Einrichtung

Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn

Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn
Maximilianstrasse 28D
53111 Bonn
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. Nicolai Kohlschmidt

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

  • Dr. Nicolai Kohlschmidt | Tel:0228 969 68670 | Fax:0228 969 68676
    Facharzt für Humangenetik, Facharzt für Kinderheilkunde und Jugendmedizin

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

  • Dr. Nicolai Kohlschmidt | Tel:0228 969 68670 | Fax:0228 969 68676
    Facharzt für Humangenetik, Facharzt für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
  • Dr Enrika Bartels | Tel:+49 228 969 696 70 | Fax:
    Fachärztin für Humangenetik

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
JAG1
Alagille-Syndrom118450
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RPS6KA3
Coffin-Lowry-Syndrom303600
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
Crigler-Najjar-Syndrom218800
  • Sanger-Sequenzierung
SCN1A
Dravet-Syndrom607208
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MED12
FG-Syndrom / FG-Syndrom 1305450
  • Sanger-Sequenzierung
TBX5
Holt-Oram-Syndrom142900
  • Sanger-Sequenzierung
SHOX
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • Sanger-Sequenzierung
ZEB2
Mowat-Wilson-Syndrom235730
  • Sanger-Sequenzierung
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Neurofibromatose Typ II101000
  • Sanger-Sequenzierung
LEP
LEPR
MC4R
Adipositas601665
  • Sanger-Sequenzierung
MID1
Opitz GBBB Syndrom300000, 145410
  • Sanger-Sequenzierung
SLC26A4
Pendred-Syndrom274600
  • Sanger-Sequenzierung
CYP21
FMR1
Prämature ovarielle Dysgenesie311360
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CDKL5
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
ATR
PCNT
Seckel-Syndrom210600, 606744, 615807
  • Sanger-Sequenzierung
NSD1
Sotos-Syndrom117550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TSC1
TSC2
Tuberöse Sklerose 1191100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
BRCA1
BRCA2
CHECK2
p53
PTEN
... (6)
Imported from Diagnostics
KRAS
PTPN11
RAF1
SOS1
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007