Einrichtung

MVZ PD Dr. med. Volkmann & Kollegen

Kriegsstr. 99
76133 Karlsruhe
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

PD Dr. med. Martin Volkmann

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
ACADM
Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel201450
RET
Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)155240
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
F2
Faktor II-Mangel176930
F5
Faktor V-Mangel227400
Protein-C-Mangel176860
BTK
Agammaglobulinämie (X-chromosomal)300300
APOE
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2104310
MT-ND1
MT-ND4
MT-ND6
Lebersche hereditäre Optikusneuropathie535000
AZF
Azoospermie / Oligozoospermie415000
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
HD
Chorea Huntington143100
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
ATN1
Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie125370
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
ATP7B
Morbus Wilson277900
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
CFTR
Cystische Fibrose219700
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
PRSS1
Pankreatitis (hereditär)167800
AR
Spinobulbäre Muskelatrophie313200
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
Morbus Fabry301500
Morbus Gaucher Typ I230800
AR
Androgeninsensitivität-Syndrom300068
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
UGT1A1
Crigler-Najjar-Syndrom218800
HBB
Beta-Thalassämie141900
APOB
Apolipoprotein B-assoziierte Krankheiten107730
FGFR3
Achondroplasie100800
FGFR3
Hypochondroplasie146000
SFTPB
Surfactant-Protein B-Defizienz265120
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
FRDA
Friedreich-Ataxie 1229300
APOE
Hyperlipoproteinämie Typ III107741
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
Hypertonie (essentiell)145500
CPO
Coproporphyrie121300
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
RYR1
Maligne Hyperthermie-Prädisposition145600
HNF4A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type I125850
GCK
Maturity Onset Diabetes of the Young Type II125851
UGT1A1
Morbus Meulengracht143500
HEXA
Tay-Sachs-Krankheit272800
Porphyrie (hepatoerythropoetisch)176100
PPOX
Porphyria variegata176200
Porphyrie (akut intermittierend)176000
HBA1
Alpha-Thalassämie140700
GP3A
Neonatale Alloimmunthrombozytopenie173470
FGFR3
Dysplasie thanatophore187600
Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußfehlbildungen123150
FGFR2
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel274270
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
IPF1
Maturity Onset Diabetes of the Young Type IV606392
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V604284
NEUROD1
Maturity Onset Diabetes of the Young Type VI606394
HbG1
Gamma-A-Thalassämie142200
HbD
Delta-Thalassämie142000
UROS
Porphyrie (kongenital erythropoetisch)263700
Porphyrie (erythropoetisch)177000
HBG2
Gamma-G-Thalassämie142250
CETP
Cholesterinester-Transferprotein-Mangel118470
PAI1
Thrombophilie173360
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
BCR
Leukämie (akute lymphatische)613065
ABL
BCR
Leukämie (chronisch myeloische)608232

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006