Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine erblich bedingte Störung des Lipidmetabolismus (autosomal-dominanter Erbgang), die durch die vermehrte Anwesenheit von v.a. LDL-Cholesterin (low density lipoprotein) im Serum der Betroffenen charakterisiert ist. Die Hypercholesterinämie ist ein wesentlicher Risikofaktor insbesondere für arteriosklerotische Erkrankungen wie die koronare Herzkrankheit. Auf molekularer Ebene wird diese Stoffwechselstörung durch verschiedenste Mutationen im LDL-Rezeptorgen hervorgerufen. Auch Mutationen in den Genen für die Proteine ApoB-100 (Apolipoprotein B 100) und LDLRAP1 (LDL-Rezeptor Adaptor Protein, autosomal-rezessive Hypercholesterinämie) werden bereits seit längerem in direkten Zusammenhang mit der gestörten Clearance von LDL-Cholesterin gebracht. Wird eine solche Genveränderung nur von einem Elternteil vererbt, entsteht die relativ häufig auftretende heterozygote Form der Hypercholesterinämie mit einer Prävalenz von 1:500. Werden Mutationen von beiden Elternteilen vererbt, führt dies zu der seltenen homozygoten (oder compound heterozygoten) Form mit einer Prävalenz von 1:1 Mio. und ausgeprägter klinischer Symptomatik wie z. B. bereits in frühem Kindesalter auftretender subkutaner und/oder tendinöser Xanthome, Xanthelasmen, Arcus lipoides corneae und Arteriosklerose. Bei heterozygot betroffenen Personen kommt es nur zum Teil und oftmals erst ab dem 50. Lebensjahr zu einer klinisch relevanten Symptomatik.