Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Dr. med. Robert HeringKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Dr. med. Robert Hering | Tel:0711 - 231 99 040 | Fax:0711 - 231 99 049Facharzt für Humangenetik
Molekulargenetik
- Dr. rer. nat. Snjezana Rendulic | Tel:0711 - 231 99 042 | Fax:0711 - 231 99 049Molekularbiologin
Genetische Beratung
- Dr. med. Robert Hering | Tel:0711 - 231 99 040 | Fax:0711 - 231 99 049Facharzt für Humangenetik
Allgemeine Anmeldung, Sekretariat
- Pamela Schäufele | Tel:0711 - 231 99 040 | Fax:0711 - 231 99 049
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CYP21A2 | Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel | 201910, 202110 |
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AR | Androgeninsensitivität-Syndrom | 300068 |
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PTCH PTCH2 SUFU | Basalzellnävus-Syndrom | 109400 |
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ERCC6 ERCC8 | Cockayne-Syndrom Typ A, ~B | 216400, 133540 |
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CFTR | Cystische Fibrose | 219700 |
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KRT1 KRT9 | Epidermolytische Palmoplantarkeratose | 144200 |
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HRPT2 | Hyperparathyreoidismus 2 | 145001 |
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FLG | Ichtyosis vulgaris | 146700 |
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IKBKG | Incontinentia pigmenti | 308300 |
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BMPR1A ENG MADH4 | Juvenile Polyposis / Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie | 175050, 615506, 174900 |
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CHECK2 p53 | Li-Fraumeni-Syndrom | 151623 |
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KCNH2 KCNQ1 SCN5A | Long QT Syndrom | 192500, 611820, 600919, 6 |
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CDH1 | Magenkarzinom (hereditäres diffuses) | 137215 |
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CDKN2A | Melanom-Pankreas-Karzinom (familiär malignes) | 606719 |
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Morbus Fabry | 301500 |
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ENG | Morbus Osler Typ 1 | 187300 |
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ACVRL1 | Morbus Osler Typ 2 | 600376 |
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ATP7B | Morbus Wilson | 277900 |
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CDKN1B | Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 | 610755 |
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MEN1 | Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1 | 131100 |
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NF1 | Neurofibromatose Typ I | 162200 |
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NF2 | Neurofibromatose Typ II | 101000 |
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MET | Nierenkarzinom (hereditär papillär) | 605074 |
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SDHC | Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 3 | 605373 |
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STK11 | Peutz-Jeghers-Syndrom | 175200 |
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FH | Piloleiomyomatose hereditäre | 150800 |
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JAK2 | Polycythämia vera | 263300 |
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PROC | Protein-C-Mangel | 176860 |
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PROS1 | Protein-S-Mangel | 176880 |
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Retinoblastom | 180200 |
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GJB2 GJB6 | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I | 220290 |
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SRD5A2 | Steroid-5-alpha-Reduktase-2-Mangel | 264600 |
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F5 MTHFR PROS1 | Thrombophilie | 173360 |
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TSC1 TSC2 | Tuberöse Sklerose 1 | 191100 |
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TSC2 | Tuberöse Sklerose 2 | 191092 |
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BAP1 | Tumor Prädispositions Syndrom (TPDS) | 614327 |
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IRF6 | Van der Woude-Syndrom | 119300, 606713 |
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RNASET2 | Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie | 612951 |
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Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 p53 ... (9) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHD | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MLH1 MSH2 MSH6 PIK3CA PMS2 ... (6) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACTA2 FBN1 MYH11 MYLK TGFBR1 ... (6) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RET SDHB SDHC SDHD VHL | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
APC BMPR1A ENG MADH4 MUTYH | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr |
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