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Kardiomyopathie (hypertroph, familiär), HCM

CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH, HCM

Kategorie:

Kardiomyopathie

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Beschreibung:
Die genetisch bedingte Hypertrophe Kardiomyopathie ist eine relativ häufige erbliche Erkrankung, deren Prävalenz auf 1:200 bis 1:500 in der Normalbevölkerung geschätzt wird. Die HCM wird in der Regel autosomal-dominant vererbt, wobei Penetranz und Expressivität variabel sein können und ein erheblicher Anteil individueller Mutationen typisch ist. Etwa 60% der HCM-Fälle sind durch Mutationen in Genen der Sarkomerproteine (hauptsächlich MYBPC3 und MYH7, seltener Troponine) verursacht, während ca. 10% der HCM-Fälle auf Mutationen in weiteren Genen (mit Beteiligung an Stoffwechselvorgängen, neuromuskulären Erkrankungen und erblichen Syndromen), zurückzuführen sind.
Schlagworte:
  • Hypertrophe (obstruktive) Kardiomyopathie, Septum-Hypertrophie
  • VENTRICULAR HYPERTROPHY, HEREDITARY
  • ASYMMETRIC SEPTAL HYPERTROPHY; ASH
  • HYPERTROPHIC SUBAORTIC STENOSIS, IDIOPATHIC

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