Einrichtung

Institute of Laboratory Medicine and Human Genetics

Virchowstr. 10 c
78224 Singen
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Josef Blessing

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 04.03.2016
Akkreditierende Organisation: DAkkS - Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2014 Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Klinische Chemie, Immunologie, molekulare Humangenetik, Mikrobiologie, Virologie

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
LIPA
Wolman-Krankheit278000
  • Sanger-Sequenzierung
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
  • Sanger-Sequenzierung
APOB
Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB144010
  • Sanger-Sequenzierung
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
  • Fragmentanalyse
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BCL2
IGHJ
Lymphom (follikulär)151430
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APOE
Hyperlipoproteinämie Typ III107741
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
HADHA
Long-Chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel600890
  • Sanger-Sequenzierung
ACADM
Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel201450
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
Morbus Meulengracht143500
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)155240
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
Crigler-Najjar-Syndrom218800
  • Sanger-Sequenzierung
APOA5
Hyperlipoproteinämie Typ I238600
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
FSHB
Hormondefizienz (Follikel-stimulierende)136530
  • Sanger-Sequenzierung
AMPD1
Myoadenylat-Desaminase-Mangel102770
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
SDHD
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 1168000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SDHC
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 3605373
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATG16L1
CARD15
Morbus Crohn266600
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel274270
  • Sanger-Sequenzierung
MVK
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)260920
  • Sanger-Sequenzierung
CIAS1
Muckle-Wells-Syndrom191900
  • Sanger-Sequenzierung
CIAS1
CINCA-Syndrom607115
  • Sanger-Sequenzierung
CIAS1
Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (familiär)120100
  • Sanger-Sequenzierung
TNFRSF1A
Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant)142680
  • Sanger-Sequenzierung
ELA2
Zyklische Neutropenie162800
  • Sanger-Sequenzierung
ELA2
Neutropenie (kongenital autosomal dominant)202700
  • Sanger-Sequenzierung
SDHB
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 4185470
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CASR
Hypercalcämie (familiäre, hypocalciurische)145980, 600740
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CASR
Hyperparathyreoidismus (schwerer neonataler)239200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CASR
Hypocalcämie (autosomal dominant)601198
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SFTPC
Surfactant-Protein C-Defizienz263000
  • Sanger-Sequenzierung
SBDS
Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom260400
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
KIT
Mastzell-Erkrankung154800
  • Sanger-Sequenzierung
KIT
Piebaldismus172800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KIT
Stroma-Tumor gastrointestinaler606764
  • Sanger-Sequenzierung
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RET
Hirschsprung-Krankheit 1142623
  • Sanger-Sequenzierung
TTR
Amyloidose Typ I176300
  • Sanger-Sequenzierung
APOC2
Hyperlipoproteinämie Typ IB207750
  • Sanger-Sequenzierung
HAMP
Hemojuvelin
Hämochromatose (juvenile)602390, 615517
  • Sanger-Sequenzierung
SFTPB
Surfactant-Protein B-Defizienz265120
  • Sanger-Sequenzierung
CARD15
Granulomatose (familiäre juvenile systemische)186580
  • Sanger-Sequenzierung
BCL1
IGHJ
Lymphom (Mantelzell-)
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
G6PD
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel305900
  • Sanger-Sequenzierung
Fruktose-Intoleranz (hereditär)229600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC11A3
Hämochromatose Typ 4606069
  • Sanger-Sequenzierung
Gelsolin
Amyloidose Typ V105120
  • Sanger-Sequenzierung
SLC5A2
Glukosurie (renale)233100
  • Sanger-Sequenzierung
JAK2
Polycythämia vera263300
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • quantitative PCR (realtime PCR)
CALR
JAK2
MPL
Thrombozythämie, essentielle187950
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
PSTPIP1
PAPA-Syndrom604416
  • Sanger-Sequenzierung
VKORC1
Cumarin-Resistenz122700
  • Sanger-Sequenzierung
FTL
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom600886
  • Sanger-Sequenzierung
SLC22A12
Renale Hypourikämie220150
  • Sanger-Sequenzierung
GCK
Maturity Onset Diabetes of the Young Type II125851
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GCK
autosomal dominanter kongenitaler Hyperinsulinismus Typ 3602485
  • Sanger-Sequenzierung
FAS
Autoimmunlymphoproliferatives Syndrom Subtyp Ia601859
  • Sanger-Sequenzierung
SH2D1A
XIAP
Lymphoproliferatives Syndrom308240
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FLT4
GJA12
VEGFC
Lymphödem Typ I153100
  • Sanger-Sequenzierung
Diabetes insipidus (nephrogen; X-chromosomal)304800
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
WISP3
Progressive pseudorheumatoide Dysplasie208230
  • Sanger-Sequenzierung
AT3
