Einrichtung

Group Practice for Human Genetics

Cytogenetisches Labor & Labor für Molekulare Medizin
Altonaer Str. 63
20357 Hamburg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Usha Peters

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Zertifizierung

Zertifiziert seit: 03.06.2008
Zertifizierende Organisation: WIESO CERT GmbH
Beschreibung: DIN EN ISO 9001:2000

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
APC
MUTYH
Polyposis coli (familiär adenomatös)175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
NOTCH3
CADASIL125310
  • Sanger-Sequenzierung
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
HBA1
HBA2
Alpha-Thalassämie140700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HBB
Beta-Thalassämie141900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HTT
Chorea Huntington143100
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Markerchromosomen
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
STK11
Peutz-Jeghers-Syndrom175200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AT3
PROS1
Thrombophilie173360
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BMPR1A
MUTYH
Polyposis (juvenil)174900, 132600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GABR3
PWCR
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
H19
ICR1
Silver-Russell-Syndrom180860
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
MEG3
Uniparentale Disomie 14
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
WBSCR1
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
CYP11B1
CYP17A1
CYP21A2
HSD3B2
Imported from Diagnostics
EPCAM
MLH1
MLH3
MSH2
MSH6
... (9)
Imported from Diagnostics
HAMP
Hepcidin
HFE
SLC11A3
TFR2
Imported from Diagnostics
BRCA1
BRCA2
CHECK2
RAD51C
Imported from Diagnostics
BLK
GCK
HNF1A
HNF1B
HNF4A
... (10)
Imported from Diagnostics
BRAF
CBL
KRAS
NRAS
PTPN11
... (9)
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006