FGFR3 | Achondroplasie | 100800 | | |
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BTK | Agammaglobulinämie (X-chromosomal) | 300300 | | |
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PI | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | 107400 | | |
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HBA1 | Alpha-Thalassämie | 140700 | | |
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APOE | Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2 | 104310 | | |
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AR | Androgeninsensitivität-Syndrom | 300068 | | |
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| Angelman-Syndrom | 105830 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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APOB | Apolipoprotein B-assoziierte Krankheiten | 107730 | | |
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AZF | Azoospermie / Oligozoospermie | 415000 | | |
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HBB | Beta-Thalassämie | 141900 | | |
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CETP | Cholesterinester-Transferprotein-Mangel | 118470 | | |
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HD | Chorea Huntington | 143100 | | |
| | | | | |
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CPO | Coproporphyrie | 121300 | | |
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| Cri-du-Chat-Syndrom | 123450 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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UGT1A1 | Crigler-Najjar-Syndrom | 218800 | | |
| | | | | |
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CFTR | Cystische Fibrose | 219700 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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HbD | Delta-Thalassämie | 142000 | | |
| | | | | |
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ATN1 | Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie | 125370 | | |
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| DiGeorge-Syndrom | 188400 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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| Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel | 274270 | | |
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FGFR3 | Dysplasie thanatophore | 187600 | | |
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F2 | Faktor II-Mangel | 176930 | | |
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F5 | Faktor V-Mangel | 227400 | | |
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FMR1 | Fra(X)-Syndrom | 309550 | | |
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FRDA | Friedreich-Ataxie 1 | 229300 | | |
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HbG1 | Gamma-A-Thalassämie | 142200 | | |
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HBG2 | Gamma-G-Thalassämie | 142250 | | |
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| Hämochromatose Typ 1 | 235200 | | |
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MTHFR | Hyperhomozysteinämie | 236250 | | |
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APOE | Hyperlipoproteinämie Typ III | 107741 | | |
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| Hypertonie (essentiell) | 145500 | | |
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FGFR3 | Hypochondroplasie | 146000 | | |
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CFTR | Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens | 277180 | | |
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FGFR2 | Kraniofaciale Dysostose Typ I | 123500 | | |
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| Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußfehlbildungen | 123150 | | |
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MT-ND1
MT-ND4
MT-ND6 | Lebersche hereditäre Optikusneuropathie | 535000 | | |
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BCR | Leukämie (akute lymphatische) | 613065 | | |
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ABL
BCR | Leukämie (chronisch myeloische) | 608232 | | |
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p53 | Li-Fraumeni-Syndrom | 151623 | | |
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RYR1 | Maligne Hyperthermie-Prädisposition | 145600 | | |
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HNF4A | Maturity Onset Diabetes of the Young Type I | 125850 | | |
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GCK | Maturity Onset Diabetes of the Young Type II | 125851 | | |
| | | | | |
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HNF1A | Maturity Onset Diabetes of the Young Type III | 600496 | | |
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IPF1 | Maturity Onset Diabetes of the Young Type IV | 606392 | | |
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HNF1B | Maturity Onset Diabetes of the Young Type V | 604284 | | |
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NEUROD1 | Maturity Onset Diabetes of the Young Type VI | 606394 | | |
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ACADM | Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | 201450 | | |
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| Miller-Dieker-Syndrom | 247200 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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MEFV | Mittelmeerfieber (familiär) | 249100 | | |
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| Morbus Fabry | 301500 | | |
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| Morbus Gaucher Typ I | 230800 | | |
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UGT1A1 | Morbus Meulengracht | 143500 | | |
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ATP7B | Morbus Wilson | 277900 | | |
| | | | | |
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DMD | Muskeldystrophie Becker | 300376 | | |
| | | | | |
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DMD | Muskeldystrophie Duchenne | 310200 | | |
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DMPK | Myotone Dystrophie Typ 1 | 160900 | | |
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GP3A | Neonatale Alloimmunthrombozytopenie | 173470 | | |
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| Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1 | 131100 | | |
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RET | Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A | 171400 | | |
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RET | Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B | 162300 | | |
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PRSS1 | Pankreatitis (hereditär) | 167800 | | |
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| Polyposis coli (familiär adenomatös) | 175100 | | |
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PPOX | Porphyria variegata | 176200 | | |
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| Porphyrie (akut intermittierend) | 176000 | | |
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| Porphyrie (erythropoetisch) | 177000 | | |
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| Porphyrie (hepatoerythropoetisch) | 176100 | | |
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UROS | Porphyrie (kongenital erythropoetisch) | 263700 | | |
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| Prader-Willi-Syndrom | 176270 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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| Protein-C-Mangel | 176860 | | |
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RET | Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär) | 155240 | | |
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| Smith-Magenis-Syndrom | 182290 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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AR | Spinobulbäre Muskelatrophie | 313200 | | |
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ATXN1 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 | 164400 | | |
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ATXN2 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 2 | 183090 | | |
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ATXN3 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 3 | 109150 | | |
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CACNA1A | Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 | 183086 | | |
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SFTPB | Surfactant-Protein B-Defizienz | 265120 | | |
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HEXA | Tay-Sachs-Krankheit | 272800 | | |
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PAI1 | Thrombophilie | 173360 | | |
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| Williams-Beuren-Syndrom | 194050 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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| Wolf-Hirschhorn-Syndrom | 194190 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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