Einrichtung

Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Lutz Pfeiffer

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 03.08.2011
Akkreditierende Organisation: DAkks - Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: Kompetenz nach DIN EN ISO/IEC 17025:2005 Bereich: Forensik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel201810
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
UBE3A
Angelman-Syndrom105830
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
Aplastische Anämie609135
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
APOB
Apolipoprotein B-assoziierte Krankheiten107730
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Beckwith-Wiedemann-Syndrom130650
  • PCR-Analyse
HBB
Beta-Thalassämie (?-Globin-Region)613985
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Burkitt-Lymphom (BL)113970
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
F2
Faktor II-Mangel176930
  • PCR-Analyse
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TUPLE 1
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DiGeorge-Syndrom/Velokardiofaziales Syndrom 2 601362
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
F5
Faktor V-Mangel227400
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
Follikuläres Lymphom613024
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • DNA-Methylierung
FMR1
FXTAS (fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom)300623
  • Triplett-Repeat-Expansion
Hämochromatose Typ 1235200
  • Multiplex-PCR
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Hodgkin-Lymphom236000
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
  • PCR-Analyse
HD
HTT
Chorea Huntington143100
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Persistierende Eosinophilie (HES/CEL)607685
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Akute lymphatische Leukämie (ALL)613065
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Akute myeloische Leukämie (AML)601626
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML)607785
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
MALT-Lymphom137245
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Non-Hodgkin-Lymphom (NHL)605027
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
M.Waldenström / LPL153600
Marshall-Smith-Syndrom602535
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Mastzell-Erkrankung154800
LIS 1
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Monosomie 1p36-Syndrom607872
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Primäre Myelofibrose (PMF)254450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Multiples Myelom (MM)254500
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Myeloproliferative Neoplasie (MPN)616871
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Phelan-McDermid-Syndrom606232
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Polkörperaneuploidie
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
Prämature ovarielle Dysgenesie311360
  • Triplett-Repeat-Expansion
Kleinwuchs, SHOX300582
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Sichelzellenanämie603903
  • Sanger-Sequenzierung
Silver-Russell-Syndrom180860
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FLI1
SHMT1
TOP3
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
AZF
DAZ
RBMY1A1
SRY
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • PCR-Analyse
TBP
Spinocerebelläre Ataxie Typ 17607136
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
T-Zell-Lymphom (PTCL)186960
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Tempel-Syndrom616222
  • PCR-Analyse
Thalassämie604131
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Thrombozythämie, essentielle187950
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Elastin
LIMK1
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WHSC1
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
CYP11B1
CYP17A1
CYP21
CYP21A2
HSD3B2
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006