Einrichtung

Labor Lademannbogen

Lademannbogen 61-63
22339 Hamburg
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Franziska Stellmer

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 18.03.2011
Akkreditierende Organisation: DACH
Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2007 \"Medizinische Laboratoriumsdiagnostik\"
Datum der letzten Reakkreditierung: 04.05.2005
Reakkreditiert von:

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
CP
Acoeruloplasminämie604290
  • Sanger-Sequenzierung
JAG1
Alagille-Syndrom118450
  • Sanger-Sequenzierung
POLG
Alpers-Syndrom203700
  • Sanger-Sequenzierung
TTR
Amyloidose Typ I176300
  • Sanger-Sequenzierung
C1NH
Angioödem (hereditäres)106100
  • Sanger-Sequenzierung
FLCN
BIRT-HOGG-DUBE-SYNDROM135150
  • Sanger-Sequenzierung
PRKAR1A
Carney-Komplex Typ 1160980
  • Sanger-Sequenzierung
ABCB11
ATP8B1
Cholestase, benigne recurrente intrahepatische243300
  • Sanger-Sequenzierung
CIAS1
CINCA-Syndrom607115
  • Sanger-Sequenzierung
CPO
Coproporphyrie121300
  • Sanger-Sequenzierung
PTEN
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
SLC3A1
SLC7A9
Cystinurie220100
  • Sanger-Sequenzierung
AVPR2
Diabetes insipidus (nephrogen; X-chromosomal)304800
  • Sanger-Sequenzierung
AVP
Diabetes insipidus centralis125700
  • Sanger-Sequenzierung
F12
Faktor XII-Mangel234000
  • Sanger-Sequenzierung
Faktor XIII A1-Mangel613225
  • Sanger-Sequenzierung
SLC2A2
FANCONI-BICKEL SYNDROM227810
  • Sanger-Sequenzierung
TNFRSF1A
Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant)142680
  • Sanger-Sequenzierung
FBP1
Fruktose-Intoleranz (hereditär)229600
  • Sanger-Sequenzierung
GALK
GALT
Galaktosämie230400
  • Sanger-Sequenzierung
SLC2A1
GLUKOSE TRANSPORT DEFEKT, BLUT-HIRN SCHRANKE138140
  • Sanger-Sequenzierung
SLC5A1
GLUKOSE-GALAKTOSE MALABSORPTION606824
  • Sanger-Sequenzierung
SLC5A2
Glukosurie (renale)233100
  • Sanger-Sequenzierung
MVK
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)260920
  • Sanger-Sequenzierung
STAT3
Hyper-IgE-Syndrom, autosomal dominant147060
  • Sanger-Sequenzierung
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
ABCA1
APOA1
Hypoalphalipoproteinämie (primär)604091
  • Sanger-Sequenzierung
FOXP3
Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X-chromosomal304790
  • Sanger-Sequenzierung
HNF4A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type I125850
  • Sanger-Sequenzierung
GCK
Maturity Onset Diabetes of the Young Type II125851
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
  • Sanger-Sequenzierung
IPF1
Maturity Onset Diabetes of the Young Type IV606392
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V604284
  • Sanger-Sequenzierung
NEUROD1
Maturity Onset Diabetes of the Young Type VI606394
  • Sanger-Sequenzierung
ATP7A
Menkes-Syndrom309400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
INS
MODY 10613370
  • Sanger-Sequenzierung
BLK
MODY 11613375
  • Sanger-Sequenzierung
PAX4
MODY9612225
  • Sanger-Sequenzierung
ATP2A2
Morbus Darier124400
  • Sanger-Sequenzierung
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
ATP2C1
Morbus Hailey-Hailey169600
  • Sanger-Sequenzierung
ENG
Morbus Osler Typ 1187300
  • Sanger-Sequenzierung
ACVRL1
Morbus Osler Typ 2600376
  • Sanger-Sequenzierung
ATP7B
Morbus Wilson277900
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
NF1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
NF2
Neurofibromatose Typ II101000
  • Sanger-Sequenzierung
PTPN11
Noonan-Syndrom163950
  • Sanger-Sequenzierung
ANT1
C10ORF2
POLG
Ophthalmoplegie (progressiv extern, autosomal dominant)157640
  • Sanger-Sequenzierung
OPA1
Optikus-Atrophie Typ Kjer165500
  • Sanger-Sequenzierung
STK11
Peutz-Jeghers-Syndrom175200
  • Sanger-Sequenzierung
AIRE
Polyglanduläre endokrine Insuffizienz Typ I240300
  • Sanger-Sequenzierung
Polyposis coli (familiär adenomatös)175100
  • Sanger-Sequenzierung
PPOX
Porphyria variegata176200
  • Sanger-Sequenzierung
Porphyrie (akut intermittierend)176000
  • Sanger-Sequenzierung
Porphyrie (erythropoetisch)177000
  • Sanger-Sequenzierung
Porphyrie (hepatoerythropoetisch)176100
  • Sanger-Sequenzierung
UROS
Porphyrie (kongenital erythropoetisch)263700
  • Sanger-Sequenzierung
ABCB11
ABCB4
ATP8B1
Progressive intrahepatische Cholestase211600
  • Sanger-Sequenzierung
CYP27B1
Pseudovitamin-D-Defizienz264700
  • Sanger-Sequenzierung
NSD1
Sotos-Syndrom117550
  • Interphase FISH
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ADAMTS13
Thrombozytopenische Purpura (kongenital)274150
  • Sanger-Sequenzierung
TSC1
Tuberöse Sklerose 1191100
  • Sanger-Sequenzierung
TSC2
Tuberöse Sklerose 2191092
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
LEP
LEPR
MC4R
POMC
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ABCC8
GCK
INS
KCNJ11
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ABCC8
GCK
GLUD1
KCNJ11
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ADAMTS13
CD46
CFH
CFI
THBD
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CFTR
CTRC
PRSS1
SPINK
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006