Einrichtung

Abteilung für Humangenetik

Insel Gruppe AG
CH-3010 Bern
Switzerland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. phil. nat. André Schaller

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 05.12.2000
Akkreditierende Organisation: Swiss Accreditation Service
Beschreibung: Akkreditierungsnorm ISO/IEC 17025
Datum der letzten Reakkreditierung: 21.11.2005
Reakkreditiert von:

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

  • MSc. Nijas Aliu | Tel:+41 31 632 17 18 | Fax:+41 31 632 94 84
    Laborleiter, Spezialist für med.-genet. Analytik FAMH

Zytogenetik

  • MSc. Nijas Aliu | Tel:+41 31 632 17 18 | Fax:+41 31 632 94 84
    Laborleiter, Spezialist für med.-genet. Analytik FAMH

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

  • Sarah Limacher | Tel:+41 31 632 94 46 | Fax:+41 31 632 94 84
    Sekretärin
  • Antoi Käser | Tel:+41 32 632 03 51 | Fax:+41 31 632 94 84
    Sekretärin

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
JAG1
ALAGILLE SYNDROME; AGS118450
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A118220
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1B; CMT1B118200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
UGT1A1
CRIGLER-NAJJAR SYNDROME218800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CFTR
CYSTIC FIBROSIS; CF219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
COCH
DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT NONSYNDROMIC SENSORINEURAL 9; DFNA9601369
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
GJB2
GJB6
DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MT-TL1
DIABETES-DEAFNESS SYNDROME, MATERNALLY TRANSMITTED520000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ELOVL5
EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, X-LINKED; EDMD310300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
TIMP3
FUNDUS DYSTROPHY, PSEUDOINFLAMMATORY, OF SORSBY; SFD136900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
GALT
GALACTOSEMIA230400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
UGT1A1
GILBERT SYNDROME143500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
HAMP
Hemojuvelin
HEMOCHROMATOSIS, JUVENILE; JH602390, 615517
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
TFR2
HEMOCHROMATOSIS, TYPE 3; HFE3604250
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SLC11A3
HEMOCHROMATOSIS, TYPE 4; HFE4606069
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
HEMOCHROMATOSIS; HFE235200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PRF1
Hemophagocytic lymphohistiocytosis familial 2603553
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MPZ
PMP22
HYPERTROPHIC NEUROPATHY OF DEJERINE-SOTTAS145900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
HPRT1
HYPOXANTHINE GUANINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE 1; HPRT1308000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MT
KEARNS-SAYRE SYNDROME; KSS530000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MT-ND1
MT-ND4
MT-ND6
LEBER OPTIC ATROPHY535000
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATP6
SURF1
LEIGH SYNDROME; LS256000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
FBN1
MARFAN SYNDROME; MFS154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATP7A
MENKES DISEASE309400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ARSA
METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY250100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
DGUOK
TK2
MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, HEPATOCEREBRAL FORM251880
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MITOCHONDRIAL MYOPATHY251900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ENCEPHALOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND STROKE-LIKE EPISODES; MELAS540000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II309900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
DMD
MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER TYPE; BMD300376
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
DMD
MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD310200
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CAPN3
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2A; LGMD2A253600
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2C; LGMD2C253700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SGCA
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2D; LGMD2D608099
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SGCB
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2E; LGMD2E604286
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SGCD
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2F; LGMD2F601287
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MT-TK
MYOCLONIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED-RED FIBERS; MERRF545000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MYOTUBULAR MYOPATHY 1; MTM1310400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
NF2
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2101000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATP6
NEUROPATHY, ATAXIA, AND RETINITIS PIGMENTOSA551500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PMP22
NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES; HNPP162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CFTR
PRSS1
SPINK
PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT167800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
mtDNA
PEARSON MARROW-PANCREAS SYNDROME557000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
RECQL4
Rothmund-Thomson syndrome268400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
AZF
DAZ
RBMY1A1
SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE, Y-LINKED415000
  • Multiplex-PCR
  • Deletionsscreening
SMN1
SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1253300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SMN1
SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2253550
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SMN1
SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3253400
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CFTR
VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD277180
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATP7B
WILSON DISEASE277900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2004
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2003
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2003
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2003