Einrichtung

University Hospital

Institut für Humangenetik
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Reiner Siebert

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 20.02.2012
Akkreditierende Organisation: DAkks D-ML-13294-03-00
Beschreibung: Akkrediiert für: Molekulare Humangenetik, Tumorzytogenetik, Zytogenetik Untersuchungsverfahren: Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren, Chromosomenanalyse durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), Chromosomenanalyse aus kultiviertem Gewebe

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

  • Dr. Hannah Rabenstein | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471
    Diplom-Biologin, Bereichsleitung
  • Dr. Morten Hillmer | Tel:+49-731-500-65434 | Fax:+49-731-500-65471
    Biologe (M.Sc.), stellvertretende Bereichsleitung
  • Dr. Kathrin Oehl-Huber | Tel:+49-731-500-65437 | Fax:+49-731-500-65471
    Biologin (M.Sc.), stellvertretende Bereichsleitung

Molekulare Zytogenetik

  • PD Dr. med Susanne Bens | Tel:+49-731-500-65420 | Fax:+49-731-500-65402
    Fachärztin für Humangenetik
  • Dr. Morten Hillmer | Tel:+49-731-500-65434 | Fax:+49-731-500-65471
    Biologe (M.Sc.), stellvertretende Bereichsleitung
  • Dr. Kathrin Oehl-Huber | Tel:+49-731-500-65437 | Fax:+49-731-500-65471
    Biologin (M.Sc.), stellvertretende Bereichsleitung

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
APC
MUTYH
Polyposis coli (familiär adenomatös)175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PRNP
Alzheimer-Demenz early onset familiär605055
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ALS2
Amyotrophe Lateralsklerose 2 (autosomal-rezessiv) ALS2205100
  • Sanger-Sequenzierung
SETX
juvenile Amyotrophe Lateralsklerose602433
  • Sanger-Sequenzierung
MECP2
SLC9A6
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
PHF6
Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom301900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TFAP2A
Branchio-Okulo-Faziales Syndrom113620
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
ATN1
Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie125370
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
CNBP
Myotone Dystrophie Typ 2602668
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
APP
PSEN1
PSEN2
Alzheimer Krankheit, early-onset familiär104300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARX
Myoklonus-Epilepsie (X-chromosomal mit geistiger Behinderung und Spastik)300432
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
JPH3
Huntington Disease-like 2606438
HD
Chorea Huntington143100
ARX
X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen308350
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CX26
KID-Syndrom (autosomal dominant)148210
  • Sanger-Sequenzierung
Markerchromosomen
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
MECP2
X-chromosomale geistige Behinderung mit Psychose Pyramidalzeichen und Makroorchidie300055
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
CSTB
Myoklonus-Epilepsie Unverricht-Lundborg254800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Southern-Blot
NF1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CTRC
PRSS1
SPINK
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARX
X-chromosomale geistige Behinderung mit Dystonie Ataxie und Epilepsie309510
  • Sanger-Sequenzierung
SLC26A4
Pendred-Syndrom274600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SRY
Sex Reversal480000
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Kleinwuchs bei SHOXY-Defizienz400020
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
AR
Spinobulbäre Muskelatrophie313200
  • Triplett-Repeat-Expansion
RET
Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)155240
  • Sanger-Sequenzierung
Velocardiofaciales Syndrom192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ALS2
ANG
ARHGEF28
ATXN2
BSCL2
... (40)
Imported from Diagnostics
MLH1
MSH2
MSH6
MUTYH
PMS2
... (7)
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
C9ORF72
CHMP2B
GRN
MAPT
TBK1
... (6)
Imported from Diagnostics
KSR2
LEP
LEPR
MC4R
MRAP2
... (10)
Imported from Diagnostics
MAX
RET
SDHB
SDHC
SDHD
... (6)
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
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10115 Berlin
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10115 Berlin
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10115 Berlin
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