitochondrial) | 221745 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATP6 | mitochondriale ATP-Synthase- ATP6 | 516060 |
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BLK | MODY 11 | 613375 |
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KLF11 | MODY 7 | 610508 |
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CEL | MODY 8 | 609812 |
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PAX4 | MODY9 | 612225 |
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SLC16A1 | Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel | 616095 |
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CIAS1 | Muckle-Wells-Syndrom | 191900 |
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MLH1 MSH2 | Muir-Torre-Syndrom | 158320 |
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MYOC | Glaukom (familiär) | 601652 |
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SCARB2 | Myoclonus-Nephropathie-Syndrom | 254900 |
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LMX1B | Nagel-Patella-Syndrom | 161200 |
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SLC34A1 SLC9A3R1 | Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose | 612286 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NPHP1 | Nephronophthise 1 | 256100 |
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MEM67/MKS3 | Nephronophthise 11 | 613550 |
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TTC21B | Nephronophthise 12 | 613820 |
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CEP164 | Nephronophthise 15 | 614845 |
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ANKS6 | Nephronophthise 16 | 615382 |
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CEP83 | Nephronophthise 18 | 615862 |
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DCDC2 | Nephronophthise 19 | 616217 |
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INVS | Nephronophthise 2 | 602088 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NPHP3 | Nephronophthise 3 | 604387 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NPHP4 | Nephronophthise 4 | 606966 |
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GLIS2 | Nephronophthise 7 | 611498 |
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NEK8 | Nephronophthise 9 | 613824 |
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CD151 | Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit | 609057 |
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NPHS1 | Nephrose 1 (kongenitaler finnischer Typ) | 256300 |
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ARHGDIA | Nephrotisches Syndrom Typ 8 | 615244 |
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WT1 | Nephrotisches Syndrom (early onset) | 256370 |
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NPHS2 | Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes | 600995 |
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PLCE1 | Nephrotisches Syndrom, Typ 3; NPHS3 | 610725 |
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LAMB2 | Nephrotisches Syndrom Typ 5 | 614199 |
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PTPRO | Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 6 | 614196 |
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DGKE | Nephrotisches Syndrom, Typ 7 | 615008 |
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ADCK4 | Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 9 | 615573 |
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OTC | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | 311250 |
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FGFR1 | Osteoglyphische Dysplasie | 166250 |
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FAM123B | Osteopathia striata - kraniale Sklerose | 300373 |
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Tubuläre Azidose (gemischte renale) | 259730 |
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EYA1 | Oto-fazio-zervikales Syndrom | 166780 |
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PRSS1 SPINK | Pankreatitis (hereditär) | 167800 |
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PAX2 | Renal Coloboma-Syndrom | 120330 |
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PIGA | Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie | 300818 |
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TNFRSF1A | Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant) | 142680 |
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LAMB2 | Pierson-Syndrom | 609049 |
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NPHS2 | Nephrotisches Syndrom (steroid-resistentes) | 604766 |
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PKD2 | Polyzystische Nierenerkrankung, Typ 2 (autosomal dominant) | 613095 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PKD2 | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) | 173910, 173900, 263200, 6 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PKD1 | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I | 601313 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PKHD1 | Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv) | 263200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL4A1 | Familiäre Porenzephalie | 175780 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CFP | Properdin-Mangel | 312060 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein-C-Mangel | 176860 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROS1 | Protein-S-Mangel | 176880 |
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NR3C2 | Pseudohypoaldosteronismus (autosomal dominant) | 177735 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CUL3 | Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E | 614496 |
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GNAS STX16 | Pseudohypoparathyroidism, Type IB | 603233 |
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CYP27B1 | Pseudovitamin-D-Defizienz | 264700 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FAM20C | Raine-Syndrom | 259775 |
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SLC5A2 | Glukosurie (renale) | 233100 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FGF20 | Renale Hypodysplasie/Aplasie 2 | 615721 |
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SLC4A1 | Tubuläre Azidose (distale renale, autosomal dominante) | 179800 |
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ATP6V0A4 | Tubuläre Azidose (distale renale, autosomal rezessiv) | 602722 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATP6V1B1 | Tubuläre Azidose (distale renale, autosomal rezessiv) mit Taubheit | 267300 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SLC4A4 | Tubuläre Azidose (proximal) | 604278 |
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CYP2R1 | Rachitis Typ 1 unzureichende 25-Hydroxylierung von Vitamin D | 600081 |
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FGFR1 | Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III | 101400 |
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SLC17A5 | Salla-Krankheit | 604369 |
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MYH9 | Sebastian-Syndrom; SBS | 605249 |
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KCNJ10 | SeSAME-Syndrom | 612780 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NPHP1 | Senior Locken Syndrom 1; SLSN1 | 266900 |
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IQCB1 | Senior-Locken Syndrom 5; SLSN5 | 609254 |
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NPHP4 | Senior_Locken Syndrom 4; | 606996 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CEP290 | Senior-Loken Syndrom 6; SLSN6 | 610189 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IFT172 | SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) | 615630 |
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GNE | Sialurie, französischer Typ | 269921 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sitosterolemia | 210250 |
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Tangier Erkrankung | 205400 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AT3 | Venöse thromboembolische Erkrankungen | 613118 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditäre Thrombophilie durch Protein-C-Mangel, autosomal-rezessiv | 612304 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ADAMTS13 | Thrombozytopenische Purpura (kongenital) | 274150 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
THRB | Schilddrüsenhormon-Resistenz | 188570 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TTR | Amyloidose Typ I | 176300 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TREH | Trehalasemangel | 612119 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
VDR | Vitamin D-resistente Rachitis Typ IIA | 277440 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
VKORC1 | Mangel an Vitamin K abhängigen Gerinnungsfaktoren Typ 2 | 607473 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GGCX | Vitamin K-abhängiger Gerinnungsstörungen | 277450 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
VHL | Von Hippel-Lindau-Syndrom | 193300 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AN2 WT1 | WAGR-Syndrom | 194072 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Elastin | Williams-Beuren-Syndrom | 194050 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
WT1 | Wilms-Tumor 1 | 194070 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
WT1 | Denys-Drash-Syndrom | 194080 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CISD2 WFS1 | Wolfram-Syndrom | 222300 |
|
Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HESX1 LHX3 LHX4 PIT1 PROP1 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 ... (19) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BSND CASR CLCNKA CLCNKB KCNJ1 ... (7) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CYP2A6 CYP2C9 CYP4F2 VKORC1 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ADAMTS13 C3 CD46 CFB CFH ... (12) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATP6 COX1 COX3 MT-CYB MT-ND1 ... (10) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NEDD4 NEDD4L NR3C2 OXSR1 SCNN1B ... (7) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
APPL1 BLK CEL GCK HNF1A ... (13) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COX3 MT MT-CYB MT-ND1 MT-ND5 ... (12) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DIRC2 FLCN HNF1A HNF1B OGG1 ... (7) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HESX1 LHX3 LHX4 PIT1 PROP1 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AT3 F2 F5 F9 MTHFR ... (7) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CUL3 KLHL3 WNK1 WNK4 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DSTYK ITGA8 PAX2 RET UPK3A | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACE AGT AGTR1 REN | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CEP290 IQCB1 NPHP1 NPHP4 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
F13A1 F2 HABP2 MTHFR | Imported from Diagnostics |
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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