Einrichtung

Institute of Human Genetics

Kerpener Str. 34
50931 Köln
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. rer. nat. Brunhilde Wirth

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Zertifizierung

Zertifiziert seit: 08.07.2016
Zertifizierende Organisation: TÜV SÜD Management Service GmbH
Beschreibung: TÜV zertifiziert für den Geltungsbereich Humangenetische Beratung, Probengewinnung, Erstellung von molekulargenetischen Gutachten und Beratungsbriefen.

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
IGHMBP2
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot; Typ 1604320
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SMN1
SMN2
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
SMN1
SMN2
Spinale Muskelatrophie Typ II253550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
SMN1
SMN2
Spinale Muskelatrophie Typ III253400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AGXT
Hyperoxalurie Typ 1259900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GRHPR
Hyperoxalurie type II260000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NPHS2
Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes600995
  • Sanger-Sequenzierung
WT1
Nephrotisches Syndrom (early onset)256370
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
UMOD
Zystennierenerkrankung (autosomal-dominante medulläre) Typ 2603860
  • Sanger-Sequenzierung
SLC26A4
Pendred-Syndrom274600
  • Sanger-Sequenzierung
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Tyo 2A166210
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FKBP10
Osteogenesis imperfecta Typ VI610968
  • Sanger-Sequenzierung
CRTAP
Osteogenesis imperfecta Typ VII610682
  • Sanger-Sequenzierung
LEPRE1
Osteogenesis imperfecta Typ VIII610915
  • Sanger-Sequenzierung
PPIB
Osteogenesis imperfecta Typ 9259440
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KDM6A
KMT2D
Kabuki Syndrom147920
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGF10
FGFR2
FGFR3
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom149730
  • Sanger-Sequenzierung
UBA1
Spinale Muskelkrankheit, X-chromosomal rezessiv301830
  • Sanger-Sequenzierung
SERPINF1
Osteogenesis imperfecta Typ XII613982
  • Sanger-Sequenzierung
NPHS1
Nephrose 1 (kongenitaler finnischer Typ)256300
  • Sanger-Sequenzierung
PLCE1
Nephrotisches Syndrom, Typ 3; NPHS3610725
  • Sanger-Sequenzierung
LAMB2
Pierson-Syndrom609049
  • Sanger-Sequenzierung
SMARCAL1
Dysplasie Schimke242900
  • Sanger-Sequenzierung
LMX1B
Nagel-Patella-Syndrom161200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF1B
Diabetes mellitus Typ II125853
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V137920
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DHDPSL (HOGA1)
Hyperoxalurie Typ III613616
  • Sanger-Sequenzierung
CLCN5
Dent-Disease 1300009
  • Sanger-Sequenzierung
ALAD
Doss-Porphyrie612740
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußfehlbildungen123150
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
Kallmann-Syndrom 2147950
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR2
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V101600
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
Trigonocephalie190440
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
Osteoglyphische Dysplasie166250
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
Antley-Bixler-Syndrom207410
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I101200
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
Beare-Stevenson Syndrom123790
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
FGFR3
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
  • Sanger-Sequenzierung
TWIST1
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III101400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR3
Kraniosynostose (koronar nicht-syndromisch)602849
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Dysplasie thanatophore187600
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Thanatophore Dysplasie Typ II187601
  • Sanger-Sequenzierung
GPHN
MOCS1
MOCS2
Molybdän-Cofaktor-Mangel252150
  • Sanger-Sequenzierung
CASK
X-chromosomale geistige Retardierung, Typ Najm300749
  • Sanger-Sequenzierung
COLQ
Kongenitale Myopathie603034
  • Sanger-Sequenzierung
SUOX
Sulfitoxidase-Mangel272300
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasie (adulte Form)146300
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasie241510
  • Sanger-Sequenzierung
MTRNR1
Aminoglycosid-induzierter Hörverlust500008
  • Sanger-Sequenzierung
TRPC6
Fokal segmentale Glomerulosklerose 2603965
  • Sanger-Sequenzierung
PAX2
Renal Coloboma-Syndrom120330
  • Sanger-Sequenzierung
FLCN
BIRT-HOGG-DUBE-SYNDROM135150
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
POMC
Proopiomelanocortin-Defizienz609734
  • Sanger-Sequenzierung
AN2
Aniridie Typ II106210
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AN2
WT1
WAGR-Syndrom194072
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TGFBR2
Loeys-Dietz Syndrom Typ 1B610168
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TGFBR2
Loeys-Dietz-Syndrom, Typ 2B; LDS2B610380
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
INVS
Nephronophthise 2602088
  • Sanger-Sequenzierung
NPHP3
Nephronophthise 3604387
  • Sanger-Sequenzierung
INF2
Fokal segmentale Glomerulosklerose613237
  • Sanger-Sequenzierung
IFITM5
Osteogenesis imperfecta Typ V610967
  • Sanger-Sequenzierung
WNT1
Osteogenesis imperfecta Typ XV615220
  • Sanger-Sequenzierung
BMP1
Osteogenesis imperfecta Typ XIII614856
  • Sanger-Sequenzierung
TMEM38B
Osteogenesis imperfecta Typ XIV615066
  • Sanger-Sequenzierung
PRSS1
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Sanger-Sequenzierung
SLC3A1
SLC7A9
Cystinurie220100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CYP24A1
SLC34A1
Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive143880
  • Sanger-Sequenzierung
ARHGDIA
Nephrotisches Syndrom Typ 8615244
  • Sanger-Sequenzierung
BICD2
Spinale Muskelatrophie Typ 2, dominant615290
  • Sanger-Sequenzierung
DIS3L2
Perlmann Syndrom267000
  • Sanger-Sequenzierung
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PTPRO
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 6614196
  • Sanger-Sequenzierung
MMACHC
MMADHC
Methylmalonazidurie - Homocystinurie Typ cbl C277400
  • Sanger-Sequenzierung
COL4A5
Alport-Syndrom (X-chromosomal)301050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL4A3
COL4A4
Alport-Syndrom (autosomal rezessiv)203780
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IL11RA
Kraniosynostose und dentale Anomalien614188
  • Sanger-Sequenzierung
ERF
Kraniosynostose Typ 4600775
  • Sanger-Sequenzierung
FKBP10
PLOD2
Bruck-Syndrom609220
  • Sanger-Sequenzierung
PLS3
Osteoporose mit Frakturen300910
  • Sanger-Sequenzierung
ACTN4
Fokal-segmentale Glomeruloskleros 1603278
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ5
Familiären Hyperaldosteronismus, Typ III613677
  • Sanger-Sequenzierung
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ 3259420
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ I166200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL1A1
COL1A2
Oteogenesis imperfecta Typ 4166220
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNJ10
SeSAME-Syndrom612780
  • Sanger-Sequenzierung
AP2S1
CASR
GNA11
Hypercalcämie (familiäre, hypocalciurische)145980, 600740
  • Sanger-Sequenzierung
CASR
GNA11
Hypocalcämie (autosomal dominant)601198
  • Sanger-Sequenzierung
DGKE
Nephrotisches Syndrom, Typ 7615008
  • Sanger-Sequenzierung
FAN1
Interstitielle Nephritis614817
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NPHP1
Nephronophthise 1256100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LIG4
XRCC4
Ligase IV-Defizienz606593
  • Sanger-Sequenzierung
NBN
Nijmegen Breakage-Syndrom251260
