Institut für Humangenetik
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. André ReisKategorisierung
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Molekulargenetik
- Prof. Dr. André Reis | Tel:09131-8522318 | Fax:09131-209297Facharzt für Humangenetik
- Dr. rer. nat. Cornelia Kraus | Tel:09131-8526587 | Fax:09131-209297
- Priv.Doz. Dr. Anita Rauch | Tel:09131-8526477 | Fax:09131-209297
- Prof. Dr. rer. nat. Bernd Rautenstrauß | Tel:09131-8522352 | Fax:09131-209297
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Molekulare Zytogenetik
- Priv.Doz. Dr. Anita Rauch | Tel:09131-8526477 | Fax:09131-209297
Zytogenetik
- Dr. rer. nat. Udo Trautmann | Tel:09131-8522318 | Fax:09131-209297Fachhumangenetiker GfH
Diagnosen
| Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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GFAP | Alexander-Krankheit | 203450 |
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SNRPN | Angelman-Syndrom | 105830 |
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Elastin | Aortenstenose (supravalvuläre) | 185500 |
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AZF DAZ | Azoospermie / Oligozoospermie | 415000 |
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PTCH | Basalzellnävus-Syndrom | 109400 |
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HD | Chorea Huntington | 143100 |
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RPS6KA3 | Coffin-Lowry-Syndrom | 303600 |
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HLXB9 | Currarino-Syndrom | 176450 |
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CFTR | Cystische Fibrose | 219700 |
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TBX1 | DiGeorge-Syndrom | 188400 |
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SHOX | Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill) | 127300 |
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F2 | Faktor II-Mangel | 176930 |
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F5 | Faktor V-Mangel | 227400 |
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FMR1 | Fra(X)-Syndrom | 309550 |
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CYP1B1 | Glaukom (infantil kongenital) | 231300 |
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MYOC | Glaukom (offenwinkelig) | 137750 |
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| Hämochromatose Typ 1 | 235200 |
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MTHFR | Hyperhomozysteinämie | 236250 |
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STS | Ichthyose (X-chromosomal) | 308100 |
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| Kallmann-Syndrom 1 | 308700 |
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CFTR | Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens | 277180 |
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FBN1 | Marfan-Syndrom | 154700 |
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TGFBR2 | Marfan-Syndrom Typ II | 154705 |
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| Miller-Dieker-Syndrom | 247200 |
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| Monosomie 1p36-Syndrom | 607872 |
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ZEB2 | Mowat-Wilson-Syndrom | 235730 |
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PMP22 | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A | 118220 |
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MPZ PMP22 | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III | 145900 |
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PMP22 | Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen | 162500 |
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Cx32-GJB1 | Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel | 302800 |
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NBN | Nijmegen Breakage-Syndrom | 251260 |
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PTPN11 | Noonan-Syndrom | 163950 |
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MUTYH | Polyposis coli (familiär adenomatös) | 175100 |
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SNRPN | Prader-Willi-Syndrom | 176270 |
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GJB2 | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I | 220290 |
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| Silver-Russell-Syndrom | 180860 |
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| Sjögren-Larsson-Syndrom | 270200 |
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RAI1 | Smith-Magenis-Syndrom | 182290 |
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| Uniparentale Disomie 14 |
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| Uniparentale Disomie 16 |
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TBX1 TUPLE 1 | Velocardiofaciales Syndrom | 192430 |
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Elastin | Williams-Beuren-Syndrom | 194050 |
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WHSC1 WHSC2 | Wolf-Hirschhorn-Syndrom | 194190 |
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ARX | X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen | 308350 |
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ARX | X-chromosomale geistige Behinderung mit Dystonie Ataxie und Epilepsie | 309510 |
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Panels
| Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation |
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Ringversuche
| Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DGKL | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||