Einrichtung

Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart

Reinsburgstr. 13
70178 Stuttgart
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Robert Hering

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
CYP21A2
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AR
Androgeninsensitivität-Syndrom300068
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PTCH
PTCH2
SUFU
Basalzellnävus-Syndrom109400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ERCC6
ERCC8
Cockayne-Syndrom Typ A, ~B216400, 133540
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KRT1
KRT9
Epidermolytische Palmoplantarkeratose144200
  • Sanger-Sequenzierung
HRPT2
Hyperparathyreoidismus 2145001
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FLG
Ichtyosis vulgaris146700
  • Sanger-Sequenzierung
IKBKG
Incontinentia pigmenti308300
  • Sanger-Sequenzierung
BMPR1A
ENG
MADH4
Juvenile Polyposis / Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie175050, 615506, 174900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CHECK2
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNH2
KCNQ1
SCN5A
Long QT Syndrom192500, 611820, 600919, 6
  • Sanger-Sequenzierung
CDH1
Magenkarzinom (hereditäres diffuses)137215
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDKN2A
Melanom-Pankreas-Karzinom (familiär malignes)606719
  • Sanger-Sequenzierung
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ENG
Morbus Osler Typ 1187300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACVRL1
Morbus Osler Typ 2600376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung
CDKN1B
Multiple endokrine Neoplasie Typ 4610755
  • Sanger-Sequenzierung
MEN1
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NF1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NF2
Neurofibromatose Typ II101000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MET
Nierenkarzinom (hereditär papillär)605074
  • Sanger-Sequenzierung
SDHC
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 3605373
  • Sanger-Sequenzierung
STK11
Peutz-Jeghers-Syndrom175200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FH
Piloleiomyomatose hereditäre150800
  • Sanger-Sequenzierung
JAK2
Polycythämia vera263300
  • Sanger-Sequenzierung
PROC
Protein-C-Mangel176860
  • Sanger-Sequenzierung
PROS1
Protein-S-Mangel176880
  • Sanger-Sequenzierung
Retinoblastom180200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GJB2
GJB6
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SRD5A2
Steroid-5-alpha-Reduktase-2-Mangel264600
  • Sanger-Sequenzierung
F5
MTHFR
PROS1
Thrombophilie173360
  • Sanger-Sequenzierung
TSC1
TSC2
Tuberöse Sklerose 1191100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TSC2
Tuberöse Sklerose 2191092
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BAP1
Tumor Prädispositions Syndrom (TPDS)614327
  • Sanger-Sequenzierung
IRF6
Van der Woude-Syndrom119300, 606713
  • Sanger-Sequenzierung
RNASET2
Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie612951
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
BRCA1
BRCA2
CDH1
CHECK2
p53
... (9)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
AKT1
PIK3CA
PTEN
SDHB
SDHD
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
MLH1
MSH2
MSH6
PIK3CA
PMS2
... (6)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACTA2
FBN1
MYH11
MYLK
TGFBR1
... (6)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
RET
SDHB
SDHC
SDHD
VHL
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
APC
BMPR1A
ENG
MADH4
MUTYH
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr