Einrichtung

Prenatal Medicine Munich

Aiblingerstraße 8
80639 München
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Sabine Minderer

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 30.11.2012
Akkreditierende Organisation: DAkks Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189:2007

Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik)

Untersuchungsverfahren: Direktnachweis von Zielsequenzen mittels Amplifikationsverfahren, Direktnachweis von Zielsequenzen mittels Hybridisierungsverfahren, Chromosomenanalyse

Untersuchungsmaterial:
humane gen. DNA, Fruchtwasser, Chorionzotten, Plazenta-, Abort-, Nabelschnurgewebe, Nabelschnurblut, Lymphozyten, Amniozellen, Plazentazotten, Abortfibroblasten

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
OCA2
ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II203200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DTDST / SLC26A2
FLNB
Atelosteogenesis108720, 256050, 108721
  • Sanger-Sequenzierung
FOXL2
BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS; BPES110100
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EYA1
SIX1
SIX5
BRANCHIOOTORENAL DYSPLASIA113650
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EBP
CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA 2, X-LINKED DOMINANT; CDPX2302960
  • Sanger-Sequenzierung
FRAS1
FREM2
GRIP1
Fraser syndrome219000
  • Sanger-Sequenzierung
CYP24A1
Hypercalcemia, infantile143880
ALPL
HYPOPHOSPHATASIA, ADULT TYPE146300
PLXND1
REV3L
Moebius syndrome157900
  • Sanger-Sequenzierung
TYR
OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE I; OCA1203100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TNFRSF1A
PERIODIC FEVER, FAMILIAL, AUTOSOMAL DOMINANT142680
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IRF6
POPLITEAL PTERYGIUM SYNDROME; PPS119500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HCN4
SCN5A
Sick Sinus Syndrome608567
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GPC3
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SYNDROME, TYPE 1; SGBS1312870
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
CRYBA2
Cx50
HSF4
SLC33A1
Imported from Diagnostics
CHRNE
COLQ
DOK7
RAPSN
Imported from Diagnostics
CHAT
CHRNA1
CHRNB1
CHRNE
COLQ
... (8)
Imported from Diagnostics
IRF6
MSX1
PAX9
WNT10A
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr