HGQN - Einrichtung

Prenatal Medicine Munich

Aiblingerstraße 8

80639 München

Germany

http://www.praenatal-medizin.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Sabine Minderer

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 30.11.2012

Akkreditierende Organisation: DAkks Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH

Beschreibung: Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189:2007

Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik)

Untersuchungsverfahren: Direktnachweis von Zielsequenzen mittels Amplifikationsverfahren, Direktnachweis von Zielsequenzen mittels Hybridisierungsverfahren, Chromosomenanalyse

Untersuchungsmaterial:
humane gen. DNA, Fruchtwasser, Chorionzotten, Plazenta-, Abort-, Nabelschnurgewebe, Nabelschnurblut, Lymphozyten, Amniozellen, Plazentazotten, Abortfibroblasten

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Priv.-Doz. Thomas Schramm | Tel:089 1307 440 | Fax:

Molekulargenetik

Dr. rer. nat. Dipl. Biochem. Christoph Bagowski | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99
Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99
Facharzt für Humangenetik

Molekulare Zytogenetik

Dr. med. Cornelia Daumer-Haas | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99
Fachärztin für Humangenetik
Dr. rer. nat. Dipl. Biochem. Christoph Bagowski | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99
Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99
Facharzt für Humangenetik

Zytogenetik

Dr. med. Sabine Minderer | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99
Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe, Medizinische Genetik
Dr. med. Cornelia Daumer-Haas | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99
Fachärztin für Humangenetik

Genetische Beratung

Dr. med. Sabine Minderer | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99
Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe, Medizinische Genetik
Dr. med. Cornelia Daumer-Haas | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99
Fachärztin für Humangenetik
Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99
Facharzt für Humangenetik

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
OCA2	ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II		203200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DTDST / SLC26A2 FLNB	Atelosteogenesis		108720, 256050, 108721	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FOXL2	BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS; BPES		110100	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

EYA1 SIX1 SIX5	BRANCHIOOTORENAL DYSPLASIA		113650	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

EBP	CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA 2, X-LINKED DOMINANT; CDPX2		302960	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FRAS1 FREM2 GRIP1	Fraser syndrome		219000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Daumer-Haas, Cornelia Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYP24A1	Hypercalcemia, infantile		143880
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bagowski, Christoph Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ALPL	HYPOPHOSPHATASIA, ADULT TYPE		146300
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PLXND1 REV3L	Moebius syndrome		157900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TYR	OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE I; OCA1		203100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TNFRSF1A	PERIODIC FEVER, FAMILIAL, AUTOSOMAL DOMINANT		142680	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

IRF6	POPLITEAL PTERYGIUM SYNDROME; PPS		119500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HCN4 SCN5A	Sick Sinus Syndrome		608567	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bagowski, Christoph Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GPC3	SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SYNDROME, TYPE 1; SGBS1		312870	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bagowski, Christoph Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
CRYBA2 Cx50 HSF4 SLC33A1	CONGENITAL CATARACTS, HEARING LOSS, AND NEURODEGENERATION	Imported from Diagnostics
CRYBA2 Cx50 HSF4 SLC33A1	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Minderer, Sabine Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CHRNE COLQ DOK7 RAPSN	FETAL AKINESIA DEFORMATION SEQUENCE; FADS	Imported from Diagnostics
CHRNE COLQ DOK7 RAPSN	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRNE COLQ ... (8)	Myasthenic syndrome, congenital, associated with acetylcholine receptor deficiency	Imported from Diagnostics
CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRNE COLQ ... (8)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Minderer, Sabine Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

IRF6 MSX1 PAX9 WNT10A	VAN DER WOUDE SYNDROME; VWS	Imported from Diagnostics
IRF6 MSX1 PAX9 WNT10A	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr