Institut für Humangenetik
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. med. Martin ZenkerKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Prof. Dr. med. Martin Zenker | Tel:(0391) 67 15064 | Fax:(0391) 67 15066Univ. Professor
Molekulargenetik
- Dr. rer. nat. Sibylle Jakubiczka | Tel:0391-67 15343 | Fax:0391-67 15066
- Priv.-Doz. Dr. Ilse Wieland | Tel:0391-67 15381 | Fax:0391-67 15066
- Prof. Dr. med. Martin Zenker | Tel:(0391) 67 15064 | Fax:(0391) 67 15066Univ. Professor
Molekulare Zytogenetik
- Dr. rer. nat. Marianne Volleth | Tel:0391-67 15342 | Fax:0391-67 15066Fachhumangenetiker GfH
Zytogenetik
- Dr. rer. nat. Marianne Volleth | Tel:0391-67 15342 | Fax:0391-67 15066Fachhumangenetiker GfH
Tumorzytogenetik
- Dr. Antje-Friederike Pelz | Tel:0391-67 17235 | Fax:0391-67 290389Fachhumangenetiker GfH
Genetische Beratung
- Prof. Dr. med. Martin Zenker | Tel:(0391) 67 15064 | Fax:(0391) 67 15066Univ. Professor
Diagnosen
| Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HRAS | Costello-Syndrom | 218040 |
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CFTR | Cystische Fibrose | 219700 |
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ACTN4 INF2 TRPC6 | Fokal-segmentale Glomerulosklerose | 603278, 603965, 613237 |
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FMR1 | Fra(X)-Syndrom | 309550 |
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| Fraser-Syndrom | 219000 |
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FSHMD1A | Muskeldystrophie (fazio-skapulo-humerale) | 158900 |
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DMD | Muskeldystrophie Duchenne | 310200 |
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DMPK | Myotone Dystrophie Typ 1 | 160900 |
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CNBP | Myotone Dystrophie Typ 2 | 602668 |
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AR | Spinobulbäre Muskelatrophie | 313200 |
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Panels
| Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2 | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cx32-GJB1 MFN1 MPZ PMP22 | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CBL KRAS NRAS PTPN11 RAF1 ... (7) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ringversuche
| Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BVDH | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||