Einrichtung

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik
Martinistraße 52
20246 Hamburg
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Christian Kubisch

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 14.01.2021
Akkreditierende Organisation: DAkkS
Beschreibung: DIN EN ISO 15189, Bereich Medizinische Laboratoriumsdiagnositk

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
ABCD1
Adrenoleukodystrophie300100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PPT1
Ceroidlipofuscinose neuronal 1256730
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CLN2
Ceroidlipofuscinose neuronal 2204500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CLN3
Ceroidlipofuscinose neuronal 3204200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ALPL
Hypophosphatasie241500, 241510, 146300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
OCRL
Lowe-Syndrom309000
  • Sanger-Sequenzierung
GLA
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GBA
Morbus Gaucher Typ I230800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GALC
Morbus Krabbe245200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GNPTAB
Mukolipidose252600
  • Sanger-Sequenzierung
SGSH
Mukopolysaccharidose 3A252900
  • Sanger-Sequenzierung
NAGLU
Mukopolysaccharidose 3B252920
  • Sanger-Sequenzierung
HGSNAT
Mukopolysaccharidose 3C252930
  • Sanger-Sequenzierung
GALNS
Mukopolysaccharidose 4A253000
  • Sanger-Sequenzierung
ARSB
Mukopolysaccharidose 6253200
  • Sanger-Sequenzierung
GUSB
Mukopolysaccharidose 7253220
  • Sanger-Sequenzierung
IDUA
Mukopolysaccharidose Typ IH/S607015
  • Sanger-Sequenzierung
IDS
Mukopolysaccharidose Typ II309900
  • Sanger-Sequenzierung
BCOR
Oculo-facio-cardio-dentales Syndrom300166
  • Sanger-Sequenzierung
PAH
Phenylketonurie261600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CASK
X-chromosomale geistige Retardierung, Typ Najm300749
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006