Einrichtung

Labor Lademannbogen

Lademannbogen 61-63
22339 Hamburg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Franziska Stellmer

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 18.03.2011
Akkreditierende Organisation: DACH
Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2007 \"Medizinische Laboratoriumsdiagnostik\"
Datum der letzten Reakkreditierung: 04.05.2005
Reakkreditiert von:

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
CP
ACERULOPLASMINEMIA604290
  • Sanger-Sequenzierung
ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC175100
  • Sanger-Sequenzierung
JAG1
ALAGILLE SYNDROME; AGS118450
  • Sanger-Sequenzierung
POLG
ALPERS DIFFUSE DEGENERATION OF CEREBRAL GRAY MATTER WITH HEPATIC CIRRHOSIS203700
  • Sanger-Sequenzierung
C1NH
ANGIOEDEMA, HEREDITARY; HAE106100
  • Sanger-Sequenzierung
AIRE
AUTOIMMUNE POLYENDOCRINOPATHY SYNDROME, TYPE I240300
  • Sanger-Sequenzierung
ATP2C1
BENIGN CHRONIC PEMPHIGUS169600
  • Sanger-Sequenzierung
FLCN
BIRT-HOGG-DUBE SYNDROME135150
  • Sanger-Sequenzierung
PRKAR1A
CARNEY COMPLEX, TYPE 1; CNC1160980
  • Sanger-Sequenzierung
ABCB11
ATP8B1
Cholestasis, benign recurrent intrahepatic243300
  • Sanger-Sequenzierung
ABCB11
ABCB4
ATP8B1
Cholestasis, progressive familial intrahepatic211600
  • Sanger-Sequenzierung
CIAS1
CINCA SYNDROME; CINCA607115
  • Sanger-Sequenzierung
CPO
COPROPORPHYRIA121300
  • Sanger-Sequenzierung
PTEN
COWDEN DISEASE; CD158350
  • Sanger-Sequenzierung
SLC3A1
SLC7A9
CYSTINURIA; CSNU220100
  • Sanger-Sequenzierung
ATP2A2
DARIER-WHITE DISEASE124400
  • Sanger-Sequenzierung
AVPR2
DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, X-LINKED304800
  • Sanger-Sequenzierung
AVP
DIABETES INSIPIDUS, NEUROHYPOPHYSEAL TYPE125700
  • Sanger-Sequenzierung
FABRY DISEASE301500
  • Sanger-Sequenzierung
FACTOR XIII, A1 SUBUNIT; F13A1613225
  • Sanger-Sequenzierung
MEFV
FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF249100
  • Sanger-Sequenzierung
SLC2A2
FANCONI-BICKEL SYNDROME227810
  • Sanger-Sequenzierung
FBP1
FRUCTOSE INTOLERANCE, HEREDITARY229600
  • Sanger-Sequenzierung
GALK
GALT
GALACTOSEMIA230400
  • Sanger-Sequenzierung
SLC2A1
GLUCOSE TRANSPORT DEFECT, BLOOD-BRAIN BARRIER138140
  • Sanger-Sequenzierung
SLC5A1
GLUCOSE/GALACTOSE MALABSORPTION606824
  • Sanger-Sequenzierung
F12
HAGEMAN FACTOR DEFICIENCY234000
  • Sanger-Sequenzierung
MVK
HYPER-IgD SYNDROME; HIDS260920
  • Sanger-Sequenzierung
STAT3
Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal dominant147060
  • Sanger-Sequenzierung
LDLR
HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
ABCA1
APOA1
HYPOALPHALIPOPROTEINEMIA, PRIMARY604091
  • Sanger-Sequenzierung
FOXP3
Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked304790
  • Sanger-Sequenzierung
INS
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 10; MODY10613370
  • Sanger-Sequenzierung
HNF4A
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE I; MODY1125850
  • Sanger-Sequenzierung
GCK
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE II; MODY2125851
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1A
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE III; MODY3600496
  • Sanger-Sequenzierung
IPF1
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE IV; MODY4606392
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE V; MODY5604284
  • Sanger-Sequenzierung
NEUROD1
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE VI; MODY6606394
  • Sanger-Sequenzierung
ATP7A
MENKES DISEASE309400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BLK
MODY 11613375
  • Sanger-Sequenzierung
PAX4
MODY9612225
  • Sanger-Sequenzierung
MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE I; MEN1131100
  • Sanger-Sequenzierung
RET
MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE II; MEN2A171400
NF1
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1162200
  • Sanger-Sequenzierung
NF2
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2101000
  • Sanger-Sequenzierung
PTPN11
NOONAN SYNDROME 1; NS1163950
  • Sanger-Sequenzierung
OPA1
Optic Atrophy Type Kjer165500
  • Sanger-Sequenzierung
ACVRL1
OSLER-RENDU-WEBER SYNDROME 2; ORW2600376
  • Sanger-Sequenzierung
TNFRSF1A
PERIODIC FEVER, FAMILIAL, AUTOSOMAL DOMINANT142680
  • Sanger-Sequenzierung
STK11
PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS175200
  • Sanger-Sequenzierung
Porphyria cutanea tarda176100
  • Sanger-Sequenzierung
PPOX
Porphyria variegata176200
  • Sanger-Sequenzierung
PORPHYRIA, ACUTE INTERMITTENT176000
  • Sanger-Sequenzierung
UROS
PORPHYRIA, CONGENITAL ERYTHROPOIETIC263700
  • Sanger-Sequenzierung
ANT1
C10ORF2
POLG
PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL DOMINANT, 1157640
  • Sanger-Sequenzierung
PROTOPORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC177000
  • Sanger-Sequenzierung
CYP27B1
PSEUDOVITAMIN D DEFICIENCY RICKETS264700
  • Sanger-Sequenzierung
SLC5A2
RENAL GLUCOSURIA; GLYS1233100
  • Sanger-Sequenzierung
NSD1
SOTOS SYNDROME117550
  • Interphase FISH
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ENG
TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, OF RENDU, OSLER, AND WEBER; HHT187300
  • Sanger-Sequenzierung
ADAMTS13
THROMBOTIC THROMBOCYTOPENIC PURPURA, CONGENITAL; TTP274150
  • Sanger-Sequenzierung
TTR
TRANSTHYRETIN; TTR176300
  • Sanger-Sequenzierung
TSC2
TSC2 GENE; TSC2191092
  • Sanger-Sequenzierung
TSC1
TUBEROUS SCLEROSIS; TS191100
  • Sanger-Sequenzierung
ATP7B
WILSON DISEASE277900

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ABCC8
GCK
INS
KCNJ11
Imported from Diagnostics
ADAMTS13
CD46
CFH
CFI
THBD
Imported from Diagnostics
ABCC8
GCK
GLUD1
KCNJ11
Imported from Diagnostics
LEP
LEPR
MC4R
POMC
Imported from Diagnostics
CFTR
CTRC
PRSS1
SPINK
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006