| Angelman-Syndrom | 105830 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Anmeldung erforderlich
- Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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| Cri-du-Chat-Syndrom | 123450 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Anmeldung erforderlich
- Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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| DiGeorge-Syndrom | 188400 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Anmeldung erforderlich
- Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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| Kallmann-Syndrom 1 | 308700 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Anmeldung erforderlich
- Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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| Markerchromosomen | | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
- WCP (Paint FISH)
- Interphase FISH
- M-FISH-Karyotypisierung (24 Farben)
- Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
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| Spezifikation - Anmeldung erforderlich
- Pränatale Diagnostik
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| Miller-Dieker-Syndrom | 247200 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Anmeldung erforderlich
- Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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| Prader-Willi-Syndrom | 176270 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Anmeldung erforderlich
- Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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| Smith-Magenis-Syndrom | 182290 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Anmeldung erforderlich
- Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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| Velocardiofaciales Syndrom | 192430 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Anmeldung erforderlich
- Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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| Williams-Beuren-Syndrom | 194050 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Anmeldung erforderlich
- Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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| Wolf-Hirschhorn-Syndrom | 194190 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
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| Spezifikation - Anmeldung erforderlich
- Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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