Einrichtung

Humangenetisches Labor und genetische Beratungsstelle

Weinbergstr. 9
CH-8001 Zürich
Switzerland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. phil. II Josef Achermann

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 19.07.2004
Akkreditierende Organisation: Schweizerische Akkreditierungsstelle (SAS)
Beschreibung: Akkreditiert sind die zytogenetische sowie molekulargenetiosche Abteilung
Datum der letzten Reakkreditierung: 19.07.2009
Reakkreditiert von: SAS

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
NOTCH3
CADASIL125310
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
HD
Chorea Huntington143100
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATN1
Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie125370
  • Triplett-Repeat-Expansion
FRDA
Friedreich-Ataxie 1229300
  • Sanger-Sequenzierung
  • Triplett-Repeat-Expansion
JPH3
Huntington Disease-like 2606438
  • Triplett-Repeat-Expansion
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • Multiplex-PCR
  • PCR-Analyse
CNBP
Myotone Dystrophie Typ 2602668
  • Triplett-Repeat-Expansion
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A118220
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • Deletionsscreening
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
AR
Spinobulbäre Muskelatrophie313200
  • Triplett-Repeat-Expansion
DYT1
Dystonie (Torsionsdystonie I; autosomal dominant)128100
  • Deletionsscreening
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
  • Triplett-Repeat-Expansion
SCN4A
Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 1170500
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CACNA1S
SCN4A
Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 2170400
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
  • Triplett-Repeat-Expansion
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN7
Spinocerebelläre Ataxie Typ 7164500
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN8OS
Spinocerebelläre Ataxie Typ 8610743
  • Triplett-Repeat-Expansion
SCA10
Spinocerebelläre Ataxie Typ 10603516
  • Triplett-Repeat-Expansion
PPP2R2B
Spinocerebelläre Ataxie Typ 12604326
  • Triplett-Repeat-Expansion
TBP
Spinocerebelläre Ataxie Typ 17607136
  • Triplett-Repeat-Expansion
PANK2
Hallervorden-Spatz-Krankheit234200
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SPTLC1
Neuropathie hereditäre sensorische Typ 1162400,613708,615632,6136
  • Sanger-Sequenzierung
ABCD1
Adrenoleukodystrophie300100
  • Sanger-Sequenzierung
AR
Androgeninsensitivität-Syndrom300068
  • Sanger-Sequenzierung
FOXL2
BPE-Syndrom Typ1110100
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
CTNS
Cystinose, nephropathisch219800
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
CPT2
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel255110
  • Sanger-Sequenzierung
SRY
XY-Gonadendysgenesie300018
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr