Einrichtung

Institut für Humangenetik

Ratzeburger Allee 160
23538 Lübeck
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
MECP2
SLC9A6
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
MEG3
Uniparentale Disomie 14
  • DNA-Methylierung
MEST
Silver-Russell-Syndrom180860
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
OCA2
SLC45A2
TYR
Okulokutaner Albinismus Typ 1203100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARX
X-chromosomale geistige Behinderung mit Dystonie Ataxie und Epilepsie309510
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APTX
SETX
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie208920
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
SCA10
Spinocerebelläre Ataxie Typ 10603516
  • PCR-Analyse
PPP2R2B
Spinocerebelläre Ataxie Typ 12604326
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
TBP
Spinocerebelläre Ataxie Typ 17607136
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
PRKCG
SCA14605361
  • Sanger-Sequenzierung
FGF14
SCA27609307
  • Sanger-Sequenzierung
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN7
Spinocerebelläre Ataxie Typ 7164500
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN8OS
Spinocerebelläre Ataxie Typ 8610743
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
FRDA
Friedreich-Ataxie 1229300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
HD
HTT
JPH3
TBP
Imported from Diagnostics
HDAC8
NIPBL
RAD21
SMC1A
Imported from Diagnostics
AHI1
CC2D2A
CEP290
NPHP1
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006