Einrichtung

institute of human genetics

Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. Christan Schaaf

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 20.04.2007
Akkreditierende Organisation: DACH
Beschreibung: Cytogenetik, Molekulare Cytogenetik, Molekulargenetik
Datum der letzten Reakkreditierung: 26.04.2012
Reakkreditiert von: DAkkS - Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
DAZ
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
HD
Chorea Huntington143100
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
CFTR
Cystische Fibrose219700
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
Silver-Russell-Syndrom180860
  • Mikrosatellitenanalyse
TSC1
Tuberöse Sklerose 1191100
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
TSC2
Tuberöse Sklerose 2191092
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PAH
Phenylketonurie261600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Glutarazidurie Typ I231670
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
OTC
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel311250
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DHCR7
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom270400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
PLP1
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit312080
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MUTYH
Polyposis coli (familiär adenomatös)175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
AN2
Aniridie Typ II106210
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
SHOX
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
Retinoblastom180200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CREBBP
Rubinstein-Taybi-Syndrom180849
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
SMCR
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
TUPLE 1
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
TUPLE 1
Velocardiofaciales Syndrom192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Elastin
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
AN2
WT1
WAGR-Syndrom194072
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
WHSC1
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
LIS 1
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
STS
Ichthyose (X-chromosomal)308100
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
SHOX
Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz312865
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
MUTYH
Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv)608456
  • Sanger-Sequenzierung
CYP21
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APOA1
FGA
Amyloidose Typ VIII105200
  • Sanger-Sequenzierung
TTR
Amyloidose Typ I176300
  • Sanger-Sequenzierung
GCH1
Dystonie (Dopa-responsive)128230
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SPR
Dopa-Responsive Dyst. due to Sepiapterin Red. Deficiency182125
  • Sanger-Sequenzierung
AADC-Mangel / DDC-MangelAromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel608643
  • Sanger-Sequenzierung
PTS
Hyperphenylalaninämie, BH4-deficient A261640
  • Sanger-Sequenzierung
QDPR
Hyperphenylalaninämie, BH4-deficient C261630
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Multiplex-PCR
CBS
klassische Homocystinurie236200
  • Sanger-Sequenzierung
HADHA
Long-Chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel600890
  • Sanger-Sequenzierung
ACADM
Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel201450
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Methylmalonacidurie251000
  • Sanger-Sequenzierung
AUH
3-Methylglutaconicazidurie Typ 1250950
  • Sanger-Sequenzierung
MEN1
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ACVRL1
BMPR2
GDF2
MADH4
Multi gene panel
ACVRL1
AQP1
ATP13A3
BMPR1B
BMPR2
... (16)
Multi gene panel
EIF2AK4
Multi gene panel
ATM
BRCA 1
BRCA 2
BRIP1
CDH1
... (10)
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006