MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. Gundula KadgienKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Prof. Dr. Gundula Kadgien | Tel:0381-44022440 | Fax:0381-44022449Fachärztin für Humangenetik
Molekulargenetik
- Prof. Dr. Gundula Kadgien | Tel:0381-44022440 | Fax:0381-44022449Fachärztin für Humangenetik
Zytogenetik
- Prof. Dr. Gundula Kadgien | Tel:0381-44022440 | Fax:0381-44022449Fachärztin für Humangenetik
Tumorzytogenetik
- Prof. Dr. Gundula Kadgien | Tel:0381-44022440 | Fax:0381-44022449Fachärztin für Humangenetik
Genetische Beratung
- Prof. Dr. Gundula Kadgien | Tel:0381-44022440 | Fax:0381-44022449Fachärztin für Humangenetik
Allgemeine Anmeldung, Sekretariat
- Doreen Schmidt | Tel:0381-44022440 | Fax:0381-44022449
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
DTDST / SLC26A2 | Achondrodysplasie Typ 1B | 606718 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FGFR3 | Achondroplasie | 100800 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel | 202110 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CYP21 | Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel | 201910, 202110 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ABCD1 | Adrenoleukodystrophie | 300100 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FGA FGB FGG | Afibrinogenämie (kongenital) | 202400 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Angelman-Syndrom | 105830 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
C1NH | Angioödem (hereditäres) | 106100 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TPM2 | Arthrogryposis (multiplexe kongenitale) distal Typ 1 | 108120 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MYH3 TNNI2 TNNT3 | Arthrogryposis (multiplexe kongenitale) distal Typ 2B, 3, 5 | 601680, 114300, 108145 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDKN1C H19 | Beckwith-Wiedemann-Syndrom | 130650 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GP1BA GP1BB GP9 | Bernard-Soulier-Syndrom | 231200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ASPA | Canavan-Krankheit | 271900 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CINCA-Syndrom | 607115 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GCH1 | Dystonie (Dopa-responsive) | 128230 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
THAP1 | DYT6 | 602629 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
F9 | Faktor IX-Mangel | 306900 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
F7 | Faktor VII-Mangel | 227500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Faktor VIII-Mangel | 306700 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TNFRSF1A | Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant) | 142680 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SLC2A1 | GLUKOSE TRANSPORT DEFEKT, BLUT-HIRN SCHRANKE | 138140 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glykogenspeicherkrankheit II | 232300 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HAMP Hemojuvelin | Hämochromatose (juvenile) | 602390, 615517 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HFE | Hämochromatose Typ 1 | 235200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TFR2 | Hämochromatose Typ 3 | 604250 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SLC11A3 | Hämochromatose Typ 4 | 606069 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IDUA | Hurler Syndrom | 607014 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MVK | Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) | 260920 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALPL | Hypophosphatasie (infantil) | 241500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Klassisches Bartter Syndrom | 607364 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kolonkarzinom (nicht-polypös familiär) - Mikrosatelliteninstabilität | 114500 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FGFR2 | Kraniofaciale Dysostose Typ I | 123500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leukämie (akute lymphatische) | 613065 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leukämie (chronisch myeloische) | 608232 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lowe-Syndrom | 309000 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FBN1 TGFBR1 TGFBR2 | Marfan-Syndrom | 154700 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HNF4A | Maturity Onset Diabetes of the Young Type I | 125850 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GCK | Maturity Onset Diabetes of the Young Type II | 125851 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HNF1A | Maturity Onset Diabetes of the Young Type III | 600496 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IPF1 | Maturity Onset Diabetes of the Young Type IV | 606392 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HNF1B | Maturity Onset Diabetes of the Young Type V | 604284 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MEFV | Mittelmeerfieber (familiär) | 249100 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GNPTAB | Mukolipidose | 252600 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GDAP1 | Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth) Typ 4A | 214400 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PMP22 | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A | 118220 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MFN2 | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2 | 609260 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cx32-GJB1 | Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel | 302800 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL1A1 COL1A2 | Osteogenesis imperfecta Typ I | 166200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LRRK2 PINK1 | Parkinson-Erkrankung | 556500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PAH | Phenylketonurie | 261600 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
APC MUTYH | Polyposis coli (familiär adenomatös) | 175100 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PKD1 | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I | 601313 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PKHD1 | Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv) | 263200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prader-Willi-Syndrom | 176270 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROC | Protein-C-Mangel | 176860 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROS1 | Protein-S-Mangel | 176880 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NSD1 | Sotos-Syndrom | 117550 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ZFYVE26 | Spastische Paraparese 15 (SPG15) | 270700 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KIF5A | Spastische Paraparese Typ 10 | 604187 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KIAA1840 | Spastische Paraparese Typ 11 | 604360 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PLP1 | Spastische Paraparese Typ 2 | 312920 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATL1 | Spastische Paraplegie 3 (autosomal-dominant) | 182600 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SPAST | Spastische Paraplegie 4 (autosomal-dominant) | 182601 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PGN | Spastische Paraplegie 7 | 607259 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SETX | Spinocerebelläre Ataxie, rezessiv, Nicht-Friedreich Typ 1 | 606002 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KIT PDGFRA | Stroma-Tumor gastrointestinaler | 606764 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
von-Willebrand-Jürgens Syndrom | 193400 |
|
Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |
---|---|---|---|---|
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 | Importiert aus Diagnosen | |||
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr |
---|