HGQN - Einrichtung

MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH

Speersort 4

20095 Hamburg

Germany

http://www.amedes-genetics.de/

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Karsten Held

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. med. Karsten Held | Tel:+49 (0)40 30804 426 | Fax:+49 (0)40 30804 958
Facharzt für Humangenetik

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. med. Karsten Held | Tel:+49 (0)40 30804 426 | Fax:+49 (0)40 30804 958
Facharzt für Humangenetik

Molekulargenetik

Dr. rer. nat. Ute Groß | Tel:+49 (0)40 30804 826 | Fax:+49 (0)40 30804 891
Dipl. Biol.
Dr. rer. nat. Sandra Fleischer | Tel:+49 (0)40 30804 825 | Fax:+49 (0)40 30804 891
Dipl. Biol.
Dr. rer. nat. Maren Möller-Krull | Tel:+49 (0)40 30804 827 | Fax:+49 (0)40 30804 891
Dipl. Biol.
Dr. rer. nat. Hjördis Drexler | Tel:+49 (0)40 30804 824 | Fax:+49 (0)40 30804 891
Dipl. Biol.

Molekulare Zytogenetik

Dr. rer. nat. Susanne Kerber | Tel:+49 (0)40 30804 820 | Fax:+49 (0)40 30804 891
Holger Harth | Tel:+49 (0)40 30804 822 | Fax:+49 (0)40 30804 891

Zytogenetik

Dr. rer. nat. Susanne Kerber | Tel:+49 (0)40 30804 820 | Fax:+49 (0)40 30804 891
Holger Harth | Tel:+49 (0)40 30804 822 | Fax:+49 (0)40 30804 891

Genetische Beratung

Prof. Dr. med. Karsten Held | Tel:+49 (0)40 30804 426 | Fax:+49 (0)40 30804 958
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Doris Börger | Tel:+49 (0)40 30804 426 | Fax:+49 (0)40 30804 958
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Birthe Coburg | Tel:+49 (0)40 30804 426 | Fax:+49 (0)40 30804 958
Fachärztin für Humangenetik
Dr. Hengameh Abdollahpour | Tel:+49 (0)40 30804 426 | Fax:+49 (0)40 30804 958
Ärztin

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
HNF4A	Maturity Onset Diabetes of the Young Type I		125850
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GCK	Maturity Onset Diabetes of the Young Type II		125851
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HNF1A	Maturity Onset Diabetes of the Young Type III		600496
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HFE	Hämochromatose Typ 1		235200	quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

VHL	Von Hippel-Lindau-Syndrom		193300
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AZF	Azoospermie / Oligozoospermie		415000	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RET	Hirschsprung-Krankheit 1		142623
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F5	Faktor V-Mangel		227400
	Spezifikation	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Faktor VIII-Mangel		306700
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LDLR	Hyperlipoproteinämie (familiär)		143890, 603776
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Faktor IX-Mangel		306900
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	Cystische Fibrose		219700	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

THRB	Schilddrüsenhormon-Resistenz		188570
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PROC	Protein-C-Mangel		176860	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PI	Alpha-1-Antitrypsin-Mangel		107400
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYP21	Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel		201910, 202110	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MEN1	Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1		131100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RET	Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A		171400
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APOE	Hyperlipoproteinämie Typ III		107741
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APOB	Apolipoprotein B-assoziierte Krankheiten		107730
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F2	Faktor II-Mangel		176930
	Spezifikation	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MTHFR	Hyperhomozysteinämie		236250
	Spezifikation	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AIRE	Polyglanduläre endokrine Insuffizienz Typ I		240300
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGD1	Aarskog-Scott-Syndrom		305400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel		202010	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel		201810	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SRD5A2	Steroid-5-alpha-Reduktase-2-Mangel		264600
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Fleischer, Sandra Tel +49 (0)40 30804 825 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RET	Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B		162300
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RET	Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)		155240
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CPT2	Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel		255110
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CASR	Hypocalcämie (autosomal dominant)		601198	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR3	Hypochondroplasie		146000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR3	Achondroplasie		100800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PAI1	Thrombophilie		173360	quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CASR	Hypercalcämie (familiäre, hypocalciurische)		145980, 600740	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CASR	Hyperparathyreoidismus (schwerer neonataler)		239200
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FSHR	Ovarialinsuffizienz (vorzeitige; autosomal-rezessiv)		233300
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LHCGR	Pubertas praecox (männliche)		176410
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GNRHR	Hypogonadotroper Hypogonadismus		146110, 614837
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYP19A1	Aromatase-Insuffizienz		107910	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SHOX	Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz		312865	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Fleischer, Sandra Tel +49 (0)40 30804 825 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PROS1	Protein-S-Mangel		176880
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AR	Androgeninsensitivität-Syndrom		300068	Sanger-Sequenzierung Triplett-Repeat-Expansion MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AT3	Antithrombin-Mangel		107300	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR1	Kallmann-Syndrom 2		147950	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL1A1 COL1A2	Osteogenesis imperfecta Typ I		166200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HNF1B	Maturity Onset Diabetes of the Young Type V		604284	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KCNJ11	Hyperinsulinämischer Hypoklykämie, Familiär, 2		601820	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MC4R	Adipositas		601665	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GCK	autosomal dominanter kongenitaler Hyperinsulinismus Typ 3		602485	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Kallmann-Syndrom 1		308700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

