HGQN - Einrichtung

Institut für Humangenetik

Vesaliusweg 12-14

48149 Münster

Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. Axel Bohring

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. med. Peter Wieacker | Tel:0251-83-55404 | Fax:0251-83-55431
Facharzt für Humangenetik
Dr. Axel Bohring | Tel: | Fax:

Molekulargenetik

Prof. Dr.rer.nat. Bernd Dworniczak | Tel:0251-83-55430 | Fax:0251-83-56995
PD Dr. (BG) Nadja Bogdanova Markov | Tel:0251-83-56990 | Fax:0251-83-56995
Dr. rer. nat. Sabine Preisler-Adams | Tel:0251-83-55421 | Fax:0251-83-56995
Dr. rer. nat. Susanne Ledig | Tel:0251 835235 | Fax:
Dr. rer. nat. Albrecht Röpke | Tel:8353204 | Fax:

Molekulare Zytogenetik

Prof. Dr. med. Ingo Kennerknecht | Tel:0251-83-55412 | Fax:0251-83-56995
Dr. rer. nat. Rita Exeler | Tel:0251-83-55415 | Fax:0251-83-56995
Dr. rer. nat. Albrecht Röpke | Tel:8353204 | Fax:

Zytogenetik

Prof. Dr. med. Ingo Kennerknecht | Tel:0251-83-55412 | Fax:0251-83-56995
Dr. rer. nat. Rita Exeler | Tel:0251-83-55415 | Fax:0251-83-56995
Dr. rer. nat. Albrecht Röpke | Tel:8353204 | Fax:

Tumorzytogenetik

Dr. rer. nat. Sarah Volpert | Tel:0251 835 5407 | Fax:0251 835 6995

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
TRPM6	HYPOMAGNESEMIA WITH SECONDARY HYPOCALCEMIA; HOMG		602014	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR3	ACHONDROPLASIA; ACH		100800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APC	ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC		175100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 11-BETA-HYDROXYLASE DEFICIENCY		202010	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYP21	ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY		201910, 202110	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TP63	ADULT SYNDROME		103285	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AR	ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME; AIS		300068	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	ANGELMAN SYNDROME; AS		105830	DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TP63	ANKYLOBLEPHARON-ECTODERMAL DEFECTS-CLEFT LIP/PALATE		106260	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC12A1	Antenatal Bartter syndrome type 1		601678	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KCNJ1	Antenatal Bartter syndrome type 2		241200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR2	APERT SYNDROME		101200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BSND CLCNKB	Bartter syndrome type 4		602522	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FOXL2	BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS; BPES		110100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ASXL1	Bohring-Opitz syndrome		605039	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Röpke, Albrecht Tel 8353204 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

OX9	CAMPOMELIC DYSPLASIA		114290	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DNAI1	CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 1; CILD1		244400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DNAH5	CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 3; CILD3		608644	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DNAH11	CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 7; CILD7		611884	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CLCNKB	Classic Bartter syndrome		607364	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

EFNB1	Craniofrontonasal syndrome		304110	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MSX2	CRANIOSYNOSTOSIS, TYPE 2		604757	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	CRI-DU-CHAT SYNDROME		123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Exeler, Rita Tel 0251-83-55415 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR2 FGFR3	CROUZON SYNDROME		123500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	CYSTIC FIBROSIS; CF		219700	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bogdanova Markov, Nadja Tel 0251-83-56990 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1		220290	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bogdanova Markov, Nadja Tel 0251-83-56990 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DSPP	DENTINOGENESIS IMPERFECTA		125490	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Röpke, Albrecht Tel 8353204 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

INSR	DIABETES MELLITUS, INSULIN-RESISTANT, WITH ACANTHOSIS NIGRICANS		610549	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	DIGEORGE SYNDROME; DGS		188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Exeler, Rita Tel 0251-83-55415 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	ECTODERMAL DYSPLASIA 2, HIDROTIC; ED2		129500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bogdanova Markov, Nadja Tel 0251-83-56990 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ED1 EDAR EDARADD	ECTODERMAL DYSPLASIA, ANHIDROTIC		224900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TP63	ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA, AND CLEFT LIP/PALATE SYNDROME 3; EEC3		604292	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

INF2 TRPC6	Focal Segmental Glomerulosclerosis		603278, 603965, 613237	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FMR1	FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1		309550	PCR-Analyse Southern-Blot DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bogdanova Markov, Nadja Tel 0251-83-56990 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC12A3	GITELMAN SYNDROME		263800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HBA1 HBA2	HEINZ BODY ANEMIAS		140700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HBB	HEMOGLOBIN--BETA LOCUS; HBB		141900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	HEMOPHILIA A		306700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bogdanova Markov, Nadja Tel 0251-83-56990 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	HEMOPHILIA B; HEMB		306900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bogdanova Markov, Nadja Tel 0251-83-56990 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR3	HYPOCHONDROPLASIA; HCH		146000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR1	JACKSON-WEISS SYNDROME; JWS		123150	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR1 PROK2 PROKR2	KALLMANN SYNDROME 1; KAL1		308700	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DSP	KERATOSIS PALMOPLANTARIS STRIATA		612908	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Röpke, Albrecht Tel 8353204 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SPRED1	LEGIUS SYNDROME		611431	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

