HGQN - Einrichtung

Institut für Humangenetik

Arnold-Heller-Str. 3, Haus 10

24105 Kiel

Deutschland

http://www.uni-kiel.de/medgen

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

PD Dr. med. Almuth Caliebe

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 25.05.2010

Akkreditierende Organisation: DAkkSG mbH

Beschreibung: akkreditiert nach DIN ISO 15189: 2007
Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
Untersuchungsgebiete: Humangenetik (Zytogenetik, Tumorzytogenetik, Molekulare Humangenetik)
Untersuchungsarten/-verfahren: Chromosomenanalyse, Direktnachweis von Zielsequenzen im Untersuchungsmaterial mittels Amplifikationsverfahren, Direktnachweis von Zielsequenzen im Untersuchungsmaterial mittels Hybridisierungsverfahren
Untersuchungsmaterialien: Fruchtwasser, Chorionzotten, Stimulierte Lymphozyten, Hautfibroblasten, Unstimulierte Lymphozyten, Knochenmarkaspirat, Aszites, Pleuraflüssigkeit, Lymphknotengewebe, Blut, Amnionzellen, Abortmaterial, Knochenmark, Tumorgewebe.

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

PD Dr. med. Almuth Caliebe | Tel:0431/500-30601 | Fax:0431/500-30604
Fachärztin für Humangenetik

Molekulargenetik

Dr. rer. nat. Inga Vater | Tel:0431/500-30622 | Fax:0431/500-30604
Diplom Biochemikerin

Molekulare Zytogenetik

PD Dr. rer. nat. Eva Maria Murga Penas | Tel:0431/500-30615 | Fax:0431/500-30604
Biologin

Zytogenetik

PD Dr. med. Almuth Caliebe | Tel:0431/500-30601 | Fax:0431/500-30604
Fachärztin für Humangenetik

Tumorzytogenetik

PD Dr. rer. nat. Eva Maria Murga Penas | Tel:0431/500-30615 | Fax:0431/500-30604
Biologin

Genetische Beratung

PD Dr. med. Almuth Caliebe | Tel:0431/500-30601 | Fax:0431/500-30604
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Monika Kautza-Lucht | Tel:0431/500-30609 | Fax:0431/500-30608
Fachärztin für Humangenetik

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
SNRPN	Angelman-Syndrom		105830	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AZF DAZ SRY	Azoospermie / Oligozoospermie		415000	Multiplex-PCR
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BWCR BWSCR1A H19 ICR1 ... (6)	Beckwith-Wiedemann-Syndrom		130650	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTEN	Cowden-Syndrom		158350	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Cri-du-Chat-Syndrom		123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Caliebe, Almuth Tel 0431/500-30601 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	Cystische Fibrose		219700	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	DiGeorge-Syndrom		188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Single copy FISH (eigene Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Caliebe, Almuth Tel 0431/500-30601 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	DiGeorge-Syndrom/Velokardiofaziales Syndrom 2		601362	Single copy FISH (eigene Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Caliebe, Almuth Tel 0431/500-30601 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SHOX	Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)		127300	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SHOX	Dysplasie mesomele (Typ Langer)		249700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL1A1 COL5A1 COL5A2	Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I		130000	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL3A1 TNXB	Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III		130020	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL3A1 COL5A1	Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV		130050	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FMR1	Fra(X)-Syndrom		309550	PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ALPL	Hypophosphatasie (adulte Form)		146300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ALPL	Hypophosphatasie (infantil)		241500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Ichthyose (X-chromosomal)		308100	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Caliebe, Almuth Tel 0431/500-30601 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KDM6A KMT2D	Kabuki Syndrom		147920	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Kallmann-Syndrom 1		308700	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Caliebe, Almuth Tel 0431/500-30601 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	KBG Syndrom		148050	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SHOX	Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz		312865	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CHECK2 p53	Li-Fraumeni-Syndrom		151623	Interphase FISH Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Magenkarzinom (hereditäres diffuses)		137215	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Miller-Dieker-Syndrom		247200	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Caliebe, Almuth Tel 0431/500-30601 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NF1	Neurofibromatose Typ I		162200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STK11	Peutz-Jeghers-Syndrom		175200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APC MUTYH	Polyposis coli (familiär adenomatös)		175100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	Prader-Willi-Syndrom		176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I		220290	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDKN1C H19 MEST	Silver-Russell-Syndrom		180860	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Smith-Magenis-Syndrom		182290	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Caliebe, Almuth Tel 0431/500-30601 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

EZH2 NSD1	Sotos-Syndrom		117550	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PLAGL1	Uniparentale Disomie 6		601410	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PWCR UPD14 UPD6 UPD7	Uniparentale Disomie UPD		608149	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Velocardiofaciales Syndrom		192430	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Single copy FISH (eigene Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Caliebe, Almuth Tel 0431/500-30601 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Williams-Beuren-Syndrom		194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Single copy FISH (eigene Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Caliebe, Almuth Tel 0431/500-30601 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Wolf-Hirschhorn-Syndrom		194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Caliebe, Almuth Tel 0431/500-30601 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 ... (10)	Brustkrebs (familiär)	Importiert aus Diagnosen
ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 ... (10)	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Kolonkarzinom	Importiert aus Diagnosen
EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA2 FBN1 MYH11 MYLK NOTCH1 ... (9)	Marfan-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
ACTA2 FBN1 MYH11 MYLK NOTCH1 ... (9)	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 FBN1 ... (13)	Marfan-Syndrom und weitere Bindegewebserkrankungen - verschiedene Panels	Importiert aus Diagnosen
ACTA2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 FBN1 ... (13)	Spezifikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF KRAS NRAS PTPN11 RAF1 ... (7)	Noonan-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
BRAF KRAS NRAS PTPN11 RAF1 ... (7)	Spezifikation	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
ArrayDiagnostik	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter BVDH BVDH	Abschlussbericht 25.04.2017

AZF	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 22.12.2017

BRCA1/BRCA2	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 22.12.2017

CFTR	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 22.12.2017

FMR1 Fragile X	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 17.05.2017

GJB2	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 22.12.2017

MLH1/MSH2	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 22.12.2017

SNRPN PWS/AS	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 22.12.2017

AZF	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 14.11.2016

BRCA1 / BRCA2	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 27.06.2016

CFTR	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 27.06.2016

FMR1 (globale Beurteilung)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 14.11.2016

GJB2 (Connexin 26)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 14.11.2016

MSH2 / MLH1 (HNPCC)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 14.11.2016

SNRPN (PWS/AS)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 25.04.2016

AZF		INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 27.10.2015

CFTR-Gen	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 28.04.2014

FMR1 (globale Beurteilung)		INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 27.10.2015

GJB2 (Connexin 26)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 07.12.2015

a1-AT (S- und Z-Locus)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 28.04.2014

alpha1-Antitrypsin (PiM, PiS, PiZ)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 04.08.2014

alpha1-Antitrypsin (PiM, PiS, PiZ).	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 12.01.2015

Array CGH	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Frau Dr. rer. nat. Eveline Fiedler	Abschlussbericht 15.04.2014

AZF (Y-chromosomal azoospermia factor)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

CF Network CFTR	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 16.11.2012

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

Faktor V-Leiden-Mutation	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.05.2014

Faktor V-Leiden-Mutation.	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 15.12.2014

Fragile-X syndrome	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

Prothrombin 20210	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 28.04.2014

Prothrombin 20210.	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 15.12.2014

PWS/AS (Prader-Willi / Angelman syndrome)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

UDP-Glucironyltransferase 1 (TATA-Box).	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 12.01.2015

UDP-Glucuronyltransferase	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 15.05.2014

alpha1-Antitrypsin (PiM, PiS, PiZ)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

Array CGH-Analyse	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Frau Dr. rer. nat. Eveline Fiedler	Abschlussbericht 30.04.2013

Faktor II 20210	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. C. Knabbe	Abschlussbericht 22.05.2013

Faktor V (Leiden)	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. C. Knabbe	Abschlussbericht 22.05.2013

Faktor V-Leiden Mutation	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

HFE H63D, C282Y (S65C)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

Interphase-FISH-Tumor (QUITZ)	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter PD Dr. med. Claudia Haferlach	Abschlussbericht 30.09.2013

Labororientierte QS: Postnatale Zytogenetik	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Jürgen Kunz	Abschlussbericht 31.07.2013

Labororientierte QS: Pränatale Zytogenetik-Fruchtwasseranalyse	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Jürgen Kunz	Abschlussbericht 31.07.2013

Prothrombin 20210	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

UDP-Glucuronyltransferase 1	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

a1 Antitrypsin (PIM, PIS, PIZ)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 01.01.2013

CF	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 31.12.2012

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.03.2013

DNA sequencing	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 01.03.2013

Faktor V (Leiden)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 01.01.2013

HFE (H63D, C282Y)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 01.01.2013

Interphase-FISH-Tumor (QUITZ) Lauf 1	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter PD Dr. med. Claudia Haferlach	Abschlussbericht 15.03.2013

Microarray aCGH	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 31.12.2012

Prothrombin 20210	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.12.2012

Strukturanalyse; Lauf 16	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter PD Dr. rer. nat. Barbara Fritz	Abschlussbericht 31.03.2013

Tumorzytogenetik: Lauf 9	tumour cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Harald Rieder	Abschlussbericht 17.03.2013

UDP-Glucoronyltransferase	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.12.2012

Y-Chromosome microdeletions	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 31.05.2013

a1-Antitrypsin (a1-AT S-Locus)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 09.11.2011

a1-Antitrypsin (a1-AT Z-Locus)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 09.11.2011

Array CGH		EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 01.01.2011

AZF	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

CF	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 30.12.2011

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 20.04.2012

Faktor V (Leiden)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.11.2011

Fragile-X syndrome (Full sheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

HFE (C282Y)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 09.11.2011

HFE (H63D)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 09.11.2011

Prader-Willi & Angelman syndromes	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 01.01.2012

Prothrombin 20210	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.11.2011

Tumorzytogenetik: Lauf 8	tumour cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Harald Rieder	Abschlussbericht 28.06.2012

UDP-Glucoronyltransferase	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.11.2011

Y-chromosome microdeletions		EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

a1 AT PiZ	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 10.11.2011

a1-AT PiS	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 10.11.2010

Cystic fibrosis		CF European Network 3000 Leuven Belgien	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 28.04.2011

Faktor V Leiden	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 17.11.2010

Fragile-X dyndrome (Full sheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2010

Hereditary deafness	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2010

HFE C282Y	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 10.11.2010

HFE H63D	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 10.11.2010

Prader Willi and Angelman Syndrome	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 19.12.2010

Prothrombin 20210	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 17.11.2010

UDP-Glucoronyltransferase	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 17.05.2010

Y-Chromosome microdeletions	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 19.12.2010

1-Antitrypsin AAT	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 11.11.2009

Cystic Fibrosis (CF)	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 30.06.2009

Faktor V-Leiden	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 04.11.2009

fragile-X-Syndrome (FULL SCHEME)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 31.03.2010

Hereditary deafness	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

HFE C282Y	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 11.11.2009

HFE H63D	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 11.11.2009

Prader-Willi & Angelman syndromes	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

Prothrombin 20210	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 11.11.2009

UDP-Glucuronyltransf.	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 11.11.2009

Y-Chromosome microdeletions (AZF)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2009

fra(X)-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2008
Verantwortlicher Hansjörg Plendl		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Peter Steinbach	Abschlussbericht 01.07.2008

Prader Willin and Angelman Syndromes	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.06.2008

Y-Chromosome microdeletions	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

Hämochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Hansjörg Plendl		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 31.01.2008

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Hansjörg Plendl		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 03.12.2007

FISH RV 9 Mikrodeletionen (Prophase/Metaphase in situ Hybridization)	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Reiner Siebert		Ringversuchsleiter Priv.-Doz. Dr. med. habil. Oliver Bartsch	Abschlussbericht 31.01.2007

Hämochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Hansjörg Plendl		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 31.01.2007

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Hansjörg Plendl		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 04.12.2006