Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn
Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn
Maximilianstrasse 28D
53111 Bonn
Deutschland
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Dr. Nicolai KohlschmidtKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Dr. Nicolai Kohlschmidt | Tel:0228 969 68670 | Fax:0228 969 68676Facharzt für Humangenetik, Facharzt für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Molekulargenetik
- Dr. Susanne Frank | Tel:+49-228-96968677 | Fax:+49-228-96968676Dipl.-Biologin
- Dipl.-Biol. Claudia D. Gross | Tel:+49-228-96968677 | Fax:+49-228-96968676Dipl.-Biologin
- Dr Jürgen Röck | Tel:+49 228 969 696 70 | Fax:Biologe
- Dr Enrika Bartels | Tel:+49 228 969 696 70 | Fax:Fachärztin für Humangenetik
- Dr Mareike Pieper | Tel:+49 228 969 696 70 | Fax:Biologin
Molekulare Zytogenetik
- Sarah Matos | Tel:0228-96968670 | Fax:Biologin
- Susanne Vorstius | Tel:0228-96968670 | Fax:ltd. MTLA pränatal
- Dr Mareike Pieper | Tel:+49 228 969 696 70 | Fax:Biologin
Zytogenetik
- Dr. Nicolai Kohlschmidt | Tel:0228 969 68670 | Fax:0228 969 68676Facharzt für Humangenetik, Facharzt für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
- Sandra Ewers | Tel:0228-96968670 | Fax:0228-96968676ltd. MTLA postnatal
- Sarah Matos | Tel:0228-96968670 | Fax:Biologin
- Susanne Vorstius | Tel:0228-96968670 | Fax:ltd. MTLA pränatal
- Florian Kuhr | Tel:+49 228 969 696 70 | Fax:Biologe
- Dr Enrika Bartels | Tel:+49 228 969 696 70 | Fax:Fachärztin für Humangenetik
Tumorzytogenetik
- Sarah Matos | Tel:0228-96968670 | Fax:Biologin
- Florian Kuhr | Tel:+49 228 969 696 70 | Fax:Biologe
Genetische Beratung
- Dr. Nicolai Kohlschmidt | Tel:0228 969 68670 | Fax:0228 969 68676Facharzt für Humangenetik, Facharzt für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
- Dr Enrika Bartels | Tel:+49 228 969 696 70 | Fax:Fachärztin für Humangenetik
Allgemeine Anmeldung, Sekretariat
- Boris Kohlschmidt | Tel:+49-228-96968670 | Fax:+49-228-96968676Verwaltung
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
LEP LEPR MC4R | Adipositas | 601665 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
JAG1 | Alagille-Syndrom | 118450 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RPS6KA3 | Coffin-Lowry-Syndrom | 303600 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UGT1A1 | Crigler-Najjar-Syndrom | 218800 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCN1A | Dravet-Syndrom | 607208 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SHOX | Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill) | 127300 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MED12 | FG-Syndrom / FG-Syndrom 1 | 305450 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TBX5 | Holt-Oram-Syndrom | 142900 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ZEB2 | Mowat-Wilson-Syndrom | 235730 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurofibromatose Typ I | 162200 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurofibromatose Typ II | 101000 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MID1 | Opitz GBBB Syndrom | 300000, 145410 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SLC26A4 | Pendred-Syndrom | 274600 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CYP21 FMR1 | Prämature ovarielle Dysgenesie | 311360 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDKL5 MECP2 | Rett-Syndrom | 312750 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATR PCNT | Seckel-Syndrom | 210600, 606744, 615807 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NSD1 | Sotos-Syndrom | 117550 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TSC1 TSC2 | Tuberöse Sklerose 1 | 191100 |
|
Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
BRCA1 BRCA2 CHECK2 p53 PTEN ... (6) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KRAS PTPN11 RAF1 SOS1 | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BVDH | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 |