Einrichtung

Institute of Human Genetics

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Bernd Wollnik

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 22.01.2013
Akkreditierende Organisation: Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS)
Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2007 vorgelegt der BVDH Geschäftsstelle im Dez. 2014
Datum der letzten Reakkreditierung: 05.01.2015
Reakkreditiert von: aktiviert durch BVDH Geschäftsstelle

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CHD7
CHARGE-Syndrom214800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
F2
Faktor II-Mangel176930
  • Sanger-Sequenzierung
MLH1
HNPCC2 - Fam. Dickdarmkrebs (nicht polypös); Lynch-Syndrom 2609310
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Deletionsscreening
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CX26
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
TUPLE 1
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
STXBP1
FRÜHE INFANTILE EPILEPTISCHE ENCEPHALOPATHIE 4612164
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
F5
Faktor V-Mangel227400
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • DNA-Methylierung
FRDA
Friedreich-Ataxie 1229300
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • quantitative PCR (realtime PCR)
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
  • Sanger-Sequenzierung
HD
Chorea Huntington143100
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Southern-Blot
ARX
CDKL5
X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen308350
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MADH4
Juvenile Polyposis / Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie175050, 615506, 174900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PTPN11
RAF1
LEOPARD-Syndrom151100
  • Sanger-Sequenzierung
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
MOCS1
MOCS2
Molybdän-Cofaktor-Mangel252150
  • Sanger-Sequenzierung
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACVRL1
Morbus Osler Typ 2600376
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
  • Sanger-Sequenzierung
CDKL5
FOXG1
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
AZF
DAZ
RBMY1A1
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
  • PCR-Analyse
TBP
Spinocerebelläre Ataxie Typ 17607136
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
ATXN7
Spinocerebelläre Ataxie Typ 7164500
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
ENG
Morbus Osler Typ 1187300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Elastin
GTF2I
LIMK1
RFC2
... (5)
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • quantitative PCR (realtime PCR)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
APC
ENG
MADH4
MUTYH
Imported from Diagnostics
ACTC1
CSRP3
MYBPC3
MYH7
MYL2
... (10)
Imported from Diagnostics
GARS
GDAP1
HSPB1
MPZ
NEFL
... (6)
Imported from Diagnostics
ECEL1
LITAF
MPZ
NEFL
PMP22
Imported from Diagnostics
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
Imported from Diagnostics
ATL1
KIAA1840
PGN
SPAST
SPG31
Imported from Diagnostics
ATM
BRCA1
BRCA2
CHECK2
PTEN
... (6)
Imported from Diagnostics
KRAS
PTPN11
RAF1
SOS1
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006