INS	Insulin-abhängiger Diabetes Mellitus 2; IDDM2		125852
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

INS	MODY 10		613370
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TSHR	TSH-Rezeptor-Defekt		603372	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NF1	Neurofibromatose Typ I		162200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SDHC	Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 3		605373	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PIT1 PROP1	Hypophysenhormon-Defizienz (partiell)		262700, 182230	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NEUROD1	Maturity Onset Diabetes of the Young Type VI		606394	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AVP	Diabetes insipidus centralis		125700	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Kallmann-Syndrom 3		244200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LHCGR	Leydigzell Hypoplasie		238320	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	Angelman-Syndrom		105830	DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACTA2	Aortendissektion, familiärer thorakaler Typ 6		611788	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTEN	Cowden-Syndrom		158350	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	DiGeorge-Syndrom		188400	Single copy FISH (eigene Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

L1CAM	Hydrozephalus (X-chromosomal)		307000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

IGF1	IGF1-Defizienz		608747	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

IGF1R	IGF1-Resistenz		270450	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LMNA MYH7 TNNT2	Kardiomyopathie (dilatiert), 1A; CMD1A		115200, 606685, 611615	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GHR	Laron-Syndrom; Wachstumshormon-Rezepter-Mangel		262500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TGFBR1 TGFBR2	Loeys-Dietz-Syndrom		609192	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FBN1 TGFBR1 TGFBR2	Marfan-Syndrom		154700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR PRSS1 SPINK	Pankreatitis (hereditär)		167800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	Prader-Willi-Syndrom		176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DHCR7	Smith-Lemli-Opitz-Syndrom		270400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NSD1	Sotos-Syndrom		117550	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STAT5B	Wachstumshormoninsensitivität mit Immundefizienz		245590	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDKL5 FOXG1 MECP2	Rett-Syndrom		312750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX CDKL5	X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen		308350	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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CRTAP	Osteogenesis imperfecta Typ VII		610682	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6	Kolonkarzinom		114500	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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KISS1	Hypogonadotroper Hypogonadismus 13 mit oder ohne Anosmie		614842	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
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ATL1	Spastische Paraplegie 3 (autosomal-dominant)		182600	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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SPAST	Spastische Paraplegie 4 (autosomal-dominant)		182601	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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HRAS	Costello-Syndrom		218040	Sanger-Sequenzierung
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BRAF PTPN11 RAF1	LEOPARD-Syndrom		151100	Sanger-Sequenzierung
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CX26 CX30 (GJB2/6)	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I		220290	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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SLC26A4	Pendred-Syndrom		274600	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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CYP21 FSHR	Prämature ovarielle Dysgenesie		311360	Sanger-Sequenzierung
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SMN1 SMN2	Spinale Muskelatrophie		253300, 253550	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MTRNR1	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal; mitochondrial)		221745	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PMP22	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A		118220	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CHD7	CHARGE-Syndrom		214800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
BRCA 1 BRCA 2 CHECK2 RAD51C	Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)	Imported from Diagnostics
BRCA 1 BRCA 2 CHECK2 RAD51C	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe 0 kb

		Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MYBPC3 MYH7 TNNI3 TNNT2	CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH	Imported from Diagnostics
MYBPC3 MYH7 TNNI3 TNNT2	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe 0 kb

		Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF KRAS PTPN11 RAF1 SOS1	NOONAN SYNDROME 1; NS1	Imported from Diagnostics
BRAF KRAS PTPN11 RAF1 SOS1	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe 0 kb

		Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RET SDHB SDHC SDHD VHL	PHEOCHROMOCYTOMA	Imported from Diagnostics
RET SDHB SDHC SDHD VHL	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe 0 kb

		Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2	CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME	Imported from Diagnostics
BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe 0 kb

		Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	ACID-LABILE SUBUNIT DEFICIENCY, IGFALS	Imported from Diagnostics
	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification	Größe 0 kb

		Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
AGS	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Ute Groß		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 30.11.2007

Hämochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Ute Groß		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 31.01.2008

Men2a/b	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Ute Groß		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 19.01.2008

VHL	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Ute Groß		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Jochen Decker	Abschlussbericht 11.02.2008

AGS	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Ute Groß		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 08.12.2006

Hämochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Ute Groß		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 31.01.2007

Men2	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Ute Groß		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 15.12.2006

VHL	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Ute Groß		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Jochen Decker	Abschlussbericht 15.12.2006