Einrichtung

MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH

MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH
Speersort 4
20095 Hamburg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Karsten Held

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
HNF4A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type I125850
GCK
Maturity Onset Diabetes of the Young Type II125851
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
HFE
Hämochromatose Typ 1235200
  • quantitative PCR (realtime PCR)
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
AZF
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • PCR-Analyse
RET
Hirschsprung-Krankheit 1142623
F5
Faktor V-Mangel227400
Faktor VIII-Mangel306700
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
Faktor IX-Mangel306900
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
THRB
Schilddrüsenhormon-Resistenz188570
PROC
Protein-C-Mangel176860
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
CYP21
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MEN1
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
APOE
Hyperlipoproteinämie Typ III107741
APOB
Apolipoprotein B-assoziierte Krankheiten107730
F2
Faktor II-Mangel176930
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
AIRE
Polyglanduläre endokrine Insuffizienz Typ I240300
FGD1
Aarskog-Scott-Syndrom305400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel202010
  • Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel201810
  • Sanger-Sequenzierung
SRD5A2
Steroid-5-alpha-Reduktase-2-Mangel264600
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
RET
Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)155240
CPT2
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel255110
CASR
Hypocalcämie (autosomal dominant)601198
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
PAI1
Thrombophilie173360
  • quantitative PCR (realtime PCR)
CASR
Hypercalcämie (familiäre, hypocalciurische)145980, 600740
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CASR
Hyperparathyreoidismus (schwerer neonataler)239200
FSHR
Ovarialinsuffizienz (vorzeitige; autosomal-rezessiv)233300
LHCGR
Pubertas praecox (männliche)176410
GNRHR
Hypogonadotroper Hypogonadismus146110, 614837
CYP19A1
Aromatase-Insuffizienz107910
  • Sanger-Sequenzierung
SHOX
Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz312865
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PROS1
Protein-S-Mangel176880
AR
Androgeninsensitivität-Syndrom300068
  • Sanger-Sequenzierung
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AT3
Antithrombin-Mangel107300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR1
Kallmann-Syndrom 2147950
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ I166200
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V604284
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNJ11
Hyperinsulinämischer Hypoklykämie, Familiär, 2601820
  • Sanger-Sequenzierung
MC4R
Adipositas601665
  • Sanger-Sequenzierung
GCK
autosomal dominanter kongenitaler Hyperinsulinismus Typ 3602485
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
INS
Insulin-abhängiger Diabetes Mellitus 2; IDDM2125852
INS
MODY 10613370
TSHR
TSH-Rezeptor-Defekt603372
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
NF1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SDHC
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 3605373
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PIT1
PROP1
Hypophysenhormon-Defizienz (partiell)262700, 182230
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NEUROD1
Maturity Onset Diabetes of the Young Type VI606394
  • Sanger-Sequenzierung
AVP
Diabetes insipidus centralis125700
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann-Syndrom 3244200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LHCGR
Leydigzell Hypoplasie238320
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
ACTA2
Aortendissektion, familiärer thorakaler Typ 6611788
  • Sanger-Sequenzierung
PTEN
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
L1CAM
Hydrozephalus (X-chromosomal)307000
  • Sanger-Sequenzierung
IGF1
IGF1-Defizienz608747
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IGF1R
IGF1-Resistenz270450
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNA
MYH7
TNNT2
Kardiomyopathie (dilatiert), 1A; CMD1A115200, 606685, 611615
  • Sanger-Sequenzierung
GHR
Laron-Syndrom; Wachstumshormon-Rezepter-Mangel262500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TGFBR1
TGFBR2
Loeys-Dietz-Syndrom609192
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
PRSS1
SPINK
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
DHCR7
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom270400
  • Sanger-Sequenzierung
NSD1
Sotos-Syndrom117550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
STAT5B
Wachstumshormoninsensitivität mit Immundefizienz245590
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDKL5
FOXG1
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARX
CDKL5
X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen308350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CRTAP
Osteogenesis imperfecta Typ VII610682
  • Sanger-Sequenzierung
MLH1
MSH2
MSH6
Kolonkarzinom114500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KISS1
Hypogonadotroper Hypogonadismus 13 mit oder ohne Anosmie614842
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ATL1
Spastische Paraplegie 3 (autosomal-dominant)182600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SPAST
Spastische Paraplegie 4 (autosomal-dominant)182601
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HRAS
Costello-Syndrom218040
  • Sanger-Sequenzierung
BRAF
PTPN11
RAF1
LEOPARD-Syndrom151100
  • Sanger-Sequenzierung
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC26A4
Pendred-Syndrom274600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CYP21
FSHR
Prämature ovarielle Dysgenesie311360
  • Sanger-Sequenzierung
SMN1
SMN2
Spinale Muskelatrophie253300, 253550
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MTRNR1
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal; mitochondrial)221745
  • Sanger-Sequenzierung
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A118220
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CHD7
CHARGE-Syndrom214800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
BRCA 1
BRCA 2
CHECK2
RAD51C
Imported from Diagnostics
MYBPC3
MYH7
TNNI3
TNNT2
Imported from Diagnostics
BRAF
KRAS
PTPN11
RAF1
SOS1
Imported from Diagnostics
RET
SDHB
SDHC
SDHD
VHL
Imported from Diagnostics
BRAF
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006