HGQN - Einrichtung

Ambulanzzentrum der MHH GmbH

Institut für Humangenetik

Carl-Neuberg-Str. 1

30625 Hannover

Germany

http://www.mh-hannover.de/humangenetik.html

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. Brigitte Schlegelberger

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 03.03.2009

Akkreditierende Organisation: DACH

Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2007

Datum der letzten Reakkreditierung: 18.08.2009

Reakkreditiert von:

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. Brigitte Schlegelberger | Tel:0511-532 4520 | Fax:0511-532 5865
Facharzt für Humangenetik

Molekulargenetik

Dr Bernd Auber | Tel:0511-532 8719 | Fax:0511-532 5865
Facharzt für Humangenetik
Dr. Brigitte Pabst | Tel:0511-532 8550 | Fax:0511-532 5865
Fachhumangenetikerin (GfH)
Dr. Gunnar Schmidt | Tel:0511 532 2839 | Fax:0511 532 5865
Wissenschaftliche Mitarbeiterin
Dr. Anja Schöner-Heinisch | Tel:0511 532 8339 | Fax:0511 532 5865
Wissenschaftliche Mitarbeiterin
Dr. Britta Keyser | Tel:0511 532 2839 | Fax:0511 532 5865
Wissenschaftliche Mitarbeiterin

Molekulare Zytogenetik

Dr. Brigitte Pabst | Tel:0511-532 8550 | Fax:0511-532 5865
Fachhumangenetikerin (GfH)

Zytogenetik

Prof. Dr. Konstantin Miller | Tel:0511-532 3572 | Fax:0511-532 6555
Fachhumangenetiker GfH

Genetische Beratung

Prof. Dr. Brigitte Schlegelberger | Tel:0511-532 4520 | Fax:0511-532 5865
Facharzt für Humangenetik
Dr Bernd Auber | Tel:0511-532 8719 | Fax:0511-532 5865
Facharzt für Humangenetik
Dr. Mine Arslan-Kirchner | Tel:0511-532 6532 | Fax:0511-532 5865
Facharzt für Humangenetik
Dr Caroline Scholz | Tel:0511 532 9827 | Fax:0511 532 5865
Ärztin
Dr Susanne Morlot | Tel:0511-532 4526 | Fax:0511-532 5865
Fachärztin für Humangenetik
Dr Tim Ripperger | Tel:0511-532 9231 | Fax:0511-532 5865
Arzt
Dr Hannah Wallaschek | Tel:0511-532 4524 | Fax:0511-532 18532
Ärztin

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
SMAD3	Aneurysms-osteoarthritis syndrome		613795	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	ANGELMAN SYNDROME; AS		105830	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MYH11	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, AAT4		132900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACTA2	Aortic aneurysm, familial thoracic 6, AAT6		611788	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC2A10	Arterial tortuosity syndrome, ATS		208050	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NOTCH1 SMAD6	Bicuspid aortic valve		109730	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCN5A	BRUGADA SYNDROME		601144, 611875, 611876, 6	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CHD7	CHARGE SYNDROME		214800	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	CRI-DU-CHAT SYNDROME		123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	CYSTIC FIBROSIS; CF		219700	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1		220290	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

POU3F4	Deafness, X-linked 2		304400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TUPLE 1	DIGEORGE SYNDROME; DGS		188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL3A1	EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE IV, AUTOSOMAL DOMINANT		130050	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC26A4	Enlarged vestibular aqueduct, EVA		600791	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HFE	HEMOCHROMATOSIS; HFE		235200	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STS	ICHTHYOSIS, X-LINKED		308100	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KCNE1 KCNQ1	JERVELL AND LANGE-NIELSEN SYNDROME; JLNS1		220400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	KALLMANN SYNDROME 1; KAL1		308700	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LIS 1	LISSENCEPHALY I; LIS1		607432	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	LONG QT SYNDROME 1; LQT1		192500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCN5A	LONG QT SYNDROME 3; LQT3		603830	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TGFBR1 TGFBR2	Marfan syndrome type II		154705	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	marker chromosomes			Single copy FISH (kommerzielle Sonden) WCP (Paint FISH)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LIS 1	MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS		247200	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACVRL1	OSLER-RENDU-WEBER SYNDROME 2; ORW2		600376	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR PRSS1 SPINK	PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT		167800	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC26A4	PENDRED SYNDROME; PDS		274600	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KCNE1	POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, ISK-RELATED SUBFAMILY, MEMBER 1; KCNE1		176261	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KCNE2	POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, ISK-RELATED SUBFAMILY, MEMBER 2; KCNE2		613693	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KCNH2	POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, SUBFAMILY H, MEMBER 2; KCNH2		152427	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	PRADER-WILLI SYNDROME; PWS		176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SRY	SEX-DETERMINING REGION Y; SRY		480000	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FLI1 SHMT1 TOP3	SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS		182290	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ENG	TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, OF RENDU, OSLER, AND WEBER; HHT		187300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD		277180	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse Mikrosatellitenanalyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TUPLE 1	VELOCARDIOFACIAL SYNDROME		192430	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Elastin LIMK1	WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS		194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

WHSC1	WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS		194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
ACTC1 MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 ... (9)	CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH	Imported from Diagnostics
ACTC1 MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 ... (9)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMAD3 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2	Loeys-Dietz syndrome	Imported from Diagnostics
SMAD3 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA2 FBN1 MYH11 MYLK NOTCH1 ... (10)	MARFAN SYNDROME; MFS	Imported from Diagnostics
ACTA2 FBN1 MYH11 MYLK NOTCH1 ... (10)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
AZF	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2010

Cystic Fibrosis (CF)	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Els Dequeker	Abschlussbericht 30.12.2010

DNA Sequencing	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 19.12.2010

Hereditary Haemochromatosis	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2010

Cystic Fibrosis (CF)	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 30.06.2009

DNA sequencing (FULL SHEME)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

Hereditary Haemochromatosis	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

AZF	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

Cystic Fibrosis (CF)	molecular genetics Methodical-technical	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Els Dequeker	Abschlussbericht 30.06.2008

DNA Sequencing	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.06.2008

HFE	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

Hämochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Manfred Stuhrmann-Spangenberg		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 31.01.2008

FISH RV 9 Mikrodeletionen (Prophase/Metaphase in situ Hybridization)	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Brigitte Pabst		Ringversuchsleiter Priv.-Doz. Dr. med. habil. Oliver Bartsch	Abschlussbericht 31.01.2007

Hämochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Manfred Stuhrmann-Spangenberg		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 31.01.2007

CF	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 18.07.2005

Hämochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 31.12.2004