Einrichtung

Department of Human Genetics

Hufelandstr. 55
45122 Essen
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 30.07.2009
Akkreditierende Organisation: DAR
Beschreibung: DIN EN ISO 15189
Datum der letzten Reakkreditierung: 21.06.2010
Reakkreditiert von:

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
H19
IGF2
LIT1
Beckwith-Wiedemann-Syndrom130650
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
PLAGL1
Uniparentale Disomie 6601410
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
Retinoblastom180200
  • Multiplex-PCR
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
  • quantitative PCR (realtime PCR)
H19
MEST
Silver-Russell-Syndrom180860
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
MEG3
Uniparentale Disomie 14
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SNRPN
Uniparentale Disomie 15
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
Elastin
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WHSC1
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006