Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz312865
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
DMD
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
DMPK
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • Triplett-Repeat-Expansion
F5
F5
Faktor V-Mangel227400
  • PCR-Analyse
SMN1
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
AZF
DAZ
AZF
DAZ
Azoospermie / Oligozoospermie415000
CFTR
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
AR
AR
Spinobulbäre Muskelatrophie313200
HD
HD
Chorea Huntington143100
  • Triplett-Repeat-Expansion
F2
F2
Faktor II-Mangel176930
  • PCR-Analyse
FMR1
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
RHD
RHD
Rhesusinkompatibilität; RHD111680
SRY
SRY
Sex Reversal480000
FGFR3
FGFR3
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung