Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
MECP2
SNRPN
UBE3A
Angelman-Syndrom105830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
BWCR
BWSCR1A
CDKN1C
H19
... (8)
Beckwith-Wiedemann-Syndrom130650
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • NGS
SLC3A1
SLC7A9
Cystinurie220100
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
MEG3
Kagami-Ogata Syndrom608149
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SHOX
Kleinwuchs, SHOX300582
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
CNBP
Myotone Dystrophie Typ 2602668
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse