Einrichtung

University Hospital

Institut für Humangenetik
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Reiner Siebert

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 20.02.2012
Akkreditierende Organisation: DAkks D-ML-13294-03-00
Beschreibung: Akkrediiert für:
Molekulare Humangenetik, Tumorzytogenetik, Zytogenetik
Untersuchungsverfahren:
Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren, Chromosomenanalyse durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), Chromosomenanalyse aus kultiviertem Gewebe

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

  • Dr. Hannah Rabenstein | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471
    Diplom-Biologin, Bereichsleitung
  • Dr. Morten Hillmer | Tel:+49-731-500-65434 | Fax:+49-731-500-65471
    Biologe (M.Sc.), stellvertretende Bereichsleitung
  • Dr. Kathrin Oehl-Huber | Tel:+49-731-500-65437 | Fax:+49-731-500-65471
    Biologin (M.Sc.), stellvertretende Bereichsleitung

Molekulare Zytogenetik

  • PD Dr. med Susanne Bens | Tel:+49-731-500-65420 | Fax:+49-731-500-65402
    Fachärztin für Humangenetik
  • Dr. Morten Hillmer | Tel:+49-731-500-65434 | Fax:+49-731-500-65471
    Biologe (M.Sc.), stellvertretende Bereichsleitung
  • Dr. Kathrin Oehl-Huber | Tel:+49-731-500-65437 | Fax:+49-731-500-65471
    Biologin (M.Sc.), stellvertretende Bereichsleitung

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
APC
MUTYH
ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PRNP
ALZHEIMER DISEASE, EARLY-ONSET FAMILIAL, WITH COEXISTING AMYLOID AND PRION PATHOLOGY605055
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ALS2
Amyotrophic Lateral Sclerosis 2, juvenile; ALS2205100
  • Sanger-Sequenzierung
SETX
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 4, JUVENILE; ALS4602433
  • Sanger-Sequenzierung
MECP2
SLC9A6
ANGELMAN SYNDROME; AS105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
PHF6
BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN SYNDROME; BFLS301900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TFAP2A
Branchio-Oculo-Facial Syndrome113620
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GJB2
GJB6
DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
ATN1
DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA125370
DIGEORGE SYNDROME; DGS188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DMPK
DYSTROPHIA MYOTONICA 1160900
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
CNBP
DYSTROPHIA MYOTONICA 2; DM2602668
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
APP
PSEN1
PSEN2
Early-Onset Familial Alzheimer Disease104300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARX
EPILEPSY, MYOCLONIC, X-LINKED, WITH MENTAL RETARDATION AND SPASTICITY300432
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1309550
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
JPH3
HUNTINGTON DISEASE-LIKE 2; HDL2606438
HD
HUNTINGTON DISEASE; HD143100
ARX
INFANTILE SPASM SYNDROME, X-LINKED308350
  • Sanger-Sequenzierung
KALLMANN SYNDROME 1; KAL1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
GJB2
KERATITIS-ICHTHYOSIS-DEAFNESS SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT148210
  • Sanger-Sequenzierung
marker chromosomes
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
MECP2
MENTAL RETARDATION WITH PSYCHOSIS, PYRAMIDAL SIGNS, AND MACROORCHIDISM300055
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
RET
MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE II; MEN2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
RET
MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
CSTB
MYOCLONIC EPILEPSY OF UNVERRICHT AND LUNDBORG254800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Southern-Blot
NF1
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CTRC
PRSS1
SPINK
PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT167800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARX
PARTINGTON X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME; PRTS309510
  • Sanger-Sequenzierung
SLC26A4
PENDRED SYNDROME; PDS274600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SNRPN
PRADER-WILLI SYNDROME; PWS176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
MECP2
RETT SYNDROME; RTT312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SRY
SEX-DETERMINING REGION Y; SRY480000
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
SHORT STATURE HOMEOBOX, Y-LINKED; SHOXY400020
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
AR
SPINAL AND BULBAR MUSCULAR ATROPHY, X-LINKED 1; SMAX1313200
  • Triplett-Repeat-Expansion
RET
THYROID CARCINOMA, FAMILIAL MEDULLARY; MTC155240
  • Sanger-Sequenzierung
VELOCARDIOFACIAL SYNDROME192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ALS2
ANG
ARHGEF28
ATXN2
BSCL2
... (40)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
  • NGS
Größe
keine Angaben
MLH1
MSH2
MSH6
MUTYH
PMS2
... (7)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
C9ORF72
CHMP2B
GRN
MAPT
TBK1
... (6)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
KSR2
LEP
LEPR
MC4R
MRAP2
... (10)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
MAX
RET
SDHB
SDHC
SDHD
... (6)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
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M13 9WL Manchester
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10115 Berlin
Deutschland
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  • molecular genetics
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10115 Berlin
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BVDH
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2007
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  • molecular genetics
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10115 Berlin
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  • molecular cytogenetics
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10115 Berlin
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10115 Berlin
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  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006