Einrichtung

Institut für Humangenetik

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Martin Zenker

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
HRAS
Costello-Syndrom218040
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
CNBP
Myotone Dystrophie Typ 2602668
  • Fragmentanalyse
  • Southern-Blot
FSHMD1A
Muskeldystrophie (fazio-skapulo-humerale)158900
  • Southern-Blot
ACTN4
INF2
TRPC6
Fokal-segmentale Glomerulosklerose603278, 603965, 613237
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
Fraser-Syndrom219000
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
AR
Spinobulbäre Muskelatrophie313200
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
BRAF
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1
MFN1
MPZ
PMP22
Imported from Diagnostics
CBL
KRAS
NRAS
PTPN11
RAF1
... (7)
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006