Einrichtung

Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Lutz Pfeiffer

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 03.08.2011
Akkreditierende Organisation: DAkks - Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: Kompetenz nach DIN EN ISO/IEC 17025:2005
Bereich: Forensik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
ADRENAL HYPERPLASIA II201810
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
UBE3A
ANGELMAN SYNDROME; AS105830
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
APLASTIC ANEMIA609135
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
APOB
APOLIPOPROTEIN B; APOB107730
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS130650
  • PCR-Analyse
HBB
beta thalassemia613985
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BURKITT LYMPHOMA; BL113970
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
F2
COAGULATION FACTOR II; F2176930
  • PCR-Analyse
CRI-DU-CHAT SYNDROME123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
CYSTIC FIBROSIS; CF219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TUPLE 1
DIGEORGE SYNDROME; DGS188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DIGEORGE SYNDROME/VELOCARDIOFACIAL SYNDROME SPECTRUM OF MALFORMATION 2601362
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
F5
FACTOR V DEFICIENCY227400
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF249100
  • Sanger-Sequenzierung
FOLLICULAR LYMPHOMA613024
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
FMR1
FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1309550
  • PCR-Analyse
  • DNA-Methylierung
FMR1
FXTAS (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome)300623
  • Triplett-Repeat-Expansion
HEMOCHROMATOSIS; HFE235200
  • Multiplex-PCR
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Hodgkin lymphoma236000
MTHFR
HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY236250
  • PCR-Analyse
HD
HTT
HUNTINGTON DISEASE; HD143100
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
LDLR
HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
HYPEREOSINOPHILIC SYNDROME, IDIOPATHIC; HES/MYELOPROLIFERATIVE DISORDER, CHRONIC, WITH EOSINOPHILIA607685
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
KALLMANN SYNDROME 1; KAL1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
LEUKEMIA, ACUTE LYMPHOBLASTIC; ALL613065
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
LEUKEMIA, ACUTE MYELOID; AML601626
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
LEUKEMIA, CHRONIC MYELOMONOCYTIC, INCLUDED; CMML,607785
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
LYMPHOMA, MUCOSA-ASSOCIATED LYMPHOID TYPE137245
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
LYMPHOMA, NON-HODGKIN605027
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
ATXN3
MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD109150
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
MACROGLOBULINEMIA, WALDENSTROM, SUSCEPTIBILITY TO, 1; WM1153600
MARSHALL-SMITH SYNDROME; MRSHSS602535
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
MAST CELL DISEASE154800
LIS 1
MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
MONOSOMY 1p36 SYNDROME607872
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER TYPE; BMD300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MYELOFRIBROSIS254450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
MYELOMA, MULTIPLE254500
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
MYELOPROLIFERATIVE/LYMPHOPROLIFERATIVE NEOPLASMS, FAMILIAL (MULTIPLE TYPES), SUSCEPTIBILITY TO; MPLPF616871
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
PHELAN-MCDERMID SYNDROME; PHMDS606232
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Polar body diagnosis (aneuploidy)
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
PRADER-WILLI SYNDROME; PWS176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
Premature Ovarian Failure POF311360
  • Triplett-Repeat-Expansion
Short stature, idiopathic familial, SHOX300582
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SICKLE CELL ANEMIA603903
  • Sanger-Sequenzierung
SILVER-RUSSELL SYNDROME180860
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FLI1
SHMT1
TOP3
SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
AZF
DAZ
RBMY1A1
SRY
SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE, Y-LINKED415000
  • PCR-Analyse
TBP
SPINOCEREBELLAR ATAXIA 17; SCA17607136
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN2
SPINOCEREBELLAR ATAXIA 2; SCA2183090
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
CACNA1A
SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6; SCA6183086
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN1
SPINOCEREBELLAR ATAXIA RECESSIVE, NON-FRIEDREICH TYPE 1164400
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
T-CELL LEUKEMIA/LYMPHOMA186960
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Tempel syndrome616222
  • PCR-Analyse
THALASSEMIAS604131
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
THROMBOCYTHEMIA ESSENTIAL187950
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD277180
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Elastin
LIMK1
WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WHSC1
WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
CYP11B1
CYP17A1
CYP21
CYP21A2
HSD3B2
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006