HGQN - Einrichtung

Institut für Humangenetik der Universität Duisburg-Essen und Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ)

Hufelandstr. 55

45122 Essen

Deutschland

http://www.uk-essen.de/humangenetik/

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 30.07.2009

Akkreditierende Organisation: DAR

Beschreibung: DIN EN ISO 15189

Datum der letzten Reakkreditierung: 21.06.2010

Reakkreditiert von:

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser | Tel:0201-723 4560 | Fax:0201-723 5900
Direktor

Molekulargenetik

Prof. Dr. Dietmar Lohmann | Tel:0201-723 4562 | Fax:0201-7235900
Facharzt für Humangenetik
Dr.rer.nat. Karin Buiting | Tel:0201/723 4555 | Fax:0201/723 5900
Fachhumangenetikerin

Molekulare Zytogenetik

PD Dr. med. Alma Küchler | Tel:0201/723 4560 | Fax:0201/723 5900
Fachärztin für Humangenetik

Zytogenetik

PD Dr. med. Alma Küchler | Tel:0201/723 4560 | Fax:0201/723 5900
Fachärztin für Humangenetik

Genetische Beratung

Prof. Dr. Dietmar Lohmann | Tel:0201-723 4562 | Fax:0201-7235900
Facharzt für Humangenetik
PD Dr. med. Alma Küchler | Tel:0201/723 4560 | Fax:0201/723 5900
Fachärztin für Humangenetik

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Natascha Przikling | Tel:0201/723 4560 | Fax:0201/723 5900

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
SNRPN	Angelman-Syndrom		105830	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Buiting, Karin Tel 0201/723 4555 Fax 0201/723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

H19 IGF2 LIT1	Beckwith-Wiedemann-Syndrom		130650	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Buiting, Karin Tel 0201/723 4555 Fax 0201/723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Cri-du-Chat-Syndrom		123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Kaiser, Frank Tel 0201-723 4560 Fax 0201-723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	DiGeorge-Syndrom		188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Kaiser, Frank Tel 0201-723 4560 Fax 0201-723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	Prader-Willi-Syndrom		176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Buiting, Karin Tel 0201/723 4555 Fax 0201/723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Retinoblastom		180200	Multiplex-PCR Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE) quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Lohmann, Dietmar Tel 0201-723 4562 Fax 0201-7235900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

H19 MEST	Silver-Russell-Syndrom		180860	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Buiting, Karin Tel 0201/723 4555 Fax 0201/723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Smith-Magenis-Syndrom		182290	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Kaiser, Frank Tel 0201-723 4560 Fax 0201-723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MEG3	Uniparentale Disomie 14			DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Buiting, Karin Tel 0201/723 4555 Fax 0201/723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	Uniparentale Disomie 15			DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Buiting, Karin Tel 0201/723 4555 Fax 0201/723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PLAGL1	Uniparentale Disomie 6		601410	DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Buiting, Karin Tel 0201/723 4555 Fax 0201/723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Elastin	Williams-Beuren-Syndrom		194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Kaiser, Frank Tel 0201-723 4560 Fax 0201-723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

WHSC1	Wolf-Hirschhorn-Syndrom		194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Kaiser, Frank Tel 0201-723 4560 Fax 0201-723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
FISH RV 9 Mikrodeletionen (Prophase/Metaphase in situ Hybridization)	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Dagmar Wieczorek		Ringversuchsleiter Priv.-Doz. Dr. med. habil. Oliver Bartsch	Abschlussbericht 31.01.2007

Labororientierte QS RV 29	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Dagmar Wieczorek		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 31.12.2006

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Bernhard Horsthemke		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 04.12.2006