Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik
Priv.Doz. Dr. med. Stephanie Spranger
Schwachhauser Heerstraße 50 a-c
28209 Bremen
Germany
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Priv.Doz. Dr. med. Stephanie SprangerKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Molekulargenetik
- Priv.Doz. Dr. rer. nat. Bernd Kazmierczak | Tel:0421-4974710 | Fax:0421-4974718Diplombiologe
Molekulare Zytogenetik
- Priv.Doz. Dr. rer. nat. Bernd Kazmierczak | Tel:0421-4974710 | Fax:0421-4974718Diplombiologe
Zytogenetik
- Priv.Doz. Dr. rer. nat. Bernd Kazmierczak | Tel:0421-4974710 | Fax:0421-4974718Diplombiologe
Tumorzytogenetik
- Priv.Doz. Dr. rer. nat. Bernd Kazmierczak | Tel:0421-4974710 | Fax:0421-4974718Diplombiologe
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SNRPN | ANGELMAN SYNDROME; AS | 105830 |
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CIAS1 | CINCA SYNDROME; CINCA | 607115 |
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F2 | COAGULATION FACTOR II; F2 | 176930 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CRI-DU-CHAT SYNDROME | 123450 |
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CFTR | CYSTIC FIBROSIS; CF | 219700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GJB2 | DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1 | 220290 |
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DIGEORGE SYNDROME; DGS | 188400 |
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F5 | FACTOR V DEFICIENCY | 227400 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MEFV | FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF | 249100 |
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UGT1A1 | GILBERT SYNDROME | 143500 |
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HEMOCHROMATOSIS; HFE | 235200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MTHFR | HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY | 236250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HD | HUNTINGTON DISEASE; HD | 143100 |
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LCT | HYPOLACTASIA, ADULT TYPE | 223100 |
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ICHTHYOSIS, X-LINKED | 308100 |
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KALLMANN SYNDROME 1; KAL1 | 308700 |
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SHOX | LERI-WEILL DYSCHONDROSTEOSIS; LWD | 127300 |
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BRCA1 BRCA2 | Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär) | 114480 |
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TGFBR2 | Marfan syndrome type II | 154705 |
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FBN1 | MARFAN SYNDROME; MFS | 154700 |
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MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS | 247200 |
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ZEB2 | MOWAT-WILSON SYNDROME | 235730 |
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CFTR PRSS1 SPINK | PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT | 167800 |
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SNRPN | PRADER-WILLI SYNDROME; PWS | 176270 |
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PI | PROTEASE INHIBITOR 1; PI | 107400 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDKL5 MECP2 | RETT SYNDROME; RTT | 312750 |
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SHORT STATURE HOMEOBOX, Y-LINKED; SHOXY | 400020 |
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SHORT STATURE HOMEOBOX; SHOX | 312865 |
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SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS | 182290 |
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IRF6 | VAN DER WOUDE SYNDROME; VWS | 119300, 606713 |
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WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS | 194050 |
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WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS | 194190 |
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Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |
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KRAS PTPN11 RAF1 SHOC2 SOS1 | Imported from Diagnostics | |||
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 |