Einrichtung

Institute of Clinical Genetics

Kriegsbergstr. 62
70174 Stuttgart
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Hans-Jürgen Pander

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
ACADM
Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel201450
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
HBA1
HBA2
Alpha-Thalassämie140700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HBB
Beta-Thalassämie141900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PAH
Phenylketonurie261600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HBB
Sichelzellenanämie603903
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
CYP11B1
CYP17A1
CYP21A2
HSD3B2
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2004
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004