p53	LI-FRAUMENI SYNDROME 1; LFS1		151623	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	LIMB-MAMMARY SYNDROME		603543	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bogdanova Markov, Nadja Tel 0251-83-56990 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FBN1 TGFBR1 TGFBR2	MARFAN SYNDROME; MFS		154700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	marker chromosomes			Single copy FISH (kommerzielle Sonden) WCP (Paint FISH) Interphase FISH SKY
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Exeler, Rita Tel 0251-83-55415 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HNF1B	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE V; MODY5		604284	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

WNT4	MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER SYNDROME		277000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS		247200	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Exeler, Rita Tel 0251-83-55415 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR3	MUENKE SYNDROME		602849	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMD	MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER TYPE; BMD		300376	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMD	MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD		310200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NPHS1 WT1	NEPHROSIS 1, CONGENITAL, FINNISH TYPE; NPHS1		256300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NPHS2	Nephrotic syndrome, steroid-resistant, autosomal recessive; SRN1		600995	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PLCE1	NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 3; NPHS3		610725	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NF1 SPRED1	NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1		162200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

WNT10A	ODONTOONYCHODERMAL DYSPLASIA		257980	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Röpke, Albrecht Tel 8353204 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CTSC	PAPILLON-LEFEVRE SYNDROME		245000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Röpke, Albrecht Tel 8353204 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR1 FGFR2	PFEIFFER SYNDROME		101600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PAH	PHENYLKETONURIA		261600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bogdanova Markov, Nadja Tel 0251-83-56990 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LAMB2	Pierson Syndrome		609049	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PKD2	POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE		173910, 173900, 263200, 6	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bogdanova Markov, Nadja Tel 0251-83-56990 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PKD1	POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1; PKD1		601313	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bogdanova Markov, Nadja Tel 0251-83-56990 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	PRADER-WILLI SYNDROME; PWS		176270	DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MECP2	RETT SYNDROME; RTT		312750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR2 TWIST1	SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME; SCS		101400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

WNT10A	SCHOPF-SCHULZ-PASSARGE SYNDROME		224750	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Röpke, Albrecht Tel 8353204 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RSPO1 SRY	SEX-DETERMINING REGION Y; SRY		480000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HBB	SICKLE CELL ANEMIA		603903	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS		182290	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Exeler, Rita Tel 0251-83-55415 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AZF	SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE, Y-LINKED		415000	Multiplex-PCR
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SMN1 SMN2	SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1		253300	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TP63	SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 4; SHFM4		605289	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR3	THANATOPHORIC DYSPLASIA; TD		187600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DLX3	TRICHODENTOOSSEOUS SYNDROME		190320	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Röpke, Albrecht Tel 8353204 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TSC2	TSC2 GENE; TSC2		191092	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bogdanova Markov, Nadja Tel 0251-83-56990 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TSC1	TUBEROUS SCLEROSIS; TS		191100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bogdanova Markov, Nadja Tel 0251-83-56990 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD		277180	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bogdanova Markov, Nadja Tel 0251-83-56990 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

VHL	VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL		193300	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	VON WILLEBRAND DISEASE		193400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bogdanova Markov, Nadja Tel 0251-83-56990 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS		194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Exeler, Rita Tel 0251-83-55415 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS		194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Exeler, Rita Tel 0251-83-55415 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DHH DMRT1 NR5A1 OX9 SRY	DOSAGE-SENSITIVE SEX REVERSAL; DSS	Imported from Diagnostics
DHH DMRT1 NR5A1 OX9 SRY	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRCA1 BRCA2 CHECK2 RAD51C	Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)	Imported from Diagnostics
BRCA1 BRCA2 CHECK2 RAD51C	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FIGLA FMR1 FSHR GDF9 NOBOX ... (7)	Premature Ovarian Failure POF	Imported from Diagnostics
FIGLA FMR1 FSHR GDF9 NOBOX ... (7)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Southern-Blot DNA-Methylierung DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AXIN2 MSX1 PAX9 PTH1R WNT10A	TOOTH AGENESIS, SELECTIVE, 1; STHAG1	Imported from Diagnostics
AXIN2 MSX1 PAX9 PTH1R WNT10A	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
DMD/BMD	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2008
Verantwortlicher Bernd Dworniczak		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible	Abschlussbericht 15.06.2008

fra(X)-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2008
Verantwortlicher Nadja Bogdanova Markov		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Peter Steinbach	Abschlussbericht 01.07.2008

DMD/BMD	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Bernd Dworniczak		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible	Abschlussbericht 01.08.2006

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Bernd Dworniczak		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 04.12.2006