Einrichtung

Institut für Klinische Genetik Mainz Dr. Friedrich-Freksa

Am Fort Mariaborn 1
55131 Mainz
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Almuth Friedrich-Freksa

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • PCR-Analyse
  • DNA-Methylierung
AZF
DAZ
SRY
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Bethlem Myopathie158810
  • Sanger-Sequenzierung
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
TUPLE 1
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel274270
  • PCR-Analyse
F2
Faktor II-Mangel176930
  • PCR-Analyse
F5
Faktor V-Mangel227400
  • PCR-Analyse
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
  • DNA-Methylierung
Hämochromatose Typ 1235200
  • PCR-Analyse
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
  • PCR-Analyse
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
ABL
KMT2A
AML1
BCR
Leukämie (akute lymphatische)613065
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
AML1
ETO
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M2
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
PML
RARA
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M3102578
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • PCR-Analyse
CBFB
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M4eo
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
ABL
BCR
Leukämie (chronisch myeloische)608232
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • PCR-Analyse
ATM
p53
Leukämie, chronisch lymphatische B-CLL151400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
LIS 1
Lissenzephalie 1 (autosomal)607432
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
BCL2
IGHJ
Lymphom (follikulär)151430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
Markerchromosomen
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Mikrosatellitenanalyse
LIS 1
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • PCR-Analyse
  • DNA-Methylierung
SRY
Sex Reversal480000
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
FLI1
SHMT1
SMCR
TOP3
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Ullrich kongenitale Muskeldystrophie254090
  • Sanger-Sequenzierung
Uniparentale Disomie 16
  • Multiplex-PCR
  • PCR-Analyse
  • Mikrosatellitenanalyse
Elastin
LIMK1
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WHSC1
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr