| Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel | 202010 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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| Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel | 202110 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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CYP21 | Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel | 201910, 202110 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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PI | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | 107400 | | |
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APOE | Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2 | 104310 | | |
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HLA-B | Ankylosierende Spondylitis-Prädisposition | 106300 | | |
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AZF DAZ RBMY1A1 | Azoospermie / Oligozoospermie | 415000 | | |
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CFTR | Cystische Fibrose | 219700 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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| Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel | 274270 | | |
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F2 | Faktor II-Mangel | 176930 | | |
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F5 | Faktor V-Mangel | 227400 | | |
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| Hämochromatose Typ 1 | 235200 | | |
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APOB | Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB | 144010 | | |
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MTHFR | Hyperhomozysteinämie | 236250 | | |
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LDLR | Hyperlipoproteinämie (familiär) | 143890, 603776 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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MLH1 | Kolonkarzinom | 114500 | | |
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CFTR | Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens | 277180 | | |
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ABL BCR | Leukämie (akute lymphatische) | 613065 | | |
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ABL BCR | Leukämie (chronisch myeloische) | 608232 | | |
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HNF1A | Maturity Onset Diabetes of the Young Type III | 600496 | | |
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RHD | Rhesusinkompatibilität; RHD | 111680 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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GJB2 GJB6 | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I | 220290 | | |
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SRY | Sex Reversal | 480000 | | |
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PAI1 | Thrombophilie | 173360 | | |
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