Einrichtung

MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner

Strümpellstr. 40
04289 Leipzig
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Gisela Reising-Ackermann

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 24.11.2003
Akkreditierende Organisation: DACH
Beschreibung: DIN EN ISO 17025
Datum der letzten Reakkreditierung: 03.12.2014
Reakkreditiert von: DACH

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
  • Multiplex-PCR
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Multiplex-PCR
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
AZF
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
  • Deletionsscreening
HD
Chorea Huntington143100
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
F2
Faktor II-Mangel176930
  • quantitative PCR (realtime PCR)
F5
Faktor V-Mangel227400
  • quantitative PCR (realtime PCR)
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
MLH1
Kolonkarzinom114500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CHECK2
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • Sanger-Sequenzierung
BRCA 1
BRCA 2
Brustkrebs (familiär)114480
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AMPD1
Myoadenylat-Desaminase-Mangel102770
  • Sanger-Sequenzierung
PAH
Phenylketonurie261600
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Multiplex-PCR
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
Protein-C-Mangel176860
  • Sanger-Sequenzierung
SRY
Sex Reversal480000
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
HBB
Beta-Thalassämie141900
  • Sanger-Sequenzierung
ACE
Hypertonie (essentiell)145500
  • PCR-Analyse
APOE
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2104310
  • Sanger-Sequenzierung
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel274270
  • quantitative PCR (realtime PCR)
TBX5
Holt-Oram-Syndrom142900
  • Sanger-Sequenzierung
PRSS1
SPINK
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Sanger-Sequenzierung
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PROS1
Protein-S-Mangel176880
  • Sanger-Sequenzierung
PTPN11
SOS1
Noonan-Syndrom163950
  • Sanger-Sequenzierung
PRKAR1A
Carney-Komplex Typ 1160980
  • Sanger-Sequenzierung
HBB
Sichelzellenanämie603903
  • Sanger-Sequenzierung
APOB
Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB144010
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)155240
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Multiplex-PCR
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TWIST1
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III101400
  • Sanger-Sequenzierung
MUTYH
Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv)608456
  • Sanger-Sequenzierung
MC4R
Adipositas601665
  • Sanger-Sequenzierung
AT3
Antithrombin-Mangel107300
  • Sanger-Sequenzierung
PAI1
Thrombophilie173360
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
PTEN
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
  • Multiplex-PCR
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
UGT1A1
Morbus Meulengracht143500
  • Sanger-Sequenzierung
CETP
Cholesterinester-Transferprotein-Mangel118470
  • Sanger-Sequenzierung
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom Typ II154705
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TGFBR1
TGFBR2
Loeys-Dietz-Syndrom609192
  • Sanger-Sequenzierung
GCK
Maturity Onset Diabetes of the Young Type II125851
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
  • Sanger-Sequenzierung
Fructoseintoleranz (hereditär)229600
  • Sanger-Sequenzierung
HLA-B
Ankylosierende Spondylitis-Prädisposition106300
  • PCR-Analyse
CYP21
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHOX
Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz312865
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR3
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2010
  • molecular genetics
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40223 Düsseldorf
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INSTAND
40223 Düsseldorf
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INSTAND
40223 Düsseldorf
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Deutschland
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  • molecular genetics
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M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
DGKL
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  • molecular genetics
  • Methodical-technical
DGKL
53175 Bonn
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CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2010
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EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
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RfB
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Vereinigtes Königreich
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Vereinigtes Königreich
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M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
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M13 9WL Manchester
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Vereinigtes Königreich
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Vereinigtes Königreich
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M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
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Vereinigtes Königreich
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  • Methodical-technical
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2008
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EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
  • molecular genetics
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  • molecular genetics
DGKL
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3000 Leuven
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CF European Network
3000 Leuven
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  • molecular genetics
BVDH
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BVDH
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BVDH
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BVDH
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10115 Berlin
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10115 Berlin
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  • molecular genetics
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