HGQN - Einrichtung

Institut für Humangenetik

Venusberg-Campus 1

53127 Bonn

Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Markus M. Nöthen

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 23.01.2018

Akkreditierende Organisation: Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS)

Beschreibung: Untersuchungsgebiet:
Molekulare Humangenetik
Zytogenetik

Zertifizierung

Zertifiziert seit: 29.11.2011

Zertifizierende Organisation: TÜV Süd

Beschreibung: DIN EN ISO 9001:2015

Datum der letzten Reakkreditierung: 13.03.2012

Reakkreditiert von: TÜV Süd

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. med. Markus M. Nöthen | Tel:0228/287-51100 | Fax:0228/287-51011
Facharzt für Humangenetik

Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Stefan Aretz | Tel:0228/287-51009 | Fax:0228/287-51011
Facharzt für Humangenetik
Prof. Dr. med. Regina Betz | Tel:0228/287-51023 | Fax:0228/287-51011
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Isabel Spier | Tel:0228/287-51020 | Fax:0228/287-51011
Fachärztin für Humangenetik
Dr. rer. nat. Sandra Pasternack-Ziach | Tel:0228/287-51013 | Fax:0228/287-51011
Diplom-Biologin
Dr. med. Claudia Perne | Tel:0228-287-51030 | Fax:0228-287-51100
Assistenzärztin

Molekulare Zytogenetik

Dr. rer. nat. Hartmut Engels | Tel:0228/287-51055 | Fax:0228/287-51011
Fachhumangenetiker GfH

Zytogenetik

Dr. rer. nat. Hartmut Engels | Tel:0228/287-51055 | Fax:0228/287-51011
Fachhumangenetiker GfH

Genetische Beratung

PD Dr. med. Elisabeth Mangold | Tel:0228/287-51008 | Fax:0228/28751011
Fachärztin für Humangenetik
Prof. Dr. med. Stefan Aretz | Tel:0228/287-51009 | Fax:0228/287-51011
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Martina Kreiss | Tel:0228/287-51007 | Fax:0228/287-51011
Fachärztin für Humangenetik

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Dr. rer. nat. Ruth Raff | Tel:0228/287-51010 | Fax:0228/287-51011
Fachhumangenetikerin GfH
Christiane Kayser | Tel:0228/287-51000 | Fax:0228/287-51011

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
	Angelman-Syndrom		105830	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTCH SUFU	Basalzellnävus-Syndrom		109400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FLCN	BIRT-HOGG-DUBE-SYNDROM		135150	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PRKAR1A	Carney-Komplex Typ 1		160980	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PIK3CA	CLOVE-Syndrom		612918	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Cri-du-Chat-Syndrom		123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYLD	Cylindromatose		132700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	DiGeorge-Syndrom		188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

EXT1	Exostosen (hereditäre multiple) Typ1		133700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

EXT2	Exostosen (hereditäre multiple) Typ2		133701	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FMR1	Fra(X)-Syndrom		309550	Fragmentanalyse Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MSH3 MUTYH NTHL1	Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv)		608456	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

p53	Li-Fraumeni-Syndrom		151623	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDH1	Magenkarzinom (hereditäres diffuses)		137215	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APC PTCH SUFU	Medulloblastom, desmoplastisch		155255	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDK4 CDKN2A	Melanom (familiär)		155600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDK4 CDKN2A	Melanom-Pankreas-Karzinom (familiär malignes)		606719	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Miller-Dieker-Syndrom		247200	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MLH1 MSH2	Muir-Torre-Syndrom		158320	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDKN1B	Multiple endokrine Neoplasie Typ 4		610755	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMD	Muskeldystrophie Becker		300376	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMD	Muskeldystrophie Duchenne		310200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MEN1	Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1		131100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RET	Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A		171400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RET	Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B		162300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ALK	NEUROBLASTOM, ANLAGE ZU, 3; NBLST3		613014	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NF1	Neurofibromatose Typ I		162200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NF2	Neurofibromatose Typ II		101000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 MPZ PMP22	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A		118220	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MPZ	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B		118200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MFN2	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2		609260	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PMP22	Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen		162500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Cx32-GJB1	Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel		302800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MET	Nierenkarzinom (hereditär papillär)		605074	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SDHB SDHD	Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 4		185470	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STK11	Peutz-Jeghers-Syndrom		175200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FH	Piloleiomyomatose hereditäre		150800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DICER1	Pleuropulmonales Blastom		601200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BMPR1A MUTYH	Polyposis (juvenil)		174900, 132600	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

