Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
INVS
Nephronophthise 2602088
NPHP3
Nephronophthise 3604387
NPHP4
Nephronophthise 4606966
WT1
Nephrotisches Syndrom (early onset)256370
  • Sanger-Sequenzierung
NPHS2
Nephrotisches Syndrom (steroid-resistentes)604766
SCN5A
Brugada-Syndrom601144, 611875, 611876, 6
  • Sanger-Sequenzierung
LAMP2
Danon Erkrankung300257
  • Sanger-Sequenzierung
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
Morbus Gaucher Typ I230800
  • Sanger-Sequenzierung