Einrichtung

Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH

Friedrichstr. 38/40
01067 Dresden
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dres. B. Prager - A. Junge - C. Hennig - M. Linné - H. Fink

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
CYP11B1
CYP21
CYP21A2
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APC
MUTYH
Polyposis coli (familiär adenomatös)175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • Sanger-Sequenzierung
BRCA 1
BRCA 2
CHECK2
Brustkrebs (familiär)114480
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MEN1
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
NF2
Neurofibromatose Typ II101000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COX3
MT-TK
MT-TL1
MELAS-Syndrom540000
  • Sanger-Sequenzierung
ATP6
Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa551500
  • Sanger-Sequenzierung
MT-TK
MT-TL1
MERRF-Syndrom545000
  • Sanger-Sequenzierung
MT-TK
MT-TL1
Diabetes-Deafness-Syndrom520000
  • Sanger-Sequenzierung
SMN1
SMN2
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APOB
Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB144010
  • Sanger-Sequenzierung
TSC1
Tuberöse Sklerose 1191100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NF1
SPRED1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APOB
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MTTE
Mitochondriale Myopathie und Diabetes mellitus500002
  • Sanger-Sequenzierung
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B118200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
STK11
Peutz-Jeghers-Syndrom175200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RET
Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)155240
  • Sanger-Sequenzierung
MT
MTTL2
Kearns-Sayre-Syndrom530000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
F5
Faktor V-Mangel227400
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
FRDA
Friedreich-Ataxie 1229300
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
  • Sanger-Sequenzierung
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
ATXN7
Spinocerebelläre Ataxie Typ 7164500
PAX3
Waardenburg-Syndrom Typ III148820
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR2
FGFR3
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I101200
  • Sanger-Sequenzierung
CDKL5
FOXG1
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HD
Chorea Huntington143100
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
HFE
Hämochromatose Typ 1235200
  • Sanger-Sequenzierung
L1CAM
MASA-Syndrom303350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MITF
Waardenburg-Syndrom Typ IIA193510
  • Sanger-Sequenzierung
ADAMTS2
COL1A1
COL1A2
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII130060
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ I166200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR1
FGFR3
Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußfehlbildungen123150
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR2
FGFR3
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V101600
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR2
FGFR3
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Kraniosynostose (koronar nicht-syndromisch)602849
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Dysplasie thanatophore187600
  • Sanger-Sequenzierung
L1CAM
Hydrozephalus (X-chromosomal)307000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TSC2
Tuberöse Sklerose 2191092
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
MLH1
MSH2
MSH6
Kolonkarzinom114500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
AZF
SRY
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
  • Deletionsscreening
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
F2
Faktor II-Mangel176930
  • Sanger-Sequenzierung
COL2A1
Stickler-Syndrom Typ I108300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CISD2
WFS1
Wolfram-Syndrom222300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GCK
Maturity Onset Diabetes of the Young Type II125851
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CREBBP
EP300
Rubinstein-Taybi-Syndrom180849
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHOX
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHOX
Dysplasie mesomele (Typ Langer)249700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CIAS1
Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (familiär)120100
  • Sanger-Sequenzierung
BRAF
PTPN11
RAF1
LEOPARD-Syndrom151100
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
Morbus Meulengracht143500
  • Sanger-Sequenzierung
NSD1
Sotos-Syndrom117550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Angelman-Syndrom105830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
CFTR
PRSS1
SPINK
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
  • Sanger-Sequenzierung
SCN5A
Long-QT-Syndrom Typ III603830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Long-QT-Syndrom Typ I192500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNE1
KCNQ1
Jervell-Lange-Syndrom220400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NOTCH3
CADASIL125310
  • Sanger-Sequenzierung
COH1 (VPS13B)
Cohen Syndrom216550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TGFBR1
TGFBR2
Loeys-Dietz-Syndrom609192
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom Typ II154705
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL3A1
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV130050
  • Sanger-Sequenzierung
JAK2
Polycythämia vera263300
  • Sanger-Sequenzierung
KCNH2
Long-QT-Syndrom Typ II152427
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNE2
Long-QT-Syndrom Typ VI613693
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL2A1
SLC26A
Achondrogenese Typ 2200610
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL2A1
Kniest-Dysplasie156550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL2A1
Dysplasie spondylo-epiphysäre kongenitale183900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Elastin
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
JAG1
NOTCH2
Alagille-Syndrom118450
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARX
CDKL5
X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen308350
  • Multiplex-PCR
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARX
X-chromosomale geistige Behinderung mit Dystonie Ataxie und Epilepsie309510
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
H19
Silver-Russell-Syndrom180860
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
EYA1
SIX1
Branchio-oto-renale Dysplasie113650
  • Sanger-Sequenzierung
CHD7
SEMA3E
CHARGE-Syndrom214800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RPS6KA3
Coffin-Lowry-Syndrom303600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NIPBL
SMC1A
SMC3
Cornelia de Lange-Syndrom122470
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HRAS
Costello-Syndrom218040
  • Sanger-Sequenzierung
DGCR2
DGSI
TBX1
DiGeorge-Syndrom188400
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
STS
Ichthyose (X-chromosomal)308100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MSX2
Kraniosynostose Typ Boston604757
  • Sanger-Sequenzierung
EXT1
TRPS1
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom II150230
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ZEB2
Mowat-Wilson-Syndrom235730
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TCF4
Pitt-Hopkins Syndrom610954
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MECP2
MECP2-Duplikationssyndrom300260
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DHCR7
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom270400
  • Sanger-Sequenzierung
RAI1
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Potocki-Lupski-Syndrom610883
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PAX3
Waardenburg-Syndrom Typ I193500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GABRG2
SCN1A
SCN2A
Dravet-Syndrom607208
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
MVK
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)260920
  • Sanger-Sequenzierung
TNFRSF1A
Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant)142680
  • Sanger-Sequenzierung
AT3
Antithrombin-Mangel107300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Faktor VIII-Mangel306700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
F9
Faktor IX-Mangel306900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PROC
Protein-C-Mangel176860
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PROS1
Protein-S-Mangel176880
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATP1A2
CACNA1A
Familiäre Hemiplegische Migräne, Typ 1; FMH1141500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APP
MAPT
PSEN1
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 1104300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APOE
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2104310
  • Sanger-Sequenzierung
PSEN1
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 3607822
  • Sanger-Sequenzierung
PSEN2
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 4600759
  • Sanger-Sequenzierung
PRNP
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (familiär)123400
  • Sanger-Sequenzierung
PRNP
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom137440
  • Sanger-Sequenzierung
CHMP2B
Frontotemporale Demenz600795
  • Sanger-Sequenzierung
C9ORF72
GRN
MAPT
Frontotemporale Demenz mit Parkinsonismus600274, 615911
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GRN
Frontotemporale Demenz, Ubiquitin-positiv; FTDU607485
  • Sanger-Sequenzierung
NEFL
Charlot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 1F607734
  • Sanger-Sequenzierung
MFN2
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2609260
  • Sanger-Sequenzierung
LITAF
Neuropathie Typ IC601098
  • Sanger-Sequenzierung
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2181350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-rezessiv) Typ 3604929
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ELOVL5
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1310300
  • Sanger-Sequenzierung
LRRK2
PINK1
POLG
Parkinson-Erkrankung556500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
UGT1A1
Crigler-Najjar-Syndrom218800
  • Sanger-Sequenzierung
HNF4A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type I125850
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V604284
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PCSK9
Hypercholesterinämie (familiär) Typ 3603776
  • Sanger-Sequenzierung
ARH
Hypercholesterinämie (autosomal rezessiv)603813
  • Sanger-Sequenzierung
APOE
Hyperlipoproteinämie Typ III107741
  • Sanger-Sequenzierung
SPRED1
Legius-Syndrom611431
  • Sanger-Sequenzierung
NF2
SMARCB1
Schwannomatose; Kongenitale kutane Neurilemmomatose162091, 615670
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel201810
  • Sanger-Sequenzierung
JAK2
Thrombozythämie, essentielle187950
  • Sanger-Sequenzierung
CAPN3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv)253600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DYSF
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal rezessiv)253601
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FKRP
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal rezessiv)607155
  • Sanger-Sequenzierung
SGCB
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)604286
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SGCA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv)608099
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MYOT
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A159000
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B159001
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CAV3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C607801
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Lipodystrophie (partiell familiär)151660
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SGCE
DYT11 (Myoklonus-Dystonie-Syndrom)159900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FKRP
Muskeldystrophie 1C (kongenitale)606612
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann-Syndrom 5612370
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC26A4
Pendred-Syndrom274600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PTEN
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDKN2A
Familiäres malignes Melanom, Typ 2155601
  • Sanger-Sequenzierung
CYBB
X-chromosomal rezessive chronische Granulomatose306400
  • Sanger-Sequenzierung
Fruktose-Intoleranz (hereditär)229600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LCT
Laktose-Intoleranz (adulte Form)223100
  • Sanger-Sequenzierung
PAH
Phenylketonurie261600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNA
Hutchinson-Gilford-Progerie176670
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNA
Mandibulo-Akrale Dysplasie248370
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EXT1
Exostosen (hereditäre multiple) Typ1133700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EXT2
Exostosen (hereditäre multiple) Typ2133701
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DYT1
Dystonie (Torsionsdystonie I; autosomal dominant)128100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GCH1
Dystonie (Dopa-responsive)128230
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AR
Spinobulbäre Muskelatrophie313200
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
SGCD
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)601287
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv)253700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
THAP1
DYT6602629
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TRPS1
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom I190350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL5A1
COL5A2
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I130000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CHST14
Ehlers-Danlos Syndrom muskulokontraktureller Typ601776
  • Sanger-Sequenzierung
FGD1
Aarskog-Scott-Syndrom305400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GLI3
Greig-Syndrom175700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DTDST / SLC26A2
Diastrophe Dysplasie222600
  • Sanger-Sequenzierung
DTDST / SLC26A2
Epiphysäre Dysplasie (multiple) Typ 4226900
  • Sanger-Sequenzierung
MED12
FG-Syndrom / FG-Syndrom 1305450
  • Sanger-Sequenzierung
SALL4
TBX5
Holt-Oram-Syndrom142900
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
Kallmann-Syndrom 2147950
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Kallmann-Syndrom 3244200
Kallmann-Syndrom 4610628
Kallmann-Syndrom 6612702
FGFR2
Beare-Stevenson Syndrom123790
  • Sanger-Sequenzierung
FGF10
FGFR2
FGFR3
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom149730
ARX
DCX
Lissenzephalie (X-chromosomal)300067
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LIS 1
Lissenzephalie 1 (autosomal)607432
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TUBA1A
Lissenzephalie 3 (autosomal)611603
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MED12
Lujan-Fryns-Syndrom309520
  • Sanger-Sequenzierung
PIGV
Mabry Syndrom239300
  • Sanger-Sequenzierung
SALL4
Okihiro-Syndrom607323
  • Sanger-Sequenzierung
MID1
Opitz GBBB Syndrom300000, 145410
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EMX2
Schizencephalie269160
  • Sanger-Sequenzierung
GPC3
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom312870
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EDN3
EDNRB
SOX10
Waardenburg-Syndrom Typ 4613266
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CACNA1H
Absencenepilepsie der Kindheit611942
  • Sanger-Sequenzierung
KCNQ2
KCNQ3
Epilepsie (benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe)121200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC2A1
GLUKOSE TRANSPORT DEFEKT, BLUT-HIRN SCHRANKE138140
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PCDH19
EPILEPSY, FEMALE-RESTRICTED, WITH MENTAL RETARDATION; EFMR300088
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CACNB4
EFHC1
GABRA1
juvenile Myoklonus-Epilepsie254770
  • Sanger-Sequenzierung
LGI1
laterale autosomal-dominante Temporallappen-Epilepsie600512
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CHRNA4
CHRNB2
Epilepsie (familiär nächtlich frontal) Typ 1600513
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
STXBP1
FRÜHE INFANTILE EPILEPTISCHE ENCEPHALOPATHIE 4612164
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CSTB
Myoklonus-Epilepsie Unverricht-Lundborg254800
  • Sanger-Sequenzierung
EZH2
Weaver-Syndrom277590
  • Sanger-Sequenzierung
CIAS1
CINCA-Syndrom607115
  • Sanger-Sequenzierung
AR
Androgeninsensitivität-Syndrom300068
  • Sanger-Sequenzierung
AR
Hypospadie 1, X-gebunden300633
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SRY
46,XX sex reversal400045
  • Sanger-Sequenzierung
SRY
46,XY sex reversal400044
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ2
Andersen-Tawil-Syndrom170390
  • Sanger-Sequenzierung
DSG2
DSP
PKP2
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie609040, 107970
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CASQ2
RYANODINE RECEPTOR 2
Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2)604772, 611938
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CACNA1C
Timothy-Syndrom601005
  • Sanger-Sequenzierung
POLG
Alpers-Syndrom203700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MTRNR1
Aminoglycosid-induzierter Hörverlust500008
  • Sanger-Sequenzierung
CACNA1A
KCNA1
Episodische Ataxie108500, 160120
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PRNP
Insomnie (fatal familiär)600072
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC6A8
Creatin-Defizienz-Syndrom300352
  • Sanger-Sequenzierung
LMNB1
Demyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-dominant, im Erwachsenenalter beginnend (ADLD)169500
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PLP1
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit312080
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PLP1
Spastische Paraparese Typ 2312920
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FUS
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 6608030
  • Sanger-Sequenzierung
SETX
juvenile Amyotrophe Lateralsklerose602433
  • Sanger-Sequenzierung
ALS2
Amyotrophe Lateralsklerose 2 (autosomal-rezessiv) ALS2205100
  • Sanger-Sequenzierung
ANO5
Muskeldystrophie Typ Miyoshi 3613319
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DYSF
Muskeldystrophie, Typ Miyoshi 1254130
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
G6PD
Favismus134700
  • Sanger-Sequenzierung
C1NH
Angioödem (hereditäres)106100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNMT
Asthma bronchiale-Prädisposition600807
  • Sanger-Sequenzierung
BMPR1A
MADH4
Polyposis (juvenil)174900, 132600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDH1
Magenkarzinom (hereditäres diffuses)137215
  • Sanger-Sequenzierung
ASXL1
TET2
Myelodysplastisches Syndrom (MDS)614286
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
FGFR1
FGFR2
TWIST1
Imported from Diagnostics
C9ORF72
FUS
SOD1
TARDB/TDP-43
VABP
Imported from Diagnostics
BWSCR1A
CDKN1C
H19
IGF2
Imported from Diagnostics
CACNA1C
CACNB2
SCN1B
SCN5A
Imported from Diagnostics
EDN3
EDNRB
RET
SOX10
Imported from Diagnostics
GLI2
SHH
SIX3
TGIF
ZIC2
Imported from Diagnostics
ACTC1
ACTN2
CSRP3
DES
DSG2
... (19)
Imported from Diagnostics
ACTC1
CAV3
CSRP3
DES
MYBPC3
... (14)
Imported from Diagnostics
ATP6
MT-ND1
MT-ND4
MT-ND6
Imported from Diagnostics
KCNE1
Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1
ECEL1
MFN1
MPZ
PMP22
Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1
ECEL1
MPZ
PMP22
Imported from Diagnostics
DJ1
LRRK2
PARK2
PINK1
SNCA
Imported from Diagnostics
BRAF
KRAS
NRAS
PTPN11
RAF1
... (7)
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
GABRD
GABRG2
SCN1A
SCN1B
SCN2A
Imported from Diagnostics
BRAF
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
Imported from Diagnostics
ANK2
CACNA1C
CAV3
KCNE1
KCNE2
... (8)
Imported from Diagnostics
ANO5
CAPN3
CAV3
DYSF
FKRP
... (13)
Imported from Diagnostics
HESX1
LHX3
PIT1
PROP1
Imported from Diagnostics
ASXL1
CALR
CBL
JAK2
MPL
... (6)
Imported from Diagnostics

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