Einrichtung

Institut für Medizinische Genetik

Wagistrasse 12
CH-8952 Schlieren
Switzerland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Anita Rauch

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
Alagille-Syndrom118450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Aniridie Typ II106210
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
LIT1
Beckwith-Wiedemann-Syndrom130650
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B118200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DGCR2
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Di George-Syndrom601362
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Lissenzephalie 1 (autosomal)607432
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
GABR3
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Rubinstein-Taybi-Syndrom180849
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Sex Reversal480000
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Silver-Russell-Syndrom180860
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
NSD1
Sotos-Syndrom117550
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
TBX1
Velocardiofaciales Syndrom192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Elastin
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
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Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr