Einrichtung

Praxis für Humangenetik

Lademannbogen 61
22339 Hamburg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Elke Kaminsky

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
TSHR
TSH-Rezeptor-Defekt603372
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
THRB
Schilddrüsenhormon-Resistenz188570
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
HBB
Beta-Thalassämie141900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
GCK
Maturity Onset Diabetes of the Young Type II125851
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
AZF
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
CYP21
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
RET
Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)155240
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
RET
Hirschsprung-Krankheit 1142623
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SDHD
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 1168000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MELAS-Syndrom540000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
AT3
Antithrombin-Mangel107300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
AIRE
Polyglanduläre endokrine Insuffizienz Typ I240300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
APOE
Hyperlipoproteinämie Typ III107741
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CASR
Hypercalcämie (familiäre, hypocalciurische)145980, 600740
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
APOB
Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB144010
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
STK11
Peutz-Jeghers-Syndrom175200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SLC26A4
Pendred-Syndrom274600
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SURF1
Leigh-Syndrom256000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
JAG1
Alagille-Syndrom118450
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ I166200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel202010
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel201810
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
GNAS
Osteodystrophie (Albright; hereditär)103580
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
COL2A1
Dysplasie spondylo-epiphysäre kongenitale183900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
HBB
Sichelzellenanämie603903
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Hyperlipoproteinämie Typ I238600
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Protein-C-Mangel176860
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
PAI1
Thrombophilie173360
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ALPL
Hypophosphatasie (infantil)241500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ALPL
Hypophosphatasie (adulte Form)146300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
VDR
Vitamin D-resistente Rachitis Typ IIA277440
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CASR
Hypocalcämie (autosomal dominant)601198
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SDHC
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 3605373
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SDHB
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 4185470
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
WFS1
Wolfram-Syndrom222300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
COL4A5
Alport-Syndrom (X-chromosomal)301050
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
COL2A1
Stickler-Syndrom Typ I108300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
COL2A1
Achondrogenese Typ 2200610
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
COL2A1
Kniest-Dysplasie156550
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
AR
Androgeninsensitivität-Syndrom300068
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
POLG
Alpers-Syndrom203700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Aarskog-Scott-Syndrom305400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
EXT1
Exostosen (hereditäre multiple) Typ1133700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
EXT2
Exostosen (hereditäre multiple) Typ2133701
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
Imported from Diagnostics
ATP6
COX1
COX3
MT-ND1
MT-ND4
... (8)
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004