  • Sanger-Sequenzierung
RAD50
NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME-LIKE , RAD50 Defizienz613078
  • Sanger-Sequenzierung
PCNT
RNU4ATAC
Mikrozephaler osteodyplastischer primordialer Kleinwuchs Typ 1 und 2210710, 210720
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ACTA1
TPM2
Nemaline Myopathie161650, 615731
  • Sanger-Sequenzierung
NPHS2
Nephrotisches Syndrom (steroid-resistentes)604766
  • Sanger-Sequenzierung
SMARCA2
Nicolaides-Braritser Syndrom601358
  • Sanger-Sequenzierung
COL6A1
COL6A2
COL6A3
Ullrich kongenitale Muskeldystrophie254090
  • Sanger-Sequenzierung
LRP5
Osteopetrose, autosomal dominant, Typ I607634
  • Sanger-Sequenzierung
LRP5
Osteoporose-Pseudogliom Syndrom 259770
  • Sanger-Sequenzierung
LEPRE1
P4HB
SEC24D
Cole-Carpenter Syndrome; CLCRP1, CLCRP2112240
  • Sanger-Sequenzierung
MYO1E
Hereditäre FSGS vom Typ 6614131
  • Sanger-Sequenzierung
COQ2
Coenzym Q10-Mangel 1607426
  • Sanger-Sequenzierung
COQ6
Coenzym Q10-Mangel 6614650
  • Sanger-Sequenzierung
ADCK4
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 9615573
  • Sanger-Sequenzierung
DZIP1L
PKHD1
Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)263200
  • Sanger-Sequenzierung
SLC12A3
GITELMAN-SYNDROM263800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TRPV4
Spinale Muskelatrophie, distal, kongenital nicht-progressiv; Typ VIII (HMN8)600175
  • Sanger-Sequenzierung
SEC23A
Kranio-lentikulo-sutrale Dysplasie607812
  • Sanger-Sequenzierung
PDSS2
Coenzym Q10-Mangel 3614652
  • Sanger-Sequenzierung
NHEJ1
Nijmegen-Breakage-ähnliches Syndrom611291
  • Sanger-Sequenzierung
BRAT1
Steifheit und multifokales Krampfanfall-Syndrom; RMFSL614498
  • Sanger-Sequenzierung
MRE11A
Ataxia teleangiectasia208900
  • Sanger-Sequenzierung
ADAMTS13
Thrombozytopenische Purpura (kongenital)274150
  • Sanger-Sequenzierung
SLC34A1
Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose612286
  • Sanger-Sequenzierung
PAX2
RET
Renale Adysplasie191830
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)155240
  • Sanger-Sequenzierung
BBS10
Bardet-Biedl-Syndrom209900
  • Sanger-Sequenzierung
MYH9
Alport-like-Syndrom153650
  • Sanger-Sequenzierung
MYH9
Fechtner- Syndrom153640
  • Sanger-Sequenzierung
MYH9
Epstein-Syndrom153650
  • Sanger-Sequenzierung
NR3C2
SCNN1B
SCNN1G
Liddle-Syndrom177200
  • Sanger-Sequenzierung
TSC1
TSC2
Tuberöse Sklerose 1191100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FLCN
VHL
Nichtpapilläres Nierenzellkarzinom144700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MEN1
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDKN1B
Multiple endokrine Neoplasie Typ 4610755
  • Sanger-Sequenzierung
SDHB
SDHD
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CBS
klassische Homocystinurie236200
  • Sanger-Sequenzierung
OSGEP
WDR73
Galloway-Mowat Syndrom251300, 617729
  • Sanger-Sequenzierung
RMND1
Kombinierte oxidative Phosphorylierungsdefizienz 11614922
  • Sanger-Sequenzierung
CD2AP
Fokal-segmentale Glomeruloskleros 3607832
  • Sanger-Sequenzierung
AQP2
AVPR2
Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal dominant)125800
  • Sanger-Sequenzierung
SCN2A
Frühe infantile epileptische Enzephalopathie 11 (EIEE11)613721
  • Sanger-Sequenzierung
ACTA2
Aortendissektion, familiärer thorakaler Typ 6611788
  • Sanger-Sequenzierung
COL3A1
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV130050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MYH11
Aortenaneurysma, familiärer thorakaler Typ 4132900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MYLK
Thorakale Aortenaneurysmen Typ 7613780
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PTPN11
RIT1
Noonan-Syndrom163950
  • Sanger-Sequenzierung
DICER1
Pleuropulmonales Blastom601200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CRB2
Fokal segmentale Glomerulosklerose 9616220
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MET
Nierenkarzinom (hereditär papillär)605074
  • Sanger-Sequenzierung
HPRT1
Lesch-Nyhan-Syndrom308000
  • Sanger-Sequenzierung
APOL1
Fokal segmentale Glomerulosklerose -4612551
  • Sanger-Sequenzierung
CTNS
Cystinose, nephropathisch219800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CYP11B1
CYP11B2
Hyperaldosteronismus familiär Typ 1103900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
NIPBL
Cornelia de Lange-Syndrom122470
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel202110
  • Sanger-Sequenzierung
Mineralkortikoid-Exzess (offensichtlicher)218030
  • Sanger-Sequenzierung
MAGED2
Transientes Bartter-Syndrom300971
  • Sanger-Sequenzierung
BUB1B
TRIP13
WT1
Wilms-Tumor 1194070
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL6A1
COL6A2
COL6A3
Bethlem Myopathie158810
  • Sanger-Sequenzierung
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
autosomal rezessiver Pseudohypoaldosteronismus264350
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
Renales Zysten- und Diabetes-Syndrom189907
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AIP
Akromegalie/Hypophysenadenom102200
  • Sanger-Sequenzierung
CLCNKB
Klassisches Bartter Syndrom607364
  • Sanger-Sequenzierung
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1601678
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ1
Antenatales Bartter Syndrom Typ 2241200
  • Sanger-Sequenzierung
TSC2
Tuberöse Sklerose 2191092
  • Sanger-Sequenzierung
AQP2
Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal rezessiv)222000
  • Sanger-Sequenzierung
AVP
Diabetes insipidus centralis125700
  • Sanger-Sequenzierung
AVPR2
Diabetes insipidus (nephrogen; X-chromosomal)304800
  • Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel202010
  • Sanger-Sequenzierung
CYP11B2
Hypoaldosteronismus203400
  • Sanger-Sequenzierung
CUL3
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E614496
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ5
Long QT Syndrom 13613485
  • Sanger-Sequenzierung
CLCN2
Familiärer Hyperaldosteronismus, Typ II605635
  • Sanger-Sequenzierung
CLDN19
Hypomagnesiämie248190
  • Sanger-Sequenzierung
CLDN16
Primäre Hypomagnesiämie248250
  • Sanger-Sequenzierung
CASR
Hyperparathyreoidismus (schwerer neonataler)239200
  • Sanger-Sequenzierung
HNF4A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type I125850
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MAGEL2
Schaaf-Yang-Syndrom615547
  • Sanger-Sequenzierung
POLG
Alpers-Syndrom203700
  • Sanger-Sequenzierung
TTR
Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte105210
  • Sanger-Sequenzierung
FH
Fumarase-Mangel606812
  • Sanger-Sequenzierung
Piloleiomyomatose hereditäre150800
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
CHD7
CHN1
COL25A1
DCC
HOXA1
... (27)
Multi gene panel
AARS
AARS2
ABAT
ABCC8
ACY1
... (200)
Multi gene panel
A2ML1
AARS2
ACAD9
ACADVL
ACTA1
... (70)
Multi gene panel
AGPAT2
AKT2
BANF1
BSCL2
CAV1
... (21)
Multi gene panel
ACTA2
ADAMTS2
AEBP1
B3GALT6
B4GALT7
... (47)
Multi gene panel
CDKN1B
KIF1B
MAX
MEN1
NF1
... (13)
Multi gene panel
AAAS
AARS
AARS2
AASS
ABAT
... (321)
Multi gene panel
ABCD4
ACAT1
ACE
ACTN4
ADAMTS13
... (324)
Multi gene panel
AARS
ABCD1
ABHD12
ABHD5
ACAD9
... (303)
Multi gene panel
ALPL
ANO5
BMP1
COL1A1
COL1A2
... (28)
Multi gene panel
ACVRL1
AQP1
ATP13A3
BMP10
BMPR1B
... (24)
Multi gene panel
ABCA3
ARMC4
CCDC103
CCDC114
CCDC151
... (49)
Multi gene panel
ABCA12
ABCC9
ACAN
ACD
ACOX1
... (317)
Multi gene panel
ADAMTS13
C3
CD46
CFB
CFH
... (9)
Imported from Diagnostics
ACTA1
CAV3
MYBPC3
MYH7
TNNI3
... (7)
Imported from Diagnostics
AKT2
CIDEC
LMNA
PLIN1
PPARG
Imported from Diagnostics
DNAJB11
GANAB
PKD1
PKD2
Imported from Diagnostics
SDH2
SDHAF1
SDHB
SDHC
SDHD
Imported from Diagnostics
SMAD2
SMAD3
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
Imported from Diagnostics
ACE
AGT
AGTR1
REN
Imported from Diagnostics
CUL3
KLHL3
NR3C2
WNK1
WNK4
Imported from Diagnostics
