CYP11B1 CYP17A1 HSD3B2 | |
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Spezifikation | Methode | Größe 4 kb | |
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CYP21A2 | | endocrinology / metabolism | | |
Spezifikation | Methode | Größe 1 kb | |
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BTK CD79A CD79B CTPS1 E2A ... (13) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 23 kb | |
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CD151 COL4A3 COL4A4 COL4A5 FN1 | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 23 kb | |
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| | | | |
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ATM | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 9 kb | |
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MRE11A | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 6 kb | |
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ADAMTS13 AIRE CASP10 CASP8 FAS ... (11) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 21 kb | |
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CASP10 CASP8 CTLA4 FADD FAS ... (12) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 23 kb | |
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ADA2 CARD15 CIAS1 COPA IL1RN ... (12) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 28 kb | |
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HNF1B MUC1 REN SEC61A1 UMOD | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 7 kb | |
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BSND CASR CLCN5 CLCNKA CLCNKB ... (12) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 26 kb | |
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BICC1 BMP4 DSTYK EYA1 HNF1B ... (12) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 24 kb | |
| | | | |
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CASR CLCN5 DMP1 ENPP1 FGF23 ... (11) | | bone and skeletal disease | | |
Spezifikation | Methode | Größe 25 kb | |
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GNAS KL STX16 | | bone and skeletal disease | | |
Spezifikation | Methode | Größe 5 kb | |
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ADA CXCR4 DOCK8 GATA2 LCK ... (12) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 24 kb | |
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ABCA3 CSF2RA CSF2RB NKX2-1 SFTPB ... (6) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 11 kb | |
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AIRE CARD9 CLEC7A DOCK8 IL12RB1 ... (12) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 25 kb | |
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ARID1A ARID1B PHF6 SMARCA4 SMARCB1 ... (7) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 23 kb | |
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APOA5 APOB APOE GPIHBP1 LDLR ... (11) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 14 kb | |
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BTK CTLA4 ICOS LRBA NFKB1 ... (10) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 25 kb | |
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ALG14 CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRND ... (15) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 22 kb | |
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AGRN ALG2 CHRNG COL13A1 LAMB2 ... (13) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 48 kb | |
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ERF FGFR1 FGFR2 FGFR3 IFT122 ... (12) | | bone and skeletal disease | | |
Spezifikation | Methode | Größe 22 kb | |
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LDB3 LMNA MYBPC3 MYH7 PLN ... (7) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 24 kb | |
| | | | |
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ABCC9 ACTC1 ACTN2 ANKRD1 BAG3 ... (44) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 170 kb | |
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BMPR1B GDF5 GLI3 HOXD13 IHH ... (11) | | bone and skeletal disease | | |
Spezifikation | Methode | Größe 26 kb | |
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ARHGAP31 B9D1 BBS1 BHLHA9 DHCR7 ... (36) | | bone and skeletal disease | | |
Spezifikation | Methode | Größe 76 kb | |
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| | | | |
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COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 | | connective tissue diseases | | |
Spezifikation | Methode | Größe 22 kb | |
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CDC73 CDKN1B DICER1 MEN1 NF1 ... (7) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 23 kb | |
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AIP BAP1 CDKN2A FH KIF1B ... (13) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 15 kb | |
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LRBA MAGT1 SH2D1A WAS XIAP | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 25 kb | |
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CD27 CD70 CORO1A CTPS1 ITK ... (13) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 25 kb | |
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BTK GH1 GHRHR GHSR GLI2 ... (17) | | endocrinology / metabolism | | |
Spezifikation | Methode | Größe 40 kb | |
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ABCA1 ANGPTL4 APOA1 APOA2 APOA4 ... (14) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 24 kb | |
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ADGRE2 C1NH CIAS1 F12 HMBS ... (12) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 33 kb | |
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ARPC1B DOCK8 IL6ST ITK PGM3 ... (10) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 25 kb | |
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AICDA CD40 IKBKG INO80 MSH6 ... (12) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 21 kb | |
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CASR | | endocrinology / metabolism | | |
Spezifikation | Methode | Größe 3 kb | |
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AP2S1 GNA11 | | endocrinology / metabolism | | |
Spezifikation | Methode | Größe 1 kb | |
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AP2S1 GNA11 | | endocrinology / metabolism | | |
Spezifikation | Methode | Größe 1 kb | |
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ABCG5 ABCG8 APOB APOE CYP27A1 ... (11) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 25 kb | |
| | | | |
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ABCC8 GCK GLUD1 HADH HNF1A ... (11) | | endocrinology / metabolism | | |
Spezifikation | Methode | Größe 30 kb | |
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ALG3 AN2 CACNA1C KMT2D MPI ... (9) | | endocrinology / metabolism | | |
Spezifikation | Methode | Größe 38 kb | |
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COL3A1 COL5A1 FBN1 TGFBR1 TGFBR2 | | bone and skeletal disease | | |
Spezifikation | Methode | Größe 24 kb | |
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ALDH18A1 ATP6V0A2 EFEMP2 Elastin FBLN5 ... (14) | | bone and skeletal disease | | |
Spezifikation | Methode | Größe 52 kb | |
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| | | | |
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APOA5 APOB APOC2 APOC3 APOE ... (13) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 17 kb | |
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ACTC1 CAV3 CSRP3 MYBPC3 MYH7 ... (13) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 21 kb | |
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ACTC1 CAV3 CSRP3 MYBPC3 MYH7 ... (13) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 21 kb | |
| | | | |
| | | | |
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ACTC1 CAV3 CSRP3 MYBPC3 MYH7 ... (13) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 19 kb | |
| | | | |
| | | | |
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ACTN2 ANKRD1 CALR3 CASQ2 CRYAB ... (21) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 139 kb | |
| | | | |
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ACTN2 ANKRD1 CALR3 CASQ2 CRYAB ... (21) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 143 kb | |
| | | | |
| | | | |
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DUOX2 DUOXA2 NKX2-5 PAX8 SLC5A5 ... (9) | | endocrinology / metabolism | | |
Spezifikation | Methode | Größe 26 kb | |
| | | | |
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FOXE1 GLIS3 GNAS IGSF1 IYD ... (10) | | endocrinology / metabolism | | |
Spezifikation | Methode | Größe 19 kb | |
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AR DAX1 DHH HSD17B3 HSD3B2 ... (15) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 29 kb | |
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AHI1 CC2D2A CEP290 MEM67/MKS3 NPHP1 ... (7) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 27 kb | |
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C3 CD46 CFB CFD CFH ... (13) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 24 kb | |
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AGXT CLCN5 CLDN16 CLDN19 CNNM2 ... (14) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 26 kb | |
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AGPAT2 BANF1 BSCL2 CAV1 CAVIN1 ... (18) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 27 kb | |
| | | | |
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ANGPTL3 APOB APOE MTP NPC1L1 ... (7) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 31 kb | |
| | | | |
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ADAMTS3 CCBE1 EPHB4 FLT4 FOXC2 ... (9) | | genetic disorders of the lymphatic system | | |
Spezifikation | Methode | Größe 24 kb | |
| | | | |
| | | | |
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DCHS1 FAT4 GJA1 KIF11 PTPN14 ... (6) | | genetic disorders of the lymphatic system | | |
Spezifikation | Methode | Größe 33 kb | |
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| | | | |
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ABCG8 ACTN1 FLNA GP1BA GP1BB ... (7) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 21 kb | |
| | | | |
| | | | |
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FBN1 TGFBR1 TGFBR2 | | connective tissue diseases | | |
Spezifikation | Methode | Größe 11 kb | |
| | | | |
| | | | |
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B9D1 B9D2 CC2D2A CEP290 MEM67/MKS3 ... (11) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 24 kb | |
| | | | |
| | | | |
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CARMIL2 CYBB IFNGR1 IFNGR2 IKBKG ... (13) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 25 kb | |
| | | | |
| | | | |
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ABCC8 APPL1 BLK CEL GCK ... (14) | | endocrinology / metabolism | | |
Spezifikation | Methode | Größe 24 kb | |
| | | | |
| | | | |
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AKT2 CAPN10 CISD2 GCGR GLIS3 ... (23) | | endocrinology / metabolism | | |
Spezifikation | Methode | Größe 76 kb | |
| | | | |
| | | | |
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CEP290 GLIS2 INVS IQCB1 NPHP1 ... (7) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 26 kb | |
| | | | |
| | | | |
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ACTN4 ARHGDIA CD2AP COL4A3 COL4A4 ... (10) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 25 kb | |
| | | | |
| | | | |
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CD40 CSF3R CXCR4 ELA2 G6PC3 ... (19) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 21 kb | |
| | | | |
| | | | |
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|
COCH COL11A2 DFNA5 DIAPH1 KCNQ4 ... (7) | | Hereditary Hearing Loss and Deafness | | |
Spezifikation | Methode | Größe 24 kb | |
| | | | |
| | | | |
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|
CDH23 MYO7A PCDH15 SLC26A4 | | Hereditary Hearing Loss and Deafness | | |
Spezifikation | Methode | Größe 24 kb | |
| | | | |
| | | | |
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PTPN11 | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 2 kb | |
| | | | |
| | | | |
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BRAF KRAS RAF1 RIT1 SOS1 | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 8 kb | |
| | | | |
| | | | |
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AGRP DYRK1B LEP LEPR MC3R ... (13) | | endocrinology / metabolism | | |
Spezifikation | Methode | Größe 21 kb | |
| | | | |
| | | | |
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CREB3L1 FBLN5 FKBP10 GORAB LEPRE1 ... (17) | | bone and skeletal disease | | |
Spezifikation | Methode | Größe 29 kb | |
| | | | |
| | | | |
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ANKH CLCN7 CTSK FAM20C LEMD3 ... (12) | | bone and skeletal disease | | |
Spezifikation | Methode | Größe 23 kb | |
| | | | |
| | | | |
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|
ABCC9 ACP5 BMP1 CA2 FAM123B ... (12) | | bone and skeletal disease | | |
Spezifikation | Methode | Größe 30 kb | |
| | | | |
| | | | |
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|
ABCC9 ACP5 BMP1 CA2 FAM123B ... (13) | | bone and skeletal disease | | |
Spezifikation | Methode | Größe 30 kb | |
| | | | |
| | | | |
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ALPL BMP1 COL1A1 COL1A2 CRTAP ... (9) | | bone and skeletal disease | | |
Spezifikation | Methode | Größe 22 kb | |
| | | | |
| | | | |
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CEBPE CYBA CYBB FERMT3 G6PD ... (19) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 25 kb | |
| | | | |
| | | | |
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CCDC103 CCDC39 DNAH5 DNAI1 RSPH1 ... (7) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 23 kb | |
| | | | |
| | | | |
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ARMC4 CCDC114 CCDC151 CCDC40 CCDC65 ... (37) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 137 kb | |
| | | | |
| | | | |
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ACVRL1 AQP1 BMPR1B BMPR2 CAV1 ... (14) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 37 kb | |
| | | | |
| | | | |
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COL3A1 FGA FGB FGG GP3A ... (8) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 24 kb | |
| | | | |
| | | | |
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BAP1 FH FLCN MET p53 ... (11) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 23 kb | |
| | | | |
| | | | |
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ARX CDKL5 FOXG1 IQSEC2 KCNA2 ... (10) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 21 kb | |
| | | | |
| | | | |
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CEP290 IQCB1 NPHP1 NPHP3 NPHP4 ... (7) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 28 kb | |
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| | | | |
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COL11A1 COL2A1 COMP DTDST / SLC26A2 FGFR3 ... (7) | | bone and skeletal disease | | |
Spezifikation | Methode | Größe 20 kb | |
| | | | |
| | | | |
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ACAN ARSE CHST3 CHSY1 COL11A2 ... (34) | | bone and skeletal disease | | |
Spezifikation | Methode | Größe 88 kb | |
| | | | |
| | | | |
|
|
ACAN ARSE CHST3 CHSY1 COL11A2 ... (34) | | bone and skeletal disease | | |
Spezifikation | Methode | Größe 88 kb | |
| | | | |
| | | | |
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ACADM ACADS ACADVL AMPD1 CACNA1S ... (9) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 20 kb | |
| | | | |
| | | | |
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FCGR3A GATA2 IKBKG IRF3 STAT1 ... (12) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 23 kb | |
| | | | |
| | | | |
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ADA AK2 CD247 CD3D CD3E ... (17) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 25 kb | |
| | | | |
| | | | |
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|
ADA AK2 CD247 CD3D CD3E ... (17) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 25 kb | |
| | | | |
| | | | |
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ADA AK2 DCLRE1C LIG4 NHEJ1 ... (8) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 24 kb | |
| | | | |
| | | | |
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ACTA2 COL3A1 FBN1 MYH11 MYLK ... (9) | | connective tissue diseases | | |
Spezifikation | Methode | Größe 31 kb | |
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| | | | |
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ACTN1 AML1 ANKRD26 ETV6 FLI1 ... (10) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 20 kb | |
| | | | |
| | | | |
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GATA1 GP1BA NBEAL1 NBEAL2 PRKACG ... (7) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 24 kb | |
| | | | |
| | | | |
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AP3B1 BLOC1S3 BLOC1S6 DTNBP1 HPS1 ... (9) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 18 kb | |
| | | | |
| | | | |
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DUOX2 FOXP3 IL10 IL10RA IL10RB ... (9) | | | | |
Spezifikation | Methode | Größe 24 kb | |
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Spezifikation | Methode | Größe keine Angaben | |
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