Einrichtung

Institut für Humangenetik, Halle

Magdeburger Str. 2
06112 Halle (Saale)
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Katrin Hoffmann

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
JAG1
Alagille-Syndrom118450
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
Cystische Fibrose219700
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DAZ
Azoospermie / Oligozoospermie415000
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008