MAX
RET
SDHB
SDHC
SDHD
... (7)
Imported from Diagnostics
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
Imported from Diagnostics
CHRNA1
CHRND
CHRNE
CHRNG
COLQ
... (8)
Imported from Diagnostics
ATR
ATRIP
CDK5RAP2
CENPJ
CEP152
... (9)
Imported from Diagnostics
ACTA1
MEGF10
MYH7
SEPN1
Imported from Diagnostics
CHRNA1
CHRND
CHRNE
CHRNG
COLQ
... (8)
Imported from Diagnostics
SERPINH1
Imported from Diagnostics
SP7
Imported from Diagnostics
LAMB2
Imported from Diagnostics
GCK
HNF1A
HNF1B
HNF4A
POMC
Imported from Diagnostics
REN
Imported from Diagnostics
FGF10
Imported from Diagnostics
TWIST1
Imported from Diagnostics
ANO5
B3GALNT2
B3GnT1
CAPN3
CAV3
... (24)
Imported from Diagnostics
BICD2
IGHMBP2
SMN1
SMN2
TRPV4
... (6)
Imported from Diagnostics
ANO5
CAPN3
CAV3
DNAJB6
DYSF
... (10)
Imported from Diagnostics
ARID1A
ARID1B
PHF6
SMARCA2
SMARCA4
... (7)
Imported from Diagnostics
CLCN2
CUL3
CYP11B1
CYP11B2
CYP17A1
... (21)
Imported from Diagnostics
A2ML1
BRAF
KRAS
LZTR1
MAP2K1
... (13)
Imported from Diagnostics
ALPL
ANO5
BMP1
COL1A1
COL1A2
... (23)
Imported from Diagnostics
A2ML1
AARS2
ACAD9
ACADVL
ACTA1
... (69)
Imported from Diagnostics
ACTA2
ADAMTS2
B3GALT6
B4GALT7
C1R
... (42)
Imported from Diagnostics
ABCD4
ACAT1
ACE
ACTN4
ADAMTS13
... (406)
Imported from Diagnostics
AADC
AARS
ABCC9
ABCD1
ABCD4
... (866)
Imported from Diagnostics
AARS
ABCD1
ABHD12
ABHD5
ACADVL
... (460)
Imported from Diagnostics
MAX
RET
SDH2
SDH5
SDHB
... (9)
Imported from Diagnostics
ALS2
FUS
SOD1
TARDB/TDP-43
VABP
Imported from Diagnostics
RARS2
SEPSECS
TSEN2
TSEN34
TSEN54
Imported from Diagnostics
ASPM
CASC5
CDK5RAP2
CENPJ
CEP135
... (12)
Imported from Diagnostics
MYBPC1
MYH3
MYH8
PIEZO2
TNNI2
... (7)
Imported from Diagnostics
AGPAT2
AKT2
BANF1
BSCL2
CAV1
... (19)
Imported from Diagnostics
BSND
CLCNKA
CLCNKB
KCNJ1
MAGED2
... (6)
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2020
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2020
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2020
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2020
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2019
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2019
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2019
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2019
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2019
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2019
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2019
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2018
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2017
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2017
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2017
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2017
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2017
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2017
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2017
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2017
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2016
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2016
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2016
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2016
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2016
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2016
  • molecular cytogenetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2015
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2015
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2015
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2015
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2015
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2015
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2013
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2012
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010