Antithrombin-Mangel107300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AQP2
Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal dominant)125800
  • Sanger-Sequenzierung
AVP
Diabetes insipidus centralis125700
  • Sanger-Sequenzierung
AQP2
Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal rezessiv)222000
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V604284
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IL1RN
Defizienz des Interleukin 1-Rezeptor-Antagonisten612852
  • Sanger-Sequenzierung
HAX1
Autosomal rezessive kongenitale Neutropenie610738
  • Sanger-Sequenzierung
SDH5
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 2601650
  • Sanger-Sequenzierung
STAT3
Hyper-IgE-Syndrom, autosomal dominant147060
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BTK
Agammaglobulinämie (X-chromosomal)300300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATP7A
Menkes-Syndrom309400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CYBB
X-chromosomal rezessive chronische Granulomatose306400
  • Sanger-Sequenzierung
NKX2-1
Choreoathetose, kongenitaler Hypothyreoidismus u. neonatale Ateminsuffizienz610978
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
JAG1
Alagille-Syndrom118450
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GNAS
Osteodystrophie (Albright; hereditär)103580
  • Sanger-Sequenzierung
CSF2RA
Pulmonale Alveolarproteinose 4300770
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TAZ
Barth-Syndrom302060
  • Sanger-Sequenzierung
AIRE
Polyglanduläre endokrine Insuffizienz Typ I240300
  • Sanger-Sequenzierung
MC4R
Adipositas601665
  • Sanger-Sequenzierung
ABCA3
Surfactant-Dysfunktion, pulmonale 3610921
  • Sanger-Sequenzierung
G6PC3
Autosomal rezessive kongenitale Neutropenie Typ 4612541
  • Sanger-Sequenzierung
DOCK8
Autosomal rezessives Hyper-IgE-Syndrom243700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
OTC
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel311250
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FOXC2
Lymphödem-Distichiasis-Syndrom153400
  • Sanger-Sequenzierung
ABHD5
Chanarin-Dorfman-Syndrom275630
  • Sanger-Sequenzierung
CX26
Vohwinkel-Syndrom (klassische Form)124500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CX26
KID-Syndrom (autosomal dominant)148210
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-dominant) Typ III601544
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TREX1
Aicardi-Goutieres Syndrom 5225750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TREX1
Chilblain Lupus (CHBL)610448
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TREX1
Zerebro-retinale Vaskulopathie192315
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDH1
Magenkarzinom (hereditäres diffuses)137215
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CX30 (GJB2/6)
Hörverlust, dominant, nicht-syndromisch, Typ DFNA (DFNA3B)612643
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CX30 (GJB2/6)
Hörverlust, rezessiv, nicht-syndromisch, Typ DFNB (DFNB1B)612645
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CX30 (GJB2/6)
Ektodermale hidrotische Dysplasie 2129500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CPT2
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel255110
  • Sanger-Sequenzierung
ARH
LDLRAP1
Hypercholesterinämie (autosomal rezessiv)603813
  • Sanger-Sequenzierung
SLC22A5
Primäre systemische Carnitin-Defizienz212140
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IL36RN
Generalisierte pustulöse Psoriasis614204
  • Sanger-Sequenzierung
TYR
Okulokutaner Albinismus Typ 1203100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACADVL
Extralangketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz201475
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IL10
IL10RA
IL10RB
Schwere Kolitis des Kleinkindes613148
  • Sanger-Sequenzierung
NLRP12
Familiäre Kälteurtikaria 2611762
  • Sanger-Sequenzierung
PNP
Purinnukleosid-Phosphorylase-Defizienz613179
  • Sanger-Sequenzierung
PCSK9
Hypercholesterinämie (familiär) Typ 3603776
  • Sanger-Sequenzierung
PNPLA2
Myopathie mit Lipidspeichererkrankung610717
  • Sanger-Sequenzierung
PSMB8
Autoinflammation, Lipodystrophie und Dermatose-Syndrom256040
  • Sanger-Sequenzierung
Porphyrie (akut intermittierend)176000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IL21R
Primärer Immundefekt infolge einer IL21R-Mutation605383
  • Sanger-Sequenzierung
PLCG2
Familiäre atypische Kälteurtikaria Typ 3614468
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC29A3
Histiozytose-Lymphadenopathie-Syndrom602782
  • Sanger-Sequenzierung
HNF4A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type I125850
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ADA2
Polyarteritis Nodosa; PAN615688
  • Sanger-Sequenzierung
NLRC4
Familiäres Kälte-induzierbares autoinflammatorisches Syndrom Typ 4616115
  • Sanger-Sequenzierung
Hyper-IgM-Syndrom308230
  • Sanger-Sequenzierung
AICDA
Hyper-IgM-Syndrom 2605258
  • Sanger-Sequenzierung
CD40
HYPER-IgM Syndrom 3606843
  • Sanger-Sequenzierung
UNG
HYPER-IgM Syndrom 5608106
  • Sanger-Sequenzierung
TFR2
Hämochromatose Typ 3604250
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
APOA1
APOA2
FGA
Imported from Diagnostics
ANGPT1
C1NH
KNG1
PLG
Imported from Diagnostics
CFTR
CPA1
CTRC
PRSS1
SPINK
Imported from Diagnostics
CX26
CX30 (GJB2/6)
POU4F3
Imported from Diagnostics
CSPG3
GCKR
PNPLA3
TM6SF2
Imported from Diagnostics
PRF1
STX11
STXBP2
UNC13D
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
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