Einrichtung

LADR Medizinisches Versorgungszentrum Dres. Bachg, Haselhorst & Kollegen, Recklinghausen - Dortmund GbR

Berghäuser Str. 295
45659 Recklinghausen
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Uwe Haselhorst

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
ADRENAL HYPERPLASIA II201810
ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 11-BETA-HYDROXYLASE DEFICIENCY202010
CYP21
ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY201910, 202110
BCL2
IGHJ
B-CELL CLL/LYMPHOMA 2; BCL2151430
  • quantitative PCR (realtime PCR)
BCL1
IGHJ
B-CELL LYMPHOMA
CFTR
CYSTIC FIBROSIS; CF219700
UGT1A1
GILBERT SYNDROME143500
HBB
HEMOGLOBIN--BETA LOCUS; HBB141900
  • Sanger-Sequenzierung
LCT
HYPOLACTASIA, ADULT TYPE223100
ABL
BCR
LEUKEMIA, CHRONIC MYELOID; CML608232
  • quantitative PCR (realtime PCR)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr