Einrichtung

MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner

Humangenetik
Brauhausstr. 4
44137 Dortmund
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Annemarie Schwan

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 02.05.2005
Akkreditierende Organisation: Deutsche Akkreditierungsstelle Chemie GmbH (DACH)
Beschreibung: Kompetenz nach DIN ISO 15189 mit DAR-Registriernummer DAC-ML-0221-03-00 zur Ausführung von Untersuchungen in den Gebieten Klinische Chemie (inkl. Hämatologie, Hämostaseologie), Immunologie, Mikrobiologie, Virologie, Humangenetik und Krankenhaushygiene. Hierin enthalten sind unter Anderem Hybridisierungsverfahren, Amplifikationsverfahren, Chromosomenanalyse und Elektrophorese zur Diagnostik aus verschiedenen Untersuchungsmaterialien inkl. peripheres Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, periphere Stammzellen, Biopsien, Abortgewebe,Speichel, Knochenmark, Nabelschurblut, Abstriche.
Datum der letzten Reakkreditierung: 08.07.2019
Reakkreditiert von: DAkkS

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
HBA1
HBA2
Alpha-Thalassämie140700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ALL1/MLL
Leukämie biphänotypische / mixed lineage-Leukämie MLLT2159557
  • PCR-Analyse
PML
RARA
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M3102578
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • quantitative PCR (realtime PCR)
PAH
Phenylketonurie261600
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
PRSS1
SPINK
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Sanger-Sequenzierung
C1NH
Angioödem (hereditäres)106100
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)155240
  • Sanger-Sequenzierung
GALT
Galaktosämie230400
  • Sanger-Sequenzierung
PKLR
Pyruvat-Kinase-Defizienz266200
  • Sanger-Sequenzierung
G6PD
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel305900
  • Sanger-Sequenzierung
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel274270
  • PCR-Analyse
Porphyrie (akut intermittierend)176000
  • Sanger-Sequenzierung
PPOX
Porphyria variegata176200
  • Sanger-Sequenzierung
Porphyrie (hepatoerythropoetisch)176100
  • Sanger-Sequenzierung
CPO
Coproporphyrie121300
  • Sanger-Sequenzierung
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BCHE
Butyrylcholinesterase-Defekt177400
  • Sanger-Sequenzierung
HFE
Hämochromatose Typ 1235200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HBB
Sichelzellenanämie603903
  • Sanger-Sequenzierung
PROC
Protein-C-Mangel176860
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
  • PCR-Analyse
F2
Faktor II-Mangel176930
  • PCR-Analyse
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Sanger-Sequenzierung
HBB
HbD
HbE1
HbG1
... (5)
Beta-Thalassämie141900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APOE
Hyperlipoproteinämie Typ III107741
  • PCR-Analyse
APOB
Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB144010
  • PCR-Analyse
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
  • Sanger-Sequenzierung
ACADM
Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel201450
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
PROS1
Protein-S-Mangel176880
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ALDOB
Fruktose-Intoleranz (hereditär)229600
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AT3
Antithrombin-Mangel107300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
UGT1A1
Crigler-Najjar-Syndrom218800
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
Morbus Meulengracht143500
  • PCR-Analyse
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A118220
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
Morbus Gaucher Typ I230800
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
AR
Spinobulbäre Muskelatrophie313200
  • Triplett-Repeat-Expansion
DYT1
Dystonie (Torsionsdystonie I; autosomal dominant)128100
  • Sanger-Sequenzierung
CARD15
Morbus Crohn266600
  • Sanger-Sequenzierung
LCT
Laktose-Intoleranz (adulte Form)223100
  • PCR-Analyse
CBFB
MYH11
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M4eo
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • quantitative PCR (realtime PCR)
AML1
ETO
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M2
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • quantitative PCR (realtime PCR)
ABL
BCR
ETV6
Leukämie (akute lymphatische)613065
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • quantitative PCR (realtime PCR)
ABL
BCR
Leukämie (chronisch myeloische)608232
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • quantitative PCR (realtime PCR)
APP
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 1104300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PSEN1
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 3607822
  • Sanger-Sequenzierung
PSEN2
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 4600759
  • Sanger-Sequenzierung
PRNP
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (familiär)123400
  • Sanger-Sequenzierung
PRNP
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom137440
  • Sanger-Sequenzierung
PRNP
Insomnie (fatal familiär)600072
  • Sanger-Sequenzierung
HNF4A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type I125850
  • Sanger-Sequenzierung
GCK
Maturity Onset Diabetes of the Young Type II125851
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V604284
  • Sanger-Sequenzierung
MVK
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)260920
  • Sanger-Sequenzierung
TNFRSF1A
Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant)142680
  • Sanger-Sequenzierung
JAK2
NB1
Polycythämia vera263300
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
JAK2
NB1
Thrombozythämie, essentielle187950
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
RET
SDHD
VHL
Phäochromozytom171300
  • Sanger-Sequenzierung
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
  • Sanger-Sequenzierung
p53
Leukämie, chronisch lymphatische B-CLL151400
  • Multiplex-PCR
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • Sanger-Sequenzierung
CIAS1
Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (familiär)120100
  • Sanger-Sequenzierung
CIAS1
Muckle-Wells-Syndrom191900
  • Sanger-Sequenzierung
CIAS1
CINCA-Syndrom607115
  • Sanger-Sequenzierung
SDHD
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 1168000
  • Sanger-Sequenzierung
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Kallmann-Syndrom 1308700
BCL2
IGHJ
Lymphom (follikulär)151430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
BCL1
CCND1
IGHJ
Lymphom (Mantelzell-)
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
LIS 1
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CREBBP
Rubinstein-Taybi-Syndrom180849
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Smith-Magenis-Syndrom182290
Velocardiofaciales Syndrom192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
WHSC1
WHSC2
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GABR3
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
GABR3
MECP2
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
HD
HTT
Chorea Huntington143100
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
BIRC1
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BIRC1
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ II253550
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BIRC1
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ III253400
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Deletionsscreening
ASPM
Microzephalie, autosomal rezessiv, Typ 5608716
  • Sanger-Sequenzierung
PABN1
Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal)164300
  • Fragmentanalyse
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
PTEN
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PTEN
Proteus-Syndrom176920
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
STK11
Peutz-Jeghers-Syndrom175200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CAV3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C607801
  • Sanger-Sequenzierung
CYP4F2
VKORC1
Cumarin-Resistenz122700
  • Sanger-Sequenzierung
VKORC1
Mangel an Vitamin K abhängigen Gerinnungsfaktoren Typ 2607473
  • Sanger-Sequenzierung
EGFR
Lunge Krebs211980
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MLH1
MSH6
Kolonkarzinom114500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
MUTYH
Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv)608456
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDH1
Magenkarzinom (hereditäres diffuses)137215
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KIT
PDGFRA
Stroma-Tumor gastrointestinaler606764
  • Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel202010
  • Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel202110
  • Sanger-Sequenzierung
DNAH5
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 3608644
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DNAI1
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 1244400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DNAH11
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 7611884
  • Sanger-Sequenzierung
GRN
MAPT
Frontotemporale Demenz mit Parkinsonismus600274, 615911
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TBP
Spinocerebelläre Ataxie Typ 17607136
  • Triplett-Repeat-Expansion
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Cx32-GJB1
MPZ
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ II118210
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III145900
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B118200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
SLC26A4
Pendred-Syndrom274600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
NF1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
NF2
Neurofibromatose Typ II101000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
F7
Faktor VII-Mangel227500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TGFBR1
TGFBR2
Loeys-Dietz-Syndrom609192
  • Sanger-Sequenzierung
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom Typ II154705
  • Sanger-Sequenzierung
CASR
Hypercalcämie (familiäre, hypocalciurische)145980, 600740
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CASR
Hyperparathyreoidismus (schwerer neonataler)239200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CASR
Hypocalcämie (autosomal dominant)601198
  • Sanger-Sequenzierung
CX26
KID-Syndrom (autosomal dominant)148210
  • Sanger-Sequenzierung
CX26
Vohwinkel-Syndrom (klassische Form)124500
  • Sanger-Sequenzierung
PCSK9
Hypercholesterinämie (familiär) Typ 3603776
  • Sanger-Sequenzierung
ARH
Hypercholesterinämie (autosomal rezessiv)603813
  • Sanger-Sequenzierung
MT-TL1
Diabetes-Deafness-Syndrom520000
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
MT-TL1
MELAS-Syndrom540000
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
AZF
DAZ
RBMY1A1
SRY
... (5)
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
  • Deletionsscreening
ANK1
Sphärozytose, hereditäre (Typ 1)182900
  • Sanger-Sequenzierung
HAMP
Hemojuvelin
Hämochromatose (juvenile)602390, 615517
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TFR2
Hämochromatose Typ 3604250
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC11A3
Hämochromatose Typ 4606069
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FTL
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom600886
  • Sanger-Sequenzierung
HLA-DQB1
Narkolepsie-Prädisposition161400
  • Multiplex-PCR
  • PCR-Analyse
SHOX
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SHOX
Dysplasie mesomele (Typ Langer)249700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SHOX
Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz312865
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SBDS
Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom260400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDKL5
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NOTCH3
CADASIL125310
  • Sanger-Sequenzierung
KCNH2
Long-QT-Syndrom Typ II152427
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CNBP
Myotone Dystrophie Typ 2602668
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
H19
MEST
Silver-Russell-Syndrom180860
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
CDKN1C
H19
IGF2
Beckwith-Wiedemann-Syndrom130650
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PTEN
BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROM153480
  • Sanger-Sequenzierung
CDK4
CDKN2A
Melanom (familiär)155600
  • Sanger-Sequenzierung
CDK4
CDKN2A
Melanom-Pankreas-Karzinom (familiär malignes)606719
  • Sanger-Sequenzierung
MECP2
MECP2-Duplikationssyndrom300260
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MECP2
X-chromosomale geistige Behinderung mit fortschreitender Spastik300279
  • Sanger-Sequenzierung
MECP2
X-chromosomale geistige Behinderung mit Psychose Pyramidalzeichen und Makroorchidie300055
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CYP2D6
CYP2D6-abhängiger Metabolismus von Medikamenten608902
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
KRAS
CARDIO-FACIO-CUTANES SYNDROM115150
  • Sanger-Sequenzierung
Catechol-O-Methyltransferase-Mangel116790
  • Sanger-Sequenzierung
POMC
Adrenale Insuffizienz176830
  • Sanger-Sequenzierung
FRDA
Friedreich-Ataxie 1229300
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SNRPN
Uniparentale Disomie 15
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
FMR1
Prämature ovarielle Dysgenesie311360
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
CCDC40
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 15613808
  • Sanger-Sequenzierung
CCDC39
Primäre Ciliäre Dyskinesie, Typ14, CCDC39 assoziiert613807
  • Sanger-Sequenzierung
DNAI2
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 9612444
  • Sanger-Sequenzierung
DNAAF2
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 10612518
  • Sanger-Sequenzierung
SPTA1
Sphärozytose, hereitäre (Typ 3)270970
  • Sanger-Sequenzierung
SPTB
Sphärozytose, hereditäre (Typ 2)182870
  • Sanger-Sequenzierung
SLC4A1
Sphärozytose, hereditäre (Typ 4)612653
  • Sanger-Sequenzierung
SPTA1
SPTB
Elliptozytose, hereditäre (Typ 2)130600
  • Sanger-Sequenzierung
SPTA1
Pyropoikilozytose, hereditäre (HPP)266140
  • Sanger-Sequenzierung
SLC4A1
Ovalozytose, südostasiatische109270
  • Sanger-Sequenzierung
KCNH2
Short-QT-Syndrom Typ 1609620, 609621, 609622
  • Sanger-Sequenzierung
Long-QT-Syndrom Typ I192500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNQ1
Short-QT-Syndrom Typ 2609621
  • Sanger-Sequenzierung
KCNQ1
Jervell-Lange-Syndrom220400
  • Sanger-Sequenzierung
SCN1A
SCN2A
Dravet-Syndrom607208
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SCN1A
SCN1B
SCN2A
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus604233
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATP1A2
CACNA1A
SCN1A
Migräne Typ 2 (familiäre hemiplege)602481
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
MEG3
Uniparentale Disomie 14
  • Fragmentanalyse
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2181350
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-rezessiv) Typ 3604929
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B159001
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Neuropathie (autosomal rezessiv axonal)605588
  • Sanger-Sequenzierung
Progerie-Syndrom, atypisches150330
  • Sanger-Sequenzierung
KCNQ1
LMNA
Vorhofflimmern, familiär608583
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Hutchinson-Gilford-Progerie176670
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Lipodystrophie (partiell familiär)151660
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Mandibulo-Akrale Dysplasie248370
  • Sanger-Sequenzierung
MYBPC3
Kardiomyopathie (hypertrophisch familiär) Typ 4115197
  • Sanger-Sequenzierung
TNNT2
Kardiomyopathie (dilatiert) 1D601494
  • Sanger-Sequenzierung
FTL
Neuroferritinopathie606159
  • Sanger-Sequenzierung
SLC39A4
Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel-Typ201100
  • Sanger-Sequenzierung
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN7
Spinocerebelläre Ataxie Typ 7164500
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN8OS
Spinocerebelläre Ataxie Typ 8610743
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
PPP2R2B
Spinocerebelläre Ataxie Typ 12604326
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
SCN5A
Long-QT-Syndrom Typ III603830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNE1
Long-QT-Syndrom Typ V176261
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNE2
Long-QT-Syndrom Typ VI613693
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNJ2
Andersen-Tawil-Syndrom170390
  • Sanger-Sequenzierung
SCN5A
Sick Sinus Syndrom608567
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ2
Short-QT-Syndrom Typ 3609622
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ2
Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 2170400
  • Sanger-Sequenzierung
AVPR2
Diabetes insipidus (nephrogen; X-chromosomal)304800
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Dermopathie, restriktiv letal275210
  • Sanger-Sequenzierung
Mikrozephalie605481, 613402, 614673, 6
  • Sanger-Sequenzierung
AN2
WT1
WAGR-Syndrom194072
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie121050
  • Sanger-Sequenzierung
ATRX
Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom301040
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ I166200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Tyo 2A166210
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ 3259420
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL1A1
COL1A2
Oteogenesis imperfecta Typ 4166220
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARSA
Leukodystrophie (metachromatisch)250100
  • Sanger-Sequenzierung
CDKL5
Epileptische frühinfantile Enzephalopathie, Typ 2 (EIEE2)300672
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDKL5
X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen308350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ELOVL5
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1310300
  • Sanger-Sequenzierung
FHL1
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 6300696
  • Sanger-Sequenzierung
FHL1
Scapuloperoneale Myopathie(X-linked dominant)300695
  • Sanger-Sequenzierung
KCNQ2
KCNQ3
Epilepsie (benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe mit Myokymie)606437
  • Sanger-Sequenzierung
KCNQ2
KCNQ3
Epilepsie (benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe)121200
  • Sanger-Sequenzierung
ATN1
Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie125370
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
SRCAP
Floating-Harbor Syndrom (FHS)136140
  • Sanger-Sequenzierung
MYOT
Myofibrilläre Myopathie (Myotilinopathie)609200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATP1A2
CACNA1A
Familiäre Hemiplegische Migräne, Typ 1; FMH1141500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv)253600
  • Sanger-Sequenzierung
TCAP
Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2G601954
  • Sanger-Sequenzierung
DYSF
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal rezessiv)253601
  • Sanger-Sequenzierung
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv)253700
  • Sanger-Sequenzierung
SGCA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv)608099
  • Sanger-Sequenzierung
SGCD
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)601287
  • Sanger-Sequenzierung
FKRP
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal rezessiv)607155
  • Sanger-Sequenzierung
ANO5
Muskeldystrophie vom Gliedergürtel-Typ 2L611307
  • Sanger-Sequenzierung
SRY
Sex Reversal480000
  • Sanger-Sequenzierung
SRY
XY-Gonadendysgenesie300018
  • Sanger-Sequenzierung
FKRP
LMNA
Kongenitale Muskeldystrophie#606612
  • Sanger-Sequenzierung
FKRP
LMNA
Kongenitale Muskeldystrophie607855, 616470
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Neuropathy, hereditary118300, 613287, 162500, 6
  • Sanger-Sequenzierung
FKRP
Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit253280
  • Sanger-Sequenzierung
FKRP
Muskeldystrophie 1C (kongenitale)606612
  • Sanger-Sequenzierung
FKRP
POMT1
POMT2
Walker-Warburg-Syndrom236670, 615041, 615249
  • Sanger-Sequenzierung
Muskeldystrophie Gliedergürtel Typ-2K (autosomal rezessiv)609308
  • Sanger-Sequenzierung
ANO5
Muskeldystrophie Typ Miyoshi 3613319
  • Sanger-Sequenzierung
TCAP
Kardiomyopathie (dilatiert) 1N607487
  • Sanger-Sequenzierung
FCMD
Muskeldystrophie Fukuyama kongenitale253800
  • Sanger-Sequenzierung
CACNA1A
Episodische Ataxie 1; Episodische Ataxie mit Myokymie160120
  • Sanger-Sequenzierung
CACNA1A
Episodische Ataxie108500, 160120
  • Sanger-Sequenzierung
OPA1
Optikus-Atrophie Typ Kjer165500
  • Sanger-Sequenzierung
KRAS
Noonan-Syndrom 3 (NS3)609942
  • Sanger-Sequenzierung
CYP2C19
Clopidogrel-Resistenz609535
  • Sanger-Sequenzierung
DNAJB6
Gliedergürteldystrophie Typ1E603511
  • Sanger-Sequenzierung
Familiäres malignes Melanom, Typ 2155601
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDK4
Familiäres malignes Melanom, Typ 3609048
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NSD1
Sotos-Syndrom117550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DOCK8
Autosomal rezessives Hyper-IgE-Syndrom243700
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EXT1
TRPS1
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom II150230
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EP300
Rubinstein-Taybi-Syndrom 2 (RSTS2)613684
  • Sanger-Sequenzierung
SCN2A
Frühe infantile epileptische Enzephalopathie 11 (EIEE11)613721
  • Sanger-Sequenzierung
STS
Ichthyose (X-chromosomal)308100
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MYOT
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A159000
  • Sanger-Sequenzierung
SGCB
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)604286
  • Sanger-Sequenzierung
Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2J (tibiale MD)608807
  • Sanger-Sequenzierung
DES
Desmin-Myopathie601419
  • Sanger-Sequenzierung
DES
LMNA
TMEM43
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie609040, 107970
  • Sanger-Sequenzierung
L1CAM
Hydrozephalus (X-chromosomal)307000
  • Sanger-Sequenzierung
L1CAM
MASA-Syndrom303350
  • Sanger-Sequenzierung
HTRA1
Cerebrale autosomal rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie600142
  • Sanger-Sequenzierung
HRAS
Costello-Syndrom218040
  • Sanger-Sequenzierung
SLC2A1
Absencenepilepsie der Kindheit611942
  • Sanger-Sequenzierung
SLC2A1
GLUKOSE TRANSPORT DEFEKT, BLUT-HIRN SCHRANKE138140
  • Sanger-Sequenzierung
SLC2A1
GLUT1-Mangel-Syndrom606777
  • Sanger-Sequenzierung
POMC
Proopiomelanocortin-Defizienz609734
  • Sanger-Sequenzierung
DES
Myopathie605637, 600737, 614807, 6
  • Sanger-Sequenzierung
ATXN1
ATXN2
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie#164400_
  • PCR-Analyse
ATXN8OS
spinozerebelläre Ataxie Typ 8608768
  • PCR-Analyse
CACNA1C
Timothy-Syndrom601005
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ5
Familiären Hyperaldosteronismus, Typ III613677
  • Sanger-Sequenzierung
MECP2
X-gebundene mentale Retardierung, syndromal (MRXS)300354
  • Sanger-Sequenzierung
PKD1
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I601313
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung, Typ 2 (autosomal dominant)613095
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Hypophosphatasie (adulte Form)146300
  • Sanger-Sequenzierung
Hypophosphatasie241510
  • Sanger-Sequenzierung
Hypophosphatasie (infantil)241500
  • Sanger-Sequenzierung
CBS
klassische Homocystinurie236200
  • Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII130060
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I130000
  • Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV130050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Multiple epiphyseale Dysplasie Typ1132400
  • Sanger-Sequenzierung
CP
Acoeruloplasminämie604290
  • Sanger-Sequenzierung
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1D607678
  • Sanger-Sequenzierung
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V101600
  • Sanger-Sequenzierung
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I101200
  • Sanger-Sequenzierung
Beare-Stevenson Syndrom123790
  • Sanger-Sequenzierung
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
  • Sanger-Sequenzierung
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung
Dysplasie thanatophore187600
  • Sanger-Sequenzierung
Thanatophore Dysplasie Typ II187601
  • Sanger-Sequenzierung
Kraniosynostose (koronar nicht-syndromisch)602849
  • Sanger-Sequenzierung
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom149730
  • Sanger-Sequenzierung
Neuropathie Typ IC601098
  • Sanger-Sequenzierung
Charlot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 1F607734
  • Sanger-Sequenzierung
NPR2
Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux602875
  • Sanger-Sequenzierung
PANK2
Hallervorden-Spatz-Krankheit234200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Maturity Onset Diabetes of the Young Type IV606392
  • Sanger-Sequenzierung
RSPH4A
Kartagener-Syndrom; Primäre Ziliäre Dyskinesie Typ612649
  • Sanger-Sequenzierung
RSPH9
Kartagener-Syndrom; Primäre Ziliäre Dyskinesie Typ612650
  • Sanger-Sequenzierung
Epiphysäre Dysplasie (multiple) Typ 4226900
  • Sanger-Sequenzierung
Achondrogenese Typ 1b600972
  • Sanger-Sequenzierung
Atelosteogenesis Typ II256050
  • Sanger-Sequenzierung
Diastrophe Dysplasie222600
  • Sanger-Sequenzierung
Tubuläre Azidose (distale renale, autosomal dominante)179800
  • Sanger-Sequenzierung
Legius-Syndrom611431
  • Sanger-Sequenzierung
TMPRSS6
Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (IRIDA)206200
  • Sanger-Sequenzierung
TWIST1
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III101400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
VWF
von Willebrand-Syndrom Typ2N (Normandy)193400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
VWF
von Willebrand-Syndrom Typ 2A, 2B, 2M, und 2N613554
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
VWF
von Willebrand-Syndrom Typ 3277480
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC16A1
Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel616095
  • Sanger-Sequenzierung
ACAT1
Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel203750
  • Sanger-Sequenzierung
HMGCS2
HMG-CoA-Synthasemangel605911
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HSD17B10
2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA Dehydrogenase-Mangel300438
  • Sanger-Sequenzierung
OXCT1
Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase-Mangel245050
  • Sanger-Sequenzierung
FOXP2
Sprachentwicklungsstörung602081
  • Sanger-Sequenzierung
HMGCL
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie246450
  • Sanger-Sequenzierung
GYS2
Glykogensynthetase-Mangel240600
  • Sanger-Sequenzierung
ABCD1
Adrenoleukodystrophie300100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DNM2
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal, Typ 2M), Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (dominant intermediär, Typ B)606482
  • Sanger-Sequenzierung
DNM2
Myotubuläre Myopathie (autosomal dominant)160150
  • Sanger-Sequenzierung
AN2
Aniridie Typ II106210
  • Sanger-Sequenzierung
AN2
Peters Anomalie604229
  • Sanger-Sequenzierung
MYOT
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A / Myotilinopathie604103
  • Sanger-Sequenzierung
PKHD1
Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)263200
  • Sanger-Sequenzierung
SCN4A
Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 1170500
  • Sanger-Sequenzierung
SCN4A
Hypokaliämische periodische Paralyse Typ2613345
  • Sanger-Sequenzierung
SCN4A
Kalium-sensitive Myotonie608390
  • Sanger-Sequenzierung
SCN4A
Kongenitales Myasthenie-Syndrom608931, 616040
  • Sanger-Sequenzierung
SCN4A
Paralysis periodica paramyotonica Typ von Eulenburg168300
  • Sanger-Sequenzierung
TTN
Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2J (tibiale MD) / Titinopathie608807
  • Sanger-Sequenzierung
Catecholaminerge polymorphe ventrikulär Tachykardie (CPVT)604772
  • Sanger-Sequenzierung
CASQ2
Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2)604772, 611938
  • Sanger-Sequenzierung
GGCX
Vitamin K-abhängiger Gerinnungsstörungen277450
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
Multi gene panel
ACTA2
COL3A1
FBN1
MYH11
MYLK
... (9)
connective tissue diseases
ACTC1
ACTN2
MYBPC3
MYH6
MYH7
... (14)
HCM
CYP11B1
CYP17A1
CYP19A1
FAM58A
HSD3B2
... (12)
endocrinologic disorders
AKR1C2
AMH
AMHR2
AR
CYB5A
... (23)
endocrinologic disorders
CYP11B1
CYP17A1
CYP19A1
HSD3B2
POR
... (6)
endocrinologic disorders
ACP5
ADA2
ADAM17
ADAR
AP1S3
... (47)
fever syndromes/ auto-inflammatory disorders
ANOS1
DAX1
DUSP6
FEZF1
FGF17
... (26)
endocrinologic disorders
ANOS1
DUSP6
FEZF1
FGF17
FGF8
... (14)
endocrinologic disorders
LHX1
TBX6
WNT4
WNT9B
fertility disorders
ADRB2
ADRB3
AGRP
BDNF
CARTPT
... (19)
metabolic disorder
DAX1
FSHB
GNRH1
GNRHR
KISS1
... (12)
endocrinologic disorders
CASR
CFTR
CLDN2
CPA1
CTRC
... (8)
gastroenterologic disorders
ABCC2
ALAD
ALAS2
CPOX
FAH
... (12)
hepatic disorders
ADA2
CARD15
CIAS1
ELA2
IL1RN
... (13)
fever syndromes/ auto-inflammatory disorders
BMP4
GANAB
HNF1B
PAX2
PKD1
Renal Diseases
ACTC1
CITED2
FOXH1
FOXP1
GATA4
... (12)
cardiology
C10ORF11
FRMD7
GPR143
OCA2
SLC24A5
... (9)
metabolic disorder
ALS2
ANG
CHCHD10
CHMP2B
DCTN1
... (12)
neurology
CHAT
CHRNA1
CHRNB1
CHRND
CHRNE
... (13)
pneumology
FRAS1
HNF1B
PKHD1
Renal Diseases
DES
DSC2
DSG2
DSP
JUP
... (10)
cardiology
ARX
CDKL5
EHMT1
FOXG1
MECP2
... (10)
syndromes
AFG3L2
FGF14
ITPR1
KCNC3
PDYN
... (10)
neurology
ARL6
BBIP1
BBS1
BBS10
BBS12
... (15)
Renal Diseases
BSND
CASR
CLCNKA
CLCNKB
GNA11
... (9)
syndromes
CACNA1C
CACNB2
GPD1L
HCN4
KCNE3
... (9)
cardiology
HDAC3
NIPBL
RAD21
SMC3
syndromes
CALM1
CASQ2
KCNJ2
RYANODINE RECEPTOR 2
TRDN
cardiology
ABCA4
ADAM9
CERKL
CNGA3
KCNV2
... (8)
ophthalmology
LMNA
MYBPC3
MYH7
SCN5A
TNNT2
cardiology
GABRG2
SCN1A
SCN2A
SCN9A
STXBP1
neurology
ANO3
CIZ1
COL6A3
DYT1
GNAL
... (8)
neurology
ALDH7A1
ARX
CDKL5
FOLR1
GABRA1
... (10)
neurology
CHRNA2
KCNQ2
KCNQ3
PRRT2
SCN2A
... (6)
neurology
ARX
CDKL5
GABRD
GABRG2
PCDH19
... (8)
neurology
DNMT3A
EZH2
NFIX
NSD1
SETD2
syndromes
BSND
CASR
CLCNKA
CLCNKB
KCNJ1
... (8)
syndromes
AGL
G6PT1
GAA
GBE1
PFKM
... (9)
metabolic disease
AN2
BFSP1
BFSP2
CRYGC
CRYGD
... (12)
ophthalmology
LAMB2
NPHS1
NPHS2
PLCE1
WT1
Renal Diseases
AP3B1
BLOC1S3
DTNBP1
HPS1
HPS3
... (8)
syndromes
AN2
CYP1B1
FOXC1
LTBP2
MYOC
... (9)
ophthalmology
AHI1
CC2D2A
CEP290
MEM67/MKS3
NPHP1
... (6)
syndromes
ACAD9
COX15
FOXRED1
NDUFAF2
NDUFAF6
... (20)
syndromes
AIPL1
CEP290
CRX
GDF6
GUCY2D
... (11)
ophthalmology
AGPAT2
BSCL2
CAV1
CAVIN1
CIDEC
... (10)
metabolic disorder
ARX
DCX
LIS 1
RELN
TUBA1A
syndromes
CACNA1C
CAV3
KCNE1
KCNE2
KCNH2
... (11)
cardiology
ACTC1
DTNA
LDB3
LMNA
MIB1
... (11)
cardiology
ABCC9
EZH2
GPC3
NFIX
NSD1
... (7)
syndromes
ACTA1
ATP2A1
CACNA1S
CAV3
CLCN1
... (7)
neurology
ALDH1A3
AN2
OTX2
RAX
SOX2
... (7)
ophthalmology
ATP1A2
ATP1A3
CACNA1A
SCN1A
SLC1A3
... (6)
neurology
ACADVL
CPT1A
CPT2
ETFA
ETFB
... (11)
metabolic disorder
B9D1
B9D2
CC2D2A
CEP290
MKS1
... (9)
syndromes
ASPM
CDK5RAP2
CDK6
MCPH1
STIL
... (6)
syndromes
ARSB
GALNS
GLB1
GNS
GUSB
... (11)
metabolic disorder
ANO5
CAPN3
CAV3
DES
DYSF
... (12)
muscle disease
AGRN
ALG14
CHAT
CHRNA1
CHRNB1
... (13)
neurology
FREM2
GATA3
GRIP1
HNF1B
ITGA8
... (7)
Renal Diseases
ACO2
AFG3L2
ANTXR1
C120rf65
CISD2
... (16)
ophthalmology
C10ORF11
FRMD7
GPR143
OCA2
SLC24A5
... (9)
metabolic diseases
ACVRL1
BMPR1B
BMPR2
CAV1
EIF2AK4
... (10)
cardiology
CASK
EXOSC3
RARS2
SEPSECS
TSEN2
... (9)
neurology
ADCK3
ADCK4
ANO10
APTX
COQ2
... (14)
metabolic diseases
HPRP3
IMPDH1
KLHL7
NR2E3
PRPF31
... (9)
ophthalmology
AMACR
PEX1
PEX2
PEX26
PEX3
... (8)
metabolic diseases
CEP290
INVS
IQCB1
NPHP1
NPHP4
... (6)
ophthalmology
CEP290
INVS
IQCB1
NPHP1
NPHP3
... (7)
SLSN
ABCD1
ATL1
CYP27A1
FA2H
KIAA1840
... (11)
neurology
CACNA1C
CACNA2D1
KCNH2
KCNJ2
KCNQ1
cardiology
ABCA4
CDH3
CNGB3
ELOVL4
PROM1
... (8)
ophthalmology
MYO7A
USH2A
ophthalmology
ARX
ATRX
CUL4B
DKC1
FTSJ1
... (10)
syndromes
ABCD3
PEX1
PEX10
PEX12
PEX13
... (13)
syndromes
LEP
LEPR
MC4R
POMC
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
CACNA1C
CACNB2
GLA
GPD1L
HCN4
... (12)
Imported from Diagnostics
BRCA 1
BRCA 2
CHECK2
PTEN
SDHD
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
LMNA
MYBPC3
MYH7
TNNT2
Imported from Diagnostics
MYBPC3
MYH7
TCAP
TNNI3
TNNT2
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
ATP6
COX3
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND4
... (9)
Imported from Diagnostics
AT3
F2
F5
MTHFR
PAI1
... (6)
Imported from Diagnostics
KRAS
PTPN11
RAF1
SOS1
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS6
... (8)
Imported from Diagnostics
DES
DNAJB6
FHL1
MYOT
Imported from Diagnostics
AKAP9
ANK2
CACNA1C
CAV3
KCNE1
... (13)
Imported from Diagnostics
LHON
OPA7
Imported from Diagnostics
ABCC8
APPL1
BLK
CEL
GCK
... (14)
metabolic diseases
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
ATXN8
... (7)
Imported from Diagnostics
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
CACNA1A
... (6)
Imported from Diagnostics
ANO5
CAPN3
CAV3
DES
DNAJB6
... (16)
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
COl9a1
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
COL9A3
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
MAP2K1
Imported from Diagnostics
MAP2K2
Imported from Diagnostics
MATN3
Imported from Diagnostics
PAI1
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2020
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2020
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2020
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2020
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2020
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
  • molecular genetics
RCPA QAP
2145 Westmead NSW
Deutschland
2010
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
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INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2006
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
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BVDH
10115 Berlin
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Deutschland
2005
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BVDH
10115 Berlin
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BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005