HGQN - Einrichtung

Institute of Human Genetics

Heinrich-Düker-Weg 12

37073 Göttingen

Germany

http://www.humangenetik-umg.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Bernd Wollnik

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 22.01.2013

Akkreditierende Organisation: Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS)

Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2007

vorgelegt der BVDH Geschäftsstelle im Dez. 2014

Datum der letzten Reakkreditierung: 05.01.2015

Reakkreditiert von: aktiviert durch BVDH Geschäftsstelle

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Dr. rer. nat. Arne Zibat | Tel:0551-39 9302 | Fax:0551-39 9303

Molekulargenetik

Prof. Dr. agr. Ibrahim M. Adham | Tel:0551-39 7522 | Fax:0551-39 9303
Molekularer Humangenetiker
Prof. Dr. rer. nat. Jochen Reiß | Tel:0551-39 12926 | Fax:0551-39 9303
Molekularer Humangenetiker
Prof. Dr. rer. nat. Peter Burfeind | Tel:0551-39 7595 | Fax:0551-39 9303
Fachhumangenetiker | Diplombiologe
Dr. med. Silke Pauli | Tel:0551-39 9015 | Fax:0551-39 9303
Dr. rer. nat. Arne Zibat | Tel:0551-39 9302 | Fax:0551-39 9303
Dr. rer. nat. Silke Kaulfuß | Tel:0551-39-9019 | Fax:0551-39-9303
Ärztin Mateja Smogavec | Tel:0551-39-7593 | Fax:0551-39-7567
Dr. med. Franziska Schnabel | Tel:0551-39-7593 | Fax:0551-39-7567
Prof. Dr. med. Bernd Wollnik | Tel:0551-39 7589 | Fax:0551-39 9303
Dr. med. Christiane Michaela Neuhofer | Tel:0551-39 7593 | Fax:0551-39 7567

Molekulare Zytogenetik

Prof. Dr. rer. nat. Iris Bartels | Tel:0551-39 7596 | Fax:0551-39 9303
Fachhumangenetiker | Fachhumangenetiker GfH
Prof. Dr. rer. nat. Peter Burfeind | Tel:0551-39 7595 | Fax:0551-39 9303
Fachhumangenetiker | Diplombiologe

Zytogenetik

Prof. Dr. rer. nat. Iris Bartels | Tel:0551-39 7596 | Fax:0551-39 9303
Fachhumangenetiker | Fachhumangenetiker GfH
Prof. Dr. rer. nat. Peter Burfeind | Tel:0551-39 7595 | Fax:0551-39 9303
Fachhumangenetiker | Diplombiologe

Genetische Beratung

Dr. med. Silke Pauli | Tel:0551-39 9015 | Fax:0551-39 9303
Prof. Dr. med. Barbara Zoll | Tel:0551-39 9011 | Fax:0551-39 9303
Ärztin Mateja Smogavec | Tel:0551-39-7593 | Fax:0551-39-7567
Dr. med. Franziska Schnabel | Tel:0551-39-7593 | Fax:0551-39-7567
Prof. Dr. med. Bernd Wollnik | Tel:0551-39 7589 | Fax:0551-39 9303
Dr. med. Christiane Michaela Neuhofer | Tel:0551-39 7593 | Fax:0551-39 7567

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
Cx32-GJB1	Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel		302800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zoll, Barbara Tel 0551-39 9011 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CHD7	CHARGE-Syndrom		214800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pauli, Silke Tel 0551-39 9015 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F2	Faktor II-Mangel		176930	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Adham, Ibrahim M. Tel 0551-39 7522 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MLH1	HNPCC2 - Fam. Dickdarmkrebs (nicht polypös); Lynch-Syndrom 2		609310	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551-39-9019 Fax 0551-39-9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	Cystische Fibrose		219700	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Reiß, Jochen Tel 0551-39 12926 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I		220290	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Adham, Ibrahim M. Tel 0551-39 7522 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TUPLE 1	DiGeorge-Syndrom		188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) CGH (Comparative Genome Hybridisation) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Bartels, Iris Tel 0551-39 7596 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STXBP1	FRÜHE INFANTILE EPILEPTISCHE ENCEPHALOPATHIE 4		612164	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F5	Faktor V-Mangel		227400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Adham, Ibrahim M. Tel 0551-39 7522 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FMR1	Fra(X)-Syndrom		309550	Fragmentanalyse PCR-Analyse DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FRDA	Friedreich-Ataxie 1		229300	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MTHFR	Hyperhomozysteinämie		236250	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Adham, Ibrahim M. Tel 0551-39 7522 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HD	Chorea Huntington		143100	Fragmentanalyse PCR-Analyse Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX CDKL5	X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen		308350	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MADH4	Juvenile Polyposis / Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie		175050, 615506, 174900	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551-39-9019 Fax 0551-39-9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTPN11 RAF1	LEOPARD-Syndrom		151100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pauli, Silke Tel 0551-39 9015 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN3	Spinocerebelläre Ataxie Typ 3		109150	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MOCS1 MOCS2	Molybdän-Cofaktor-Mangel		252150	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Reiß, Jochen Tel 0551-39 12926 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PMP22	Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen		162500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zoll, Barbara Tel 0551-39 9011 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACVRL1	Morbus Osler Typ 2		600376	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551-39-9019 Fax 0551-39-9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PI	Alpha-1-Antitrypsin-Mangel		107400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Reiß, Jochen Tel 0551-39 12926 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDKL5 FOXG1 MECP2	Rett-Syndrom		312750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AZF DAZ RBMY1A1	Azoospermie / Oligozoospermie		415000	Multiplex-PCR PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Adham, Ibrahim M. Tel 0551-39 7522 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TBP	Spinocerebelläre Ataxie Typ 17		607136	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN2	Spinocerebelläre Ataxie Typ 2		183090	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CACNA1A	Spinocerebelläre Ataxie Typ 6		183086	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN7	Spinocerebelläre Ataxie Typ 7		164500	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN1	Spinocerebelläre Ataxie Typ 1		164400	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ENG	Morbus Osler Typ 1		187300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551-39-9019 Fax 0551-39-9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Elastin GTF2I LIMK1 RFC2 ... (5)	Williams-Beuren-Syndrom		194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) CGH (Comparative Genome Hybridisation) quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Bartels, Iris Tel 0551-39 7596 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
APC ENG MADH4 MUTYH	ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC	Imported from Diagnostics
APC ENG MADH4 MUTYH	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551-39-9019 Fax 0551-39-9303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 CSRP3 MYBPC3 MYH7 MYL2 ... (10)	CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH	Imported from Diagnostics
ACTC1 CSRP3 MYBPC3 MYH7 MYL2 ... (10)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Zibat, Arne Tel 0551-39 9302 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GARS GDAP1 HSPB1 MPZ NEFL ... (6)	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2A1; CMT2A1	Imported from Diagnostics
GARS GDAP1 HSPB1 MPZ NEFL ... (6)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Zoll, Barbara Tel 0551-39 9011 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ECEL1 LITAF MPZ NEFL PMP22	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A	Imported from Diagnostics
ECEL1 LITAF MPZ NEFL PMP22	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Zoll, Barbara Tel 0551-39 9011 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551-39-9019 Fax 0551-39-9303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATL1 KIAA1840 PGN SPAST SPG31	Hereditary Spastic Paraplegia (HSP; SPG)	Imported from Diagnostics
ATL1 KIAA1840 PGN SPAST SPG31	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Zoll, Barbara Tel 0551-39 9011 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM BRCA1 BRCA2 CHECK2 PTEN ... (6)	Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)	Imported from Diagnostics
ATM BRCA1 BRCA2 CHECK2 PTEN ... (6)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Adham, Ibrahim M. Tel 0551-39 7522 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRAS PTPN11 RAF1 SOS1	NOONAN SYNDROME 1; NS1	Imported from Diagnostics
KRAS PTPN11 RAF1 SOS1	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Pauli, Silke Tel 0551-39 9015 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
Chorea Huntington	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Peter Burfeind		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 18.02.2008

FRDA	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Peter Burfeind		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Christine Zühlke	Abschlussbericht 31.01.2008

Spinozerebelläre Ataxien	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Peter Burfeind		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2008

Huntington Krankheit	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Peter Burfeind		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 31.01.2007

Spinocerebelläre Ataxien / spinocerebellar ataxias	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Peter Burfeind		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2007