Einrichtung

Prenatal Medicine Munich

Aiblingerstraße 8
80639 München
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Sabine Minderer

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 30.11.2012
Akkreditierende Organisation: DAkks Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189:2007 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik) Untersuchungsverfahren: Direktnachweis von Zielsequenzen mittels Amplifikationsverfahren, Direktnachweis von Zielsequenzen mittels Hybridisierungsverfahren, Chromosomenanalyse Untersuchungsmaterial: humane gen. DNA, Fruchtwasser, Chorionzotten, Plazenta-, Abort-, Nabelschnurgewebe, Nabelschnurblut, Lymphozyten, Amniozellen, Plazentazotten, Abortfibroblasten

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

  • Dr. med. Sabine Minderer | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99
    Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe, Medizinische Genetik

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
ALPL
Hypophosphatasie (adulte Form)146300
FOXL2
BPE-Syndrom Typ1110100
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FRAS1
FREM2
GRIP1
Fraser-Syndrom219000
  • Sanger-Sequenzierung
DTDST / SLC26A2
FLNB
Atelosteogenesis108720, 256050, 108721
  • Sanger-Sequenzierung
EBP
Chondrodysplasie punctata 2302960
  • Sanger-Sequenzierung
GPC3
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom312870
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TYR
Okulokutaner Albinismus Typ 1203100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
OCA2
Okulokutaner Albinismus Typ 2203200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IRF6
Popliteales Pterygium-Syndrom119500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CYP24A1
Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive143880
TNFRSF1A
Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant)142680
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EYA1
SIX1
SIX5
Branchio-oto-renale Dysplasie113650
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HCN4
SCN5A
Sick Sinus Syndrom608567
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PLXND1
REV3L
Möbius-Syndrom157900
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
IRF6
MSX1
PAX9
WNT10A
Imported from Diagnostics
CHRNE
COLQ
DOK7
RAPSN
Imported from Diagnostics
CHAT
CHRNA1
CHRNB1
CHRNE
COLQ
... (8)
Imported from Diagnostics
CRYBA2
Cx50
HSF4
SLC33A1
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr