Prenatal Medicine Munich
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Dr. med. Sabine MindererKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 30.11.2012
Akkreditierende Organisation: DAkks Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189:2007
Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik)
Untersuchungsverfahren: Direktnachweis von Zielsequenzen mittels Amplifikationsverfahren, Direktnachweis von Zielsequenzen mittels Hybridisierungsverfahren, Chromosomenanalyse
Untersuchungsmaterial:
humane gen. DNA, Fruchtwasser, Chorionzotten, Plazenta-, Abort-, Nabelschnurgewebe, Nabelschnurblut, Lymphozyten, Amniozellen, Plazentazotten, Abortfibroblasten
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Priv.-Doz. Thomas Schramm | Tel:089 1307 440 | Fax:
Molekulargenetik
- Dr. rer. nat. Dipl. Biochem. Christoph Bagowski | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99
- Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99Facharzt für Humangenetik
Molekulare Zytogenetik
- Dr. med. Cornelia Daumer-Haas | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99Fachärztin für Humangenetik
- Dr. rer. nat. Dipl. Biochem. Christoph Bagowski | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99
- Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99Facharzt für Humangenetik
Zytogenetik
- Dr. med. Sabine Minderer | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe, Medizinische Genetik
- Dr. med. Cornelia Daumer-Haas | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99Fachärztin für Humangenetik
Genetische Beratung
- Dr. med. Sabine Minderer | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe, Medizinische Genetik
- Dr. med. Cornelia Daumer-Haas | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99Fachärztin für Humangenetik
- Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99Facharzt für Humangenetik
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
OCA2 | Okulokutaner Albinismus Typ 2 | 203200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DTDST / SLC26A2 FLNB | Atelosteogenesis | 108720, 256050, 108721 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FOXL2 | BPE-Syndrom Typ1 | 110100 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EYA1 SIX1 SIX5 | Branchio-oto-renale Dysplasie | 113650 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EBP | Chondrodysplasie punctata 2 | 302960 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FRAS1 FREM2 GRIP1 | Fraser-Syndrom | 219000 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CYP24A1 | Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive | 143880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALPL | Hypophosphatasie (adulte Form) | 146300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PLXND1 REV3L | Möbius-Syndrom | 157900 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TYR | Okulokutaner Albinismus Typ 1 | 203100 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TNFRSF1A | Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant) | 142680 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IRF6 | Popliteales Pterygium-Syndrom | 119500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HCN4 SCN5A | Sick Sinus Syndrom | 608567 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GPC3 | Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom | 312870 |
|
Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
CRYBA2 Cx50 HSF4 SLC33A1 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHRNE COLQ DOK7 RAPSN | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRNE COLQ ... (8) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IRF6 MSX1 PAX9 WNT10A | Imported from Diagnostics |
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr |
---|