Einrichtung

Institute of Human Genetics

Arnold-Heller-Str. 3, Haus 10
24105 Kiel
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

PD Dr. med. Almuth Caliebe

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 25.05.2010
Akkreditierende Organisation: DAkkSG mbH
Beschreibung: akkreditiert nach DIN ISO 15189: 2007 Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Humangenetik (Zytogenetik, Tumorzytogenetik, Molekulare Humangenetik) Untersuchungsarten/-verfahren: Chromosomenanalyse, Direktnachweis von Zielsequenzen im Untersuchungsmaterial mittels Amplifikationsverfahren, Direktnachweis von Zielsequenzen im Untersuchungsmaterial mittels Hybridisierungsverfahren Untersuchungsmaterialien: Fruchtwasser, Chorionzotten, Stimulierte Lymphozyten, Hautfibroblasten, Unstimulierte Lymphozyten, Knochenmarkaspirat, Aszites, Pleuraflüssigkeit, Lymphknotengewebe, Blut, Amnionzellen, Abortmaterial, Knochenmark, Tumorgewebe.

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
PLAGL1
Uniparentale Disomie 6601410
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
Velocardiofaciales Syndrom192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Ichthyose (X-chromosomal)308100
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Di George-Syndrom601362
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
AZF
DAZ
SRY
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ALPL
Hypophosphatasie (adulte Form)146300
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasie (infantil)241500
  • Sanger-Sequenzierung
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Magenkarzinom (hereditäres diffuses)137215
  • Sanger-Sequenzierung
BWCR
BWSCR1A
H19
ICR1
... (6)
Beckwith-Wiedemann-Syndrom130650
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
CDKN1C
H19
MEST
Silver-Russell-Syndrom180860
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
PWCR
UPD14
UPD6
UPD7
Uniparentale Disomie UPD608149
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SHOX
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHOX
Dysplasie mesomele (Typ Langer)249700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHOX
Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz312865
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CHECK2
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • Interphase FISH
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APC
MUTYH
Polyposis coli (familiär adenomatös)175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NF1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
STK11
Peutz-Jeghers-Syndrom175200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PTEN
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL1A1
COL5A1
COL5A2
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I130000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL3A1
COL5A1
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV130050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL3A1
TNXB
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III130020
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KDM6A
KMT2D
Kabuki Syndrom147920
  • Sanger-Sequenzierung
KBG Syndrom148050
  • Sanger-Sequenzierung
EZH2
NSD1
Sotos-Syndrom117550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ATM
BRCA 1
BRCA 2
CDH1
CHECK2
... (10)
Imported from Diagnostics
EPCAM
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
Imported from Diagnostics
ACTA2
FBN1
MYH11
MYLK
NOTCH1
... (9)
Imported from Diagnostics
BRAF
KRAS
NRAS
PTPN11
RAF1
... (7)
Imported from Diagnostics
ACTA2
COL3A1
COL5A1
COL5A2
FBN1
... (13)
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2017
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2017
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
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2017
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
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2017
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INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2017
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Deutschland
2017
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INSTAND
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Deutschland
2017
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INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2017
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2016
  • molecular genetics
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40223 Düsseldorf
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2016
  • molecular genetics
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40223 Düsseldorf
Deutschland
2016
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2016
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2016
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2016
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2016
INSTAND
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2015
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2015
INSTAND
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2015
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
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2015
  • molecular genetics
INSTAND
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Deutschland
2014
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
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2014
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
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2014
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
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2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
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2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
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2014
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
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2014
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
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2013
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2013
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2013
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2013
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
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2013
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2013
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
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  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2013
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INSTAND
40223 Düsseldorf
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2013
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INSTAND
40223 Düsseldorf
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2013
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
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2012
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2012
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2012
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2012
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2012
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2012
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2012
  • tumour cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2012
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2012
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2011
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2011
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2011
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2011
  • tumour cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2011
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2011
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2010
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2009
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2009
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2009
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2009
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006