Einrichtung

Ambulanzzentrum der MHH GmbH

Institut für Humangenetik
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. Brigitte Schlegelberger

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 03.03.2009
Akkreditierende Organisation: DACH
Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2007
Datum der letzten Reakkreditierung: 18.08.2009
Reakkreditiert von:

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
HFE
Hämochromatose Typ 1235200
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
CFTR
PRSS1
SPINK
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
FLI1
SHMT1
TOP3
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
TUPLE 1
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
TUPLE 1
Velocardiofaciales Syndrom192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Elastin
LIMK1
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WHSC1
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
LIS 1
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
STS
Ichthyose (X-chromosomal)308100
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
SRY
Sex Reversal480000
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
LIS 1
Lissenzephalie 1 (autosomal)607432
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
ENG
Morbus Osler Typ 1187300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACVRL1
Morbus Osler Typ 2600376
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom Typ II154705
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CHD7
CHARGE-Syndrom214800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SLC26A4
Pendred-Syndrom274600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SCN5A
Brugada-Syndrom601144, 611875, 611876, 6
  • Sanger-Sequenzierung
KCNE1
KCNQ1
Jervell-Lange-Syndrom220400
  • Sanger-Sequenzierung
Long-QT-Syndrom Typ I192500
  • Sanger-Sequenzierung
KCNH2
Long-QT-Syndrom Typ II152427
  • Sanger-Sequenzierung
SCN5A
Long-QT-Syndrom Typ III603830
  • Sanger-Sequenzierung
KCNE1
Long-QT-Syndrom Typ V176261
  • Sanger-Sequenzierung
KCNE2
Long-QT-Syndrom Typ VI613693
  • Sanger-Sequenzierung
POU3F4
X-chromosomale Schwerhörigkeit304400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NOTCH1
SMAD6
bikuspide Aortenklappe109730
  • Sanger-Sequenzierung
MYH11
Aortenaneurysma, familiärer thorakaler Typ 4132900
  • Sanger-Sequenzierung
ACTA2
Aortendissektion, familiärer thorakaler Typ 6611788
  • Sanger-Sequenzierung
COL3A1
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV130050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC2A10
Arterial-Tortuosity-Syndrom, ATS208050
  • Sanger-Sequenzierung
SMAD3
Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1C, LDS1C613795
  • Sanger-Sequenzierung
SLC26A4
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv 4, DFNB4600791
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
Imported from Diagnostics
ACTC1
MYBPC3
MYH7
MYL2
MYL3
... (9)
Imported from Diagnostics
ACTA2
FBN1
MYH11
MYLK
NOTCH1
... (10)
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
SMAD3
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2008
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2004
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004