Einrichtung

Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH

Humangenetik
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. Karl Sperling

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
NBN
Nijmegen Breakage-Syndrom251260
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
IGHMBP2
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot; Typ 1604320
  • Sanger-Sequenzierung
LBR
Pelger-Huet-Anomalie169400
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Sanger-Sequenzierung
HLXB9
Currarino-Syndrom176450
MCPH1
Chromosomenkondensation (vorzeitige) mit Mikrozephalie und geistiger Behinderung606858
LBR
Greenberg-Dysplasie215140
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
Holoprosencephalie 3142945
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Velocardiofaciales Syndrom192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz312865
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
ATM
Ataxia teleangiectasia208900
  • Sanger-Sequenzierung
BRCA 1
BRCA 2
Brustkrebs (familiär)114480
  • Sanger-Sequenzierung
CTDP1
CCFDN604168
  • Sanger-Sequenzierung
LIG4
Ligase IV-Defizienz606593
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
Imported from Diagnostics
FANCA
FANCG
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006