IRF6	Popliteales Pterygium-Syndrom		119500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Prader-Willi-Syndrom		176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTCH	Prädisposition für Basalzell-Karzinom 1 (BCC1)		605462	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AKT1 PTEN	Proteus-Syndrom		176920	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MECP2	Rett-Syndrom		312750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RET	Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)		155240	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Smith-Magenis-Syndrom		182290	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KIT PDGFRA	Stroma-Tumor gastrointestinaler		606764	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TSC1 TSC2	Tuberöse Sklerose 1		191100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BAP1	Tumor Prädispositions Syndrom (TPDS)		614327	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GRHL3 IRF6	Van der Woude-Syndrom		119300, 606713	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

VHL	Von Hippel-Lindau-Syndrom		193300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Williams-Beuren-Syndrom		194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BRCA2 WT1	Wilms-Tumor 1		194070	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Wolf-Hirschhorn-Syndrom		194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC ... (6)	BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROM	Importiert aus Diagnosen
AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC ... (6)	Spezifikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 ... (11)	Brustkrebs (familiär)	Importiert aus Diagnosen
ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 ... (11)	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC ... (6)	Cowden-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC ... (6)	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BMPR1A ENG MADH4 PTEN	Juvenile Polyposis / Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie	Importiert aus Diagnosen
BMPR1A ENG MADH4 PTEN	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BUB1 BUB1B BUB3 EPCAM MLH1 ... (13)	Kolonkarzinom	Importiert aus Diagnosen
BUB1 BUB1B BUB3 EPCAM MLH1 ... (13)	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode NGS	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MAX SDHB SDHC SDHD	Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 1	Importiert aus Diagnosen
MAX SDHB SDHC SDHD	Spezifikation	Methode Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (7)	Phäochromozytom	Importiert aus Diagnosen
MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (7)	Spezifikation	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APC BUB1B MUTYH POLD1 POLE	Polyposis coli (familiär adenomatös)	Importiert aus Diagnosen
APC BUB1B MUTYH POLD1 POLE	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRCA1 BRCA2 CHECK2 PALB2	Prostatakarzinom, familiär / metastasiert	Importiert aus Diagnosen
BRCA1 BRCA2 CHECK2 PALB2	Spezifikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LZTR1 NF2 SMARCA4 SMARCB1	Schwannomatose; Kongenitale kutane Neurilemmomatose	Importiert aus Diagnosen
LZTR1 NF2 SMARCA4 SMARCB1	Spezifikation	Methode Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BMPR1A MADH4 MUTYH PTEN RNF43	Sessil serratierte Polyposis	Importiert aus Diagnosen
BMPR1A MADH4 MUTYH PTEN RNF43	Spezifikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
CMT	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 19.12.2010

DNA Sequencing	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 19.12.2010

Duchenne Muscular Dystrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 19.12.2010

Fragile-X dyndrome (Full sheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2010

Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 19.12.2010

DMD/BMD	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2008
Verantwortlicher Waltraut Friedl		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible	Abschlussbericht 15.06.2008

fra(X)-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2008
Verantwortlicher Waltraut Friedl		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Peter Steinbach	Abschlussbericht 01.07.2008

CMT/HMSN	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Waltraut Friedl		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Bernd Rautenstrauß	Abschlussbericht 31.01.2008

CMT/HMSN	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Waltraut Friedl		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Bernd Rautenstrauß	Abschlussbericht 15.02.2007

DMD/BMD	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Waltraut Friedl		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible	Abschlussbericht 01.08.2006

FISH RV 9 Mikrodeletionen (Prophase/Metaphase in situ Hybridization)	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Hartmut Engels		Ringversuchsleiter Priv.-Doz. Dr. med. habil. Oliver Bartsch	Abschlussbericht 31.01.2007

Labororientierte QS RV 28	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Hartmut Engels		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 31.07.2006

Labororientierte QS RV 29	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Hartmut Engels		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 31.12.2006

Strukturanalyse (RV 11)	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Hartmut Engels		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 01.10.2006