HGQN - Einrichtung

Center for Human Genetics and Prevention Stuttgart

Reinsburgstr. 13

70178 Stuttgart

Germany

http://www.humangenetik-stuttgart.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Robert Hering

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Dr. med. Robert Hering | Tel:0711 - 231 99 040 | Fax:0711 - 231 99 049
Facharzt für Humangenetik

Molekulargenetik

Dr. rer. nat. Snjezana Rendulic | Tel:0711 - 231 99 042 | Fax:0711 - 231 99 049
Molekularbiologin

Genetische Beratung

Dr. med. Robert Hering | Tel:0711 - 231 99 040 | Fax:0711 - 231 99 049
Facharzt für Humangenetik

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Pamela Schäufele | Tel:0711 - 231 99 040 | Fax:0711 - 231 99 049

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
CYP21A2	ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY		201910, 202110	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AR	ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME; AIS		300068	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTCH PTCH2 SUFU	BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS		109400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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ERCC6 ERCC8	COCKAYNE SYNDROME TYPE A, ~B		216400, 133540	Sanger-Sequenzierung
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CFTR	CYSTIC FIBROSIS; CF		219700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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GJB2 GJB6	DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1		220290	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
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	FABRY DISEASE		301500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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CDH1	GASTRIC CANCER		137215	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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HRPT2	HYPERPARATHYROIDISM 2		145001	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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FLG	Ichtyosis		146700	Sanger-Sequenzierung
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IKBKG	INCONTINENTIA PIGMENTI; IP		308300	Sanger-Sequenzierung
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BMPR1A ENG MADH4	Juvenile Polyposis / Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome		175050, 615506, 174900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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RNASET2	LEUKOENCEPHALOPATHY, CYSTIC, WITHOUT MEGALENCEPHALY		612951	Sanger-Sequenzierung
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CHECK2 p53	LI-FRAUMENI SYNDROME 1; LFS1		151623	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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KCNH2 KCNQ1 SCN5A	Long QT Syndrome		192500, 611820, 600919, 6	Sanger-Sequenzierung
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CDKN2A	MELANOMA-PANCREATIC CANCER SYNDROME		606719	Sanger-Sequenzierung
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FH	Multiple cutaneous and uterine myomata 1		150800	Sanger-Sequenzierung
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CDKN1B	MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE IV		610755	Sanger-Sequenzierung
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MEN1	MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE I; MEN1		131100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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NF1	NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1		162200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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NF2	NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2		101000	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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ACVRL1	OSLER-RENDU-WEBER SYNDROME 2; ORW2		600376	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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KRT1 KRT9	PALMOPLANTAR KERATODERMA, EPIDERMOLYTIC; EPPK		144200	Sanger-Sequenzierung
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SDHC	PARAGANGLIOMAS 3; PGL3		605373	Sanger-Sequenzierung
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STK11	PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS		175200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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F5 MTHFR PROS1	PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR 1; PAI1		173360	Sanger-Sequenzierung
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JAK2	Polycythämia vera		263300	Sanger-Sequenzierung
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PROC	PROTEIN C DEFICIENCY, CONGENITAL THROMBOTIC DISEASE DUE TO		176860	Sanger-Sequenzierung
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PROS1	PROTEIN S, ALPHA; PROS1		176880	Sanger-Sequenzierung
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SRD5A2	PSEUDOVAGINAL PERINEOSCROTAL HYPOSPADIAS; PPSH		264600	Sanger-Sequenzierung
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MET	RENAL CELL CARCINOMA, PAPILLARY		605074	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	RETINOBLASTOMA; RB1		180200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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ENG	TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, OF RENDU, OSLER, AND WEBER; HHT		187300	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TSC2	TSC2 GENE; TSC2		191092	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TSC1 TSC2	TUBEROUS SCLEROSIS; TS		191100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BAP1	Tumor predisposition syndrome (TPDS)		614327	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hering, Robert Tel 0711 - 231 99 040 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

IRF6	VAN DER WOUDE SYNDROME; VWS		119300, 606713	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATP7B	WILSON DISEASE		277900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
APC BMPR1A ENG MADH4 MUTYH	ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC	Imported from Diagnostics
APC BMPR1A ENG MADH4 MUTYH	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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MLH1 MSH2 MSH6 PIK3CA PMS2 ... (6)	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics
MLH1 MSH2 MSH6 PIK3CA PMS2 ... (6)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHD	COWDEN DISEASE; CD	Imported from Diagnostics
AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHD	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 p53 ... (9)	Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)	Imported from Diagnostics
BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 p53 ... (9)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Hering, Robert Tel 0711 - 231 99 040 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA2 FBN1 MYH11 MYLK TGFBR1 ... (6)	MARFAN SYNDROME; MFS	Imported from Diagnostics
ACTA2 FBN1 MYH11 MYLK TGFBR1 ... (6)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RET SDHB SDHC SDHD VHL	PHEOCHROMOCYTOMA	Imported from Diagnostics
RET SDHB SDHC SDHD VHL	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr