Einrichtung

amedes genetics

Schiffgraben 30
30175 Hannover
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Dipl.-Biochem. Ralf Glaubitz

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel202010
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel202110
CYP21
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
APOE
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2104310
HLA-B
Ankylosierende Spondylitis-Prädisposition106300
AZF
DAZ
RBMY1A1
Azoospermie / Oligozoospermie415000
CFTR
Cystische Fibrose219700
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel274270
F2
Faktor II-Mangel176930
F5
Faktor V-Mangel227400
Hämochromatose Typ 1235200
APOB
Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB144010
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
MLH1
Kolonkarzinom114500
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
ABL
BCR
Leukämie (akute lymphatische)613065
ABL
BCR
Leukämie (chronisch myeloische)608232
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
RHD
Rhesusinkompatibilität; RHD111680
GJB2
GJB6
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
SRY
Sex Reversal480000
PAI1
Thrombophilie173360

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr