Einrichtung

MGZ, Medical Genetics Center Munich, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder and PD Dr. med. A. Abicht

Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6
80335 München
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Professor Dr. med. Dipl. Chem. Elke Holinski-Feder

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 17.08.2012
Akkreditierende Organisation: DAkkS - Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2007
Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
Datum der letzten Reakkreditierung: 17.08.2017
Reakkreditiert von: DAkkS - Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH

Zertifizierung

Zertifiziert seit: 01.06.2000
Zertifizierende Organisation: DACH
Beschreibung: DIN EN / IEC 17025 und 15189
Datum der letzten Reakkreditierung: 05.04.2006
Reakkreditiert von: DACH

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
CYP21A2
ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CFTR
CYSTIC FIBROSIS; CF219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Mitochondriopathy mitochondrial DNA540000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
DMD
MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ABCC8
ACE
ACTA2
Nephrology Endocrinology and Electrolytes - panels
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Neuromuscular Disorders
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MAGEL2
SNRPN
PRADER-WILLI SYNDROME; PWS176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
AZF
DAZ
SRY
SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE, Y-LINKED415000
  • Multiplex-PCR
  • Deletionsscreening
A2ML1
ABCC6
ABCC9
Syndromal Diseases
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MEG3
Temple syndrome / Kagami Ogata syndrome616222, 608149
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
BTK
HBA1
HBA2
HBB
THALASSEMIAS604131
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ANCR
GABR3
MECP2
MEF2C
SLC9A6
... (8)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
  • Molecular Cytogenetic
Methode
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CDKN1C
H19
IGF2
LIT1
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
EPCAM
MLH1
MSH2
MSH6
MSI
... (9)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ALDH7A1
CACNA1H
CASR
CDKL5
CHD2
... (32)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
Größe
keine Angaben
ABCB6
ACTB
ACTG1
ADAMTS10
ADAMTS17
... (172)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
Größe
keine Angaben
A2ML1
AARS2
ABCC9
ACAD9
ACADM
... (11)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
Größe
keine Angaben
ABCB11
ABCB4
ABCC2
AKR1D1
ALAD
... (69)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
Größe
keine Angaben
ACVRL1
AIP
ALK
AML1
APC
... (106)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
Größe
keine Angaben
ATM
BRCA1
BRCA2
BRIP1
CHECK2
... (11)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
Größe
keine Angaben
ACTA2
ADAMTS2
B3GALT6
B4GALT7
CBS
... (37)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
Größe
keine Angaben
ABCC8
ADCK3
ADCK4
ALAD
ALAS2
... (103)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
Größe
keine Angaben
AARS2
ACAD9
ADCK3
ANT1
APTX
... (66)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
Größe
keine Angaben
ALG14
ALG2
CHAT
CHRNA1
CHRNB1
... (16)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
AAAS
APP
ATL1
ATP1A2
C120rf65
... (35)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
Größe
keine Angaben
AARS
ABCD1
ABHD12
ABHD5
ACADVL
... (458)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
Größe
keine Angaben
AARS
ARHGEF10
ATL1
BSCL2
CCT5
... (64)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
Größe
keine Angaben
BRAF
CBL
KRAS
NRAS
PTPN11
... (9)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACVRL1
BMPR1B
BMPR2
CAV1
CAV3
... (30)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
Größe
keine Angaben
AR
ARX
ATN1
ATXN1
ATXN2
... (18)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
  • DNA-Methylierung
  • NGS
Größe
keine Angaben
CDKN1C
GRB10
H19
MEST
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ABCC6
ACTA2
ACVRL1
ADA2
ADAMTS2
... (64)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
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M13 9WL Manchester
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M13 9WL Manchester
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M13 9WL Manchester
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CEQA Cytogenetic European Quality Assessment
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CEQA Cytogenetic European Quality Assessment
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M13 9WL Manchester
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M13 9WL Manchester
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M13 9WL Manchester
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Vereinigtes Königreich
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EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
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M13 9WL Manchester
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RfB
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Vereinigtes Königreich
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M13 9WL Manchester
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10115 Berlin
Deutschland
2011
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EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
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M13 9WL Manchester
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EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
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BVDH
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