Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
CLN3
CLN3
Ceroidlipofuscinose neuronal 3204200
  • Deletionsscreening
GALC
GALC
Morbus Krabbe245200
  • Deletionsscreening
CX30 (GJB2/6)
CX30 (GJB2/6)
Ektodermale hidrotische Dysplasie 2129500
L1CAM
L1CAM
Hydrozephalus (X-chromosomal)307000
Norrie-Syndrom310600
Lowe-Syndrom309000
ABCD1
ABCD1
Adrenoleukodystrophie300100
IDUA
IDUA
Mukopolysaccharidose Typ IH/S607015
PLP1
PLP1
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit312080
PPT1
PPT1
Ceroidlipofuscinose neuronal 1256730
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CLN2
CLN2
Ceroidlipofuscinose neuronal 2204500
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
BCOR
BCOR
Oculo-facio-cardio-dentales Syndrom300166
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
NBN
NBN
Nijmegen Breakage-Syndrom251260
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CX26
CX30 (GJB2/6)
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung