HGQN - Einrichtung

Universitätsklinikum Jena

Institut für Humangenetik

Am Klinikum 1, Haus F

07747 Jena

Germany

http://www.humangenetik.uniklinikum-jena.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. C. Hübner

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 30.11.1999

Akkreditierende Organisation:

Beschreibung:

Datum der letzten Reakkreditierung: 03.03.2011

Reakkreditiert von: Dakks

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. med. C. Hübner | Tel:03641-9-396800 | Fax:03641-9-396802
Dr. med., Institutsdirektor, Facharzt f Humangenetik

Molekulargenetik

PD Dr. med. Ingo Kurth | Tel:03641/934877 | Fax:03641/935502
Dr. med., Facharzt f Humangenetik

Molekulare Zytogenetik

PD Dr. rer. nat./med. habil. Thomas Liehr | Tel:03641-9-396850 | Fax:03641-9-396852
Fachhumangenetiker GfH

Zytogenetik

Dr. rer. nat. Anja Weise | Tel:03641-9-396830 | Fax:03641-9-396852
Diplombiologin

Tumorzytogenetik

Dr. rer. nat. Anita Glaser | Tel:03641-9-39-6840 | Fax:03641-9-39-6832
Dipl. Biologin

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
	Amelogenesis imperfecta		204650,301200,104510,1309	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	ANGELMAN SYNDROME; AS		105830	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	CRI-DU-CHAT SYNDROME		123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch	Kontaktperson Liehr, Thomas Tel 03641-9-396850 Fax 03641-9-396852	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	CYSTIC FIBROSIS; CF		219700	Multiplex-PCR PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	DIGEORGE SYNDROME; DGS		188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch	Kontaktperson Liehr, Thomas Tel 03641-9-396850 Fax 03641-9-396852	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Down-Syndrome		190685	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Liehr, Thomas Tel 03641-9-396850 Fax 03641-9-396852	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SPTLC1	Hereditary Sensory Neuropathy Type 1		162400,613708,615632,6136	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FAM134B	HSAN2		613115	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HD	HUNTINGTON DISEASE; HD		143100	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	ICHTHYOSIS, X-LINKED		308100	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch	Kontaktperson Liehr, Thomas Tel 03641-9-396850 Fax 03641-9-396852	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NTRK1	INSENSITIVITY TO PAIN, CONGENITAL, WITH ANHIDROSIS; CIPA		256800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	KALLMANN SYNDROME 1; KAL1		308700	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch	Kontaktperson Liehr, Thomas Tel 03641-9-396850 Fax 03641-9-396852	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	marker chromosomes			Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Single copy FISH (eigene Sonden) WCP (Paint FISH) Interphase FISH M-FISH-Karyotypisierung (24 Farben) Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Liehr, Thomas Tel 03641-9-396850 Fax 03641-9-396852	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS		247200	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch	Kontaktperson Liehr, Thomas Tel 03641-9-396850 Fax 03641-9-396852	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RAB7	Neuropathy (Charlot-Marie-Tooth) Type 2B		600882	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HSN2	Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type 2		201300, 613115, 614213	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NGF	Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type 5		608654	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

IKBKAP	NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE III; HSAN3		223900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCN9A	Paroxysmal extreme pain disorder, allelic: insensitivity to pain, allelic: primary erythermalgia		167400, 243000, 133020, 6	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	PRADER-WILLI SYNDROME; PWS		176270	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	RETINOBLASTOMA; RB1		180200	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch	Kontaktperson Liehr, Thomas Tel 03641-9-396850 Fax 03641-9-396852	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME; RSTS		180849	Single copy FISH (eigene Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Liehr, Thomas Tel 03641-9-396850 Fax 03641-9-396852	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	SEX-DETERMINING REGION Y; SRY		480000	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch	Kontaktperson Liehr, Thomas Tel 03641-9-396850 Fax 03641-9-396852	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS		182290	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch	Kontaktperson Liehr, Thomas Tel 03641-9-396850 Fax 03641-9-396852	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN1	SPINOCEREBELLAR ATAXIA RECESSIVE, NON-FRIEDREICH TYPE 1		164400	Fragmentanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Uniparental disomy of all chromosomes			Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD		277180	Multiplex-PCR
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS		194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch	Kontaktperson Liehr, Thomas Tel 03641-9-396850 Fax 03641-9-396852	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS		194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch	Kontaktperson Liehr, Thomas Tel 03641-9-396850 Fax 03641-9-396852	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
Chorea Huntington	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Anita Heller		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 18.02.2008

Huntington Krankheit	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Anita Heller		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 